Dans la vie, nous sommes tous exposés à un risque, d'une manière ou d'une autre. Risque d'insuffisance cardiaque si vous avez une mauvaise alimentation ou si vous ne faites pas d'exercice. Risque d'alcoolisme si vous buvez trop, même seulement le week-end. Risque de perdre son emploi si l'on ne fait pas son travail correctement ou si l'on n'assume pas ses responsabilités. Il semble que tous ces risques surviennent à cause des choix que nous faisons ou ne faisons pas dans notre parcours. Mon "risque" est différent, car je n'ai pas le choix et ce n'est pas quelque chose que je peux changer ou modifier. J'ai 50/50% de chances de développer une maladie cérébrale neurodégénérative mortelle appelée maladie de Huntington. En d'autres termes, il s'agit d'une maladie qui tue les cellules du cerveau au fil du temps, entraînant divers symptômes, tels qu'une démarche instable, une incapacité à parler, des pertes de mémoire, des problèmes de déglutition, des sautes d'humeur, des troubles du jugement, etc. Cette horrible, cruelle et génétique maladie n'a pas de remède et ne donne pas aux gens le choix de l'éviter ou non. Il existe des facteurs modifiables qui aident, tels que l'exercice, l'absence de consommation excessive d'alcool, une bonne alimentation, etc. Ces facteurs peuvent éventuellement contribuer à retarder l'apparition des symptômes. Cependant, la maladie et les symptômes se manifesteront toujours à un moment ou à un autre si vous avez le gène défectueux. Je vis tous les jours avec le risque de développer la maladie de Huntington et je ne sais pas ce qu'il adviendra de mon avenir à cet égard. Ma mère a été testée positive à la maladie de Huntington il y a environ 20 ans, et avant cela, sa mère a développé la maladie de Huntington et en est décédée dans les années 1970. Trois des frères de ma mère ont également développé la maladie de Huntington, ont enduré les horribles symptômes neurologiques, physiques et émotionnels, et sont finalement décédés de la maladie. De nombreuses personnes porteuses du gène de la MH développent des symptômes entre 30 et 50 ans et décèdent généralement dans les 10 à 15 ans qui suivent l'apparition des symptômes. Chaque personne est différente, certaines étant plus âgées et d'autres plus jeunes que cette fourchette d'âge, mais il s'agit là des délais habituels.

Chaque enfant d'un parent atteint du gène de la maladie de Huntington a une probabilité de 50/50 d'hériter également du gène et de développer éventuellement tous les symptômes de la maladie. Le gène de la MH est causé par une erreur, une mutation, dans les répétitions CAG à l'intérieur de l'un de nos 23 ensembles de gènes (chromosomes). Plus le nombre de répétitions CAG est élevé, plus le risque d'être atteint de la maladie d'Alzheimer et de développer des symptômes plus tôt dans la vie est important. Depuis le moment où l'embryon que je suis a commencé à fabriquer de l'ADN et à se développer pour devenir un être humain, j'ai été atteint ou non de la maladie de Huntington. J'ai vécu tous les jours de ma vie de cette manière, avec un risque non modifiable. Le choix le plus important de la communauté des personnes atteintes de la maladie de Huntington, celles qui risquent d'hériter de la maladie, est sans doute de se soumettre ou non à un test de dépistage de ce gène. C'est l'un des choix les plus compliqués et les plus personnels que nous puissions faire, et ce n'est certainement pas un choix facile dans un sens ou dans l'autre. Continuer à vivre avec un risque, en étant anxieux quant à son avenir, mais aussi en ne voulant pas être informé de l'issue de la maladie. J'ai personnellement dit des choses telles que : "Pourquoi voudrais-je savoir si j'ai un gène HD positif s'il n'y a absolument rien que je puisse faire à ce sujet ? Cela ne va-t-il pas faire plus de mal que de bien ?" Ou, à l'inverse, le fait de connaître son statut génétique et de devoir vivre avec ce résultat, qu'il soit négatif ou positif. J'ai également dit des choses comme : "Si je connais mon statut génétique, je peux mieux planifier l'avenir. Et je peux aussi me sentir moins anxieuse à l'idée de savoir ou non. Je vais enfin savoir". Pendant les dix années qui ont suivi la découverte que ma mère était porteuse du gène et qu'elle serait atteinte de la maladie de Huntington, j'étais fermement décidée à ne jamais passer de test. Pourquoi aurais-je besoin de savoir, à quoi cela servirait-il ? Mais au fur et à mesure que j'avançais dans ma carrière d'infirmière, que je commençais à voir les avantages de la planification et que j'établissais une relation extraordinaire et de soutien total avec mon mari, j'ai lentement commencé à reconsidérer ma décision. Peut-être que je ne veux plus vivre "à risque". Et peut-être, oui, absolument, que je peux passer le processus de test génétique et vivre en sachant si je développerai ou non la maladie de Huntington.

Cela dit, il s'agit d'un choix extrêmement personnel, qui ne doit pas être pris à la légère. Je vis chaque jour avec le risque d'être atteinte de la maladie de Huntington, car je ne connais pas encore le statut de mon gène. Mais au fur et à mesure que je m'autonomise, que j'apprends à militer pour la sensibilisation et l'éducation à la maladie, que je développe des relations de confiance autour de moi et que je fais enfin confiance à moi-même et à ma résilience, je suis convaincue que je suis prête à ne plus être "à risque". Je suis convaincue que je garderai la tête haute, que je découvrirai le statut de mon gène HD et que je continuerai à avancer un pas après l'autre, que mon test soit négatif ou positif. Après cet été, j'aurai terminé mon test génétique et j'aurai mon résultat. Et peut-être que j'ai un choix à faire dans tout cela après tout, et que la première chose à faire est d'avoir confiance en moi et en mon avenir.