La maladie de Huntington (MH) est une maladie neurodégénérative héréditaire rare qui touche des personnes de toutes races dans le monde entier. La maladie a été nommée d'après le Dr George Huntington, un médecin de Long Island, aux États-Unis d'Amérique, qui a été le premier à publier une description de la "chorée héréditaire" en 1872. On le doit à son essai intitulé On Chorea, que le trouble est devenu connu sous le nom de chorée de Huntington. Le terme chorée est le mot grec pour "danse" et fait référence aux mouvements involontaires qui sont observés chez de nombreuses personnes atteintes de HD. Puisque la chorée n'est pas le seul symptôme, la maladie a été appelée par la suite maladie de Huntington.

Pendant longtemps, peu de choses ont été connues ou publiées sur la MH. Au cours des 30 dernières années, cependant, nous avons beaucoup appris sur la cause de la MH et ses effets, ainsi que sur les thérapies et les techniques permettant de gérer ses symptômes. Le gène responsable de la MH a été découvert en 1993 et, depuis, d'importantes avancées scientifiques ont été réalisées. À ce jour, il n'existe aucun médicament permettant de ralentir ou d'arrêter la progression de la maladie de Huntington, mais les scientifiques se rapprochent chaque jour davantage de la découverte d'un traitement modifiant la maladie.

La MH entraîne une dégénérescence progressive des cellules cérébrales qui, à son tour, peut entraîner des symptômes physiques, cognitifs et émotionnels, qui se manifestent généralement entre 35 et 55 ans, mais qui peuvent aussi apparaître beaucoup plus tôt (MH d'apparition juvénile) ou plus tard (MH d'apparition tardive).   

Dans la plupart des cas, les personnes touchées par la MH peuvent conserver leur indépendance pendant plusieurs années après l'apparition des premiers symptômes. Un médecin bien informé peut prescrire un traitement pour minimiser l'impact. Les professionnels paramédicaux, tels que les travailleurs sociaux, les ergothérapeutes, les kinésithérapeutes, les orthophonistes et les nutritionnistes, peuvent tous jouer un rôle utile pour optimiser les capacités et prolonger l'indépendance.

Génétique

La maladie de Huntington est une maladie héréditaire. Chaque enfant d'un parent atteint de la MH a 50% de chances d'en hériter. La MH est présente dans toutes les races. Les hommes et les femmes sont exposés au même risque. Les porteurs du gène de la MH finiront par développer la maladie s'ils vivent assez longtemps.

Dans le monde, on estime qu'il y a entre 3,6 et 5,7 personnes atteintes de HD pour 100 000 habitants. 

Symptômes

Les symptômes de la MH peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre, même entre frères et sœurs. Les symptômes n'apparaissent pas dans un ordre précis. Au cours de la maladie, certains symptômes peuvent être plus dominants que d'autres. Pour certains, les mouvements involontaires peuvent être plus dominants, même aux premiers stades, tandis que pour d'autres, les troubles émotionnels et comportementaux sont plus inquiétants et ne sont souvent pas diagnostiqués.

    De légers changements intellectuels sont souvent les premiers signes d'une perturbation cognitive. Ceux-ci peuvent entraîner une diminution de la capacité à faire face à de nouvelles situations ou à effectuer des tâches de routine. Vous trouverez ci-dessous les symptômes les plus courants de la HD cognitive :

    • Difficulté à organiser, à établir des priorités ou à se concentrer sur les tâches.
    • Le manque de flexibilité ou la tendance à rester bloqué sur une pensée, un comportement ou une action.
    • Manque de contrôle des impulsions qui peut se traduire par des emportements, des actes irréfléchis et une promiscuité sexuelle.
    • Manque de conscience de ses propres comportements et capacités
    • lenteur à traiter les pensées ou à trouver les mots
    • Difficulté à apprendre de nouvelles informations

    Les symptômes physiques peuvent inclure des mouvements involontaires et l'altération des mouvements volontaires. Les mouvements involontaires progressent généralement au cours des stades intermédiaires de la MH, mais diminuent à mesure que la rigidité augmente dans les stades ultérieurs. Vous trouverez ci-dessous une liste de symptômes :

    • Mouvements involontaires par saccades ou torsions (chorée)
    • Problèmes musculaires, tels que rigidité ou contracture musculaire
    • Mouvements oculaires lents ou anormaux
    • Altération de la démarche, de la posture et de l'équilibre
    • Difficulté à produire physiquement la parole ou à avaler.

    Selon le Clinique MayoL'altération des mouvements volontaires - plutôt que des mouvements involontaires - peut avoir un impact plus important sur la capacité d'une personne à travailler, à effectuer des activités quotidiennes, à communiquer et à rester indépendante. En plus des symptômes ci-dessus, la perte de poids est fréquente chez les personnes atteintes de la maladie de Huntington, en particulier lorsque la maladie progresse.

    La perturbation émotionnelle/psychologique la plus courante associée à la MH est la dépression. Certaines personnes peuvent souffrir de dépression pendant des mois, voire des années, avant que celle-ci ne soit reconnue comme un symptôme précoce de la MH. Vous trouverez ci-dessous une liste d'autres symptômes émotionnels :

    • Sentiments d'irritabilité, de tristesse ou d'apathie
    • Retrait social
    • Insomnie
    • Fatigue et perte d'énergie
    • Pensées fréquentes de mort, de décès ou de suicide

    Progression de la maladie

    Selon le Dr Ira Shoulson, l'évolution de la MH peut être divisée en cinq étapes qui sont flexibles après le diagnostic :

    Les personnes atteintes de la MH meurent généralement 15 à 20 ans après l'apparition de la maladie. les premiers symptômes apparaissent. La cause du décès n'est pas la maladie elle-même mais les complications telles que la pneumonie, l'insuffisance cardiaque ou l'infection se développant à partir de l'état d'affaiblissement de l'organisme.

    La HD et la famille

    La MH a un impact sur toute la famille. À mesure qu'elle progresse, le rôle du patient change progressivement. Le partenaire/conjoint doit souvent assumer de plus en plus de responsabilités dans l'entretien de la maison, la prise de décision et l'éducation des enfants, et assume souvent aussi le rôle de principal fournisseur de soins. Cela représente un lourd tribut physique, émotionnel et financier.

    Les enfants et les adolescents doivent faire face à la vie avec une mère ou un père malade, dont le comportement peut être erratique. On peut même leur demander de participer aux soins du parent. Pour les parents, annoncer la maladie aux enfants peut poser des difficultés. Faut-il parler de la MH à un enfant ? Si oui, à quel âge ? À partir de quel âge un enfant est-il capable d'accepter l'idée qu'il risque d'être atteint de la maladie ?

    Il n'y a pas de réponses faciles, d'autant plus que les enfants mûrissent différemment et que chaque situation familiale est différente. En général, il est bon d'être aussi ouvert que possible, sans être alarmiste, et de transmettre les faits petit à petit. De cette façon, l'enfant peut développer une conscience progressive du HD plutôt que d'être soudainement submergé d'informations.

    Le site Organisation des jeunes atteints de la maladie de Huntington (HDYO)est dédié à aider les jeunes et leurs parents à s'informer sur la maladie d'Alzheimer et à apprendre à vivre avec elle.

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