Nouvelle étude POINT-HD de phase 1

Lancement d'une nouvelle étude POINT-HD de phase 1 sur une approche sélective visant à réduire le taux de huntingtine

Chers dirigeants communautaires de Huntington,

Suite à votre demande d'informations sur nos travaux de recherche, nous avons le plaisir de vous annoncer que l'étude clinique de phase 1 prévue pour le nouveau médicament expérimental RG6496 a débuté (POINT-HD ; NCT07246941).

Nos recherches sur la MH explorent plusieurs approches scientifiques en parallèle. Vous connaissez certainement nos essais cliniques en cours, l'étude de phase 2 GENERATION HD2 sur le tominersen, dont les résultats seront connus en 2026 (NCT05686551), et notre étude de phase 1 sur la thérapie génique (NCT06826612). L'étude POINT-HD est une nouvelle étude portant sur un autre médicament expérimental.

À propos de la recherche

Le RG6496 est un ASO (oligonucléotide antisens) sélectif développé en partenariat avec Ionis Pharmaceuticals. Afin de garantir qu'il atteigne le cerveau, le RG6496 est administré directement dans le liquide qui entoure la moelle épinière et le cerveau par injection intrathécale (communément appelée ponction lombaire).

L'objectif est de réduire les niveaux de la protéine huntingtine mutante défectueuse tout en minimisant l'impact sur la protéine saine. Le RG6496 est conçu pour identifier une variation génétique sur la copie défectueuse du gène huntingtine, appelée polymorphisme nucléotidique simple (SNP), une minuscule différence dans la séquence d'ADN. Grâce à la participation mondiale à notre étude épidémiologique en cours sur la MH (NCT06667414), les premières données suggèrent qu'environ 40% de la population atteinte de MH porte le “ SNP cible ” dans sa copie mutante du gène huntingtine.

Qu'est-ce que l'étude POINT-HD et où sera-t-elle menée ?

Il s'agit d'une étude de phase 1, ce qui signifie que c'est la première fois que le RG6496 est testé chez l'homme. L'objectif principal est d'étudier la sécurité et la tolérance chez les personnes présentant des symptômes précoces ou légers de la MH. L'étude a débuté en Nouvelle-Zélande et en Australie, et débutera bientôt en Argentine. D'autres pays/sites seront activés après obtention des autorisations des autorités sanitaires et éthiques. De plus amples informations sur l'étude et les sites seront publiées sur les registres d'essais cliniques, tels que ClinicalTrials.gov, et sur ForPatients.Roche.com.

Nous sommes reconnaissants envers les associations de patients atteints de la maladie de Huntington et les conseillers qui ont partagé leur expertise pour contribuer à l'élaboration de cette étude. Nous apprécions profondément la communauté HD pour son partenariat continu qui permet de mener de nouvelles recherches. Nous sommes impatients de vous tenir informés de cette étude et de nos efforts plus larges en matière de recherche sur la maladie de Huntington.

Sincèrement, au nom de l'équipe Roche HD,

Mai-Lise Nguyen

Responsable mondial des partenariats avec les patients

Informations supplémentaires sur l'étude

Qui peut participer à l'étude POINT-HD ?

L'étude prévoit de recruter 40 adultes âgés de 25 à 65 ans présentant des symptômes précoces ou légers de la MH et répondant à des critères d'inclusion supplémentaires. Les participants potentiels subiront un test de dépistage du SNP cible. L'essai ne convient qu'aux personnes porteuses du SNP cible dans leur copie du gène mutant de la huntingtine, car le médicament utilise le marqueur génétique pour réduire de manière sélective la protéine huntingtine mutante.

Comment savoir si une personne est porteuse du SNP cible utilisé par RG6496 ?

À l'heure actuelle, le dépistage du SNP cible n'est disponible que dans le cadre de notre processus d'inscription à l'essai clinique. Les données suggèrent qu'environ 40% de la population atteinte de la maladie de Huntington est porteuse du SNP cible dans sa copie du gène mutant huntingtine.

En quoi consiste l'étude ?

L'étude comporte deux parties et dure environ deux ans au total.

• La première partie dure environ 7 mois et est “ contrôlée par placebo ”, ce qui signifie que les participants seront répartis de manière aléatoire pour recevoir une dose unique de RG6496 ou un placebo. Davantage de participants recevront le médicament à l'étude que le placebo (plus précisément, trois participants sur quatre).
• La partie 2 dure environ 13 mois et consiste en une “ prolongation ouverte ” au cours de laquelle tous les participants recevront une dose du médicament à l'étude (aucun placebo ne sera administré dans la partie 2).

L'étude implique des visites mensuelles à la clinique (ou des visites tous les deux mois dans la partie 2) et la réalisation périodique de tâches numériques sur un smartphone fourni par l'étude.

Les participants sont encouragés à avoir quelqu'un qui puisse leur servir de ‘ compagnon d'étude ’, mais cela n'est pas obligatoire.

Comment peut-on participer à l'étude POINT-HD ? Les personnes souhaitant en savoir plus sur l'étude POINT-HD doivent s'adresser à leur spécialiste de la MH ou contacter le service d'information médicale de Roche à l'adresse MedInfo.Roche.com.