La maladie de Huntington (MH) est une maladie neurodégénérative héréditaire rare qui touche des personnes de toutes races dans le monde entier. La maladie a été nommée d'après le Dr George Huntington, un médecin de Long Island, aux États-Unis d'Amérique, qui a été le premier à publier une description de la "chorée héréditaire" en 1872. On le doit à son essai intitulé On Chorea, que le trouble est devenu connu sous le nom de chorée de Huntington. Le terme chorée est le mot grec pour "danse" et fait référence aux mouvements involontaires qui sont observés chez de nombreuses personnes atteintes de HD. Puisque la chorée n'est pas le seul symptôme, la maladie a été appelée par la suite maladie de Huntington.
Pendant longtemps, peu de choses ont été connues ou publiées sur la maladie de Huntington. Cependant, au cours des 30 dernières années, nous avons beaucoup appris sur la cause de la maladie et ses effets, ainsi que sur les thérapies et les techniques permettant de gérer ses symptômes. Le gène à l'origine de la maladie a été découvert en 1993 et, depuis lors, d'importantes avancées scientifiques ont été réalisées. À ce jour, il n'existe aucun médicament pour ralentir ou arrêter la progression de la maladie de Huntington, mais les scientifiques se rapprochent chaque jour de la découverte d'un traitement modificateur de la maladie.
La MH entraîne une dégénérescence progressive des cellules cérébrales qui, à son tour, peut entraîner des symptômes physiques, cognitifs et émotionnels, qui se manifestent généralement entre 35 et 55 ans, mais qui peuvent aussi apparaître beaucoup plus tôt (MH d'apparition juvénile) ou plus tard (MH d'apparition tardive).
Dans la plupart des cas, les personnes touchées par la MH peuvent conserver leur indépendance pendant plusieurs années après l'apparition des premiers symptômes. Un médecin bien informé peut prescrire un traitement pour minimiser l'impact. Les professionnels paramédicaux, tels que les travailleurs sociaux, les ergothérapeutes, les kinésithérapeutes, les orthophonistes et les nutritionnistes, peuvent tous jouer un rôle utile pour optimiser les capacités et prolonger l'indépendance.
La maladie de Huntington est une maladie héréditaire. Chaque enfant d'un parent atteint de la maladie a une chance sur 50% d'en hériter. La maladie de Huntington est présente dans toutes les races. Les hommes et les femmes sont exposés au même risque. Les porteurs du gène de la maladie de Huntington finiront par développer la maladie s'ils vivent assez longtemps.
Dans le monde, on estime qu'il y a entre 3,6 et 5,7 personnes atteintes de HD pour 100 000 habitants.
Les symptômes de la MH peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre, même entre frères et sœurs. Les symptômes n'apparaissent pas dans un ordre précis. Au cours de la maladie, certains symptômes peuvent être plus dominants que d'autres. Pour certains, les mouvements involontaires peuvent être plus dominants, même dans les premiers stades, tandis que pour d'autres, les troubles émotionnels et comportementaux sont plus inquiétants et ne sont souvent pas diagnostiqués.
De légers changements intellectuels sont souvent les premiers signes d'une perturbation cognitive. Ceux-ci peuvent entraîner une diminution de la capacité à faire face à de nouvelles situations ou à effectuer des tâches de routine. Vous trouverez ci-dessous les symptômes les plus courants de la HD cognitive :
Les symptômes physiques peuvent inclure des mouvements involontaires et l'altération des mouvements volontaires. Les mouvements involontaires progressent généralement au cours des stades intermédiaires de la MH, mais diminuent à mesure que la rigidité augmente dans les stades ultérieurs. Vous trouverez ci-dessous une liste de symptômes :
Selon le Mayo Clinic, l'altération des mouvements volontaires - plutôt que des mouvements involontaires - peut avoir un impact plus important sur la capacité d'une personne à travailler, à effectuer des activités quotidiennes, à communiquer et à rester indépendante. En plus des symptômes ci-dessus, la perte de poids est fréquente chez les personnes atteintes de la maladie de Huntington, en particulier au fur et à mesure de l'évolution de la maladie.
La perturbation émotionnelle/psychologique la plus courante associée à la MH est la dépression. Certaines personnes peuvent souffrir de dépression pendant des mois, voire des années, avant que celle-ci ne soit reconnue comme un symptôme précoce de la MH. Vous trouverez ci-dessous une liste d'autres symptômes émotionnels :
Selon le Dr Ira Shoulson, l'évolution de la MH peut être divisée en cinq étapes qui sont flexibles après le diagnostic :
La personne est diagnostiquée comme ayant une HD et peut fonctionner pleinement à la maison et au travail.
La personne reste employable, mais à une capacité moindre. Elle est encore capable de gérer ses affaires quotidiennes malgré quelques difficultés.
La personne ne peut plus travailler et/ou gérer les responsabilités domestiques. Elle a besoin d'une aide ou d'une supervision considérable pour gérer les affaires financières quotidiennes. Les autres activités quotidiennes peuvent être légèrement difficiles, mais ne nécessitent généralement qu'une aide mineure.
La personne n'est plus indépendante dans les activités quotidiennes, mais elle est encore capable de vivre à domicile, soutenue par sa famille ou des professionnels.
La personne a besoin d'un soutien complet dans ses activités quotidiennes et des soins infirmiers professionnels sont généralement nécessaires.
Les personnes atteintes de la MH meurent généralement 15 à 20 ans après l'apparition de la maladie. les premiers symptômes apparaissent. La cause du décès n'est pas la maladie elle-même mais les complications telles que la pneumonie, l'insuffisance cardiaque ou l'infection se développant à partir de l'état d'affaiblissement de l'organisme.
La MH a un impact sur l'ensemble de la famille. Au fur et à mesure que la maladie progresse, le rôle du patient change progressivement. Le partenaire/conjoint doit souvent assumer de plus en plus de responsabilités en matière d'entretien de la maison, de prise de décision et d'éducation des enfants, et assume également souvent le rôle de principal fournisseur de soins. Cette situation a des conséquences physiques, émotionnelles et financières.
Les enfants et les adolescents doivent faire face à la cohabitation avec un père ou une mère malade, dont le comportement peut être erratique. Il peut même leur être demandé de participer aux soins du parent. Pour les parents, parler de la maladie de Parkinson à leurs enfants peut poser des difficultés. Faut-il parler de la maladie à un enfant ? Si oui, à quel âge ? Quand un enfant est-il assez âgé pour supporter l'idée d'être exposé au risque de la maladie ?
Il n'y a pas de réponses faciles, d'autant plus que les enfants mûrissent différemment et que chaque situation familiale est différente. En général, il est bon d'être aussi ouvert que possible, sans être alarmiste, et de transmettre les faits petit à petit. De cette façon, l'enfant peut développer une conscience progressive du HD plutôt que d'être soudainement submergé d'informations.
La Huntington Disease Youth Organization (HDYO), a pour mission d'aider les jeunes et leurs parents à s'informer sur la maladie de Huntington et à apprendre à vivre et à faire face à la maladie.
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