Maladie de Huntington juvénile (MHJ)

La maladie de Huntington à début juvénile (MHJ) est une forme très rare et précoce de la maladie de Huntington (MH) dont les symptômes apparaissent avant l'âge de 21 ans. On pense que la maladie de Huntington juvénile représente environ 5% de tous les cas de maladie de Huntington, ce qui peut faire de la maladie une expérience isolante.

La plupart des personnes atteintes de la JoHD présentent un nombre très élevé de répétitions CAG dans le gène HTT, généralement hérité du père (bien qu'il puisse également être hérité de la mère). La progression de la JoHD est généralement plus rapide que celle de la HD, bien qu'il existe une grande variabilité entre les cas. Il n'existe pas de traitement curatif de la JoHD, les options thérapeutiques étant axées sur le contrôle des symptômes et l'amélioration de la qualité de vie.

Les personnes atteintes de JoHD présentent souvent des symptômes très différents de ceux de la HD. Il est moins fréquent de souffrir de chorée et plus fréquent de ressentir de la raideur et de la rigidité. Les autres symptômes courants sont la maladresse, les problèmes d'élocution, le déclin des fonctions cognitives et les changements de comportement. Les crises d'épilepsie sont une autre caractéristique de la JoHD. On pense qu'elles sont présentes dans environ 30% des cas, alors qu'elles ne sont presque jamais observées dans la HD. Vous trouverez de plus amples informations sur la JoHD ici.

JOIN-HD

La recherche sur la maladie de Huntington a été entravée par sa rareté et, à ce jour, aucun essai clinique n'a inclus des patients atteints de cette maladie. La Huntington's Disease Youth Organization (HDYO) s'efforce de remédier à ce problème en créant JOIN-HD, un registre international pour les familles touchées par la JoHD. Les registres de patients sont connus pour être un moyen efficace de faire avancer la recherche, notamment dans le domaine des maladies rares. Les objectifs de JOIN-HD sont de construire une communauté mondiale de familles touchées par la JoHD, d'accroître les connaissances sur la maladie et de faciliter les recherches futures. Vous trouverez de plus amples informations sur le projet JOIN-HD à l'adresse suivante ici.

logo-large-3cb8cd3959b6265c9565e06c7d42b6d1
La Huntington's Disease Youth Organization est une organisation internationale à but non lucratif qui soutient, éduque et responsabilise les jeunes de moins de 35 ans touchés par la maladie de Huntington (MH).
fr_FRFrench