Egy könyörtelen küldetés krónikája: Egy alapítvány létrejötte

Egy Huntington-kórban érintett család harmadik generációjához tartozom, de csak 2024-ben, második apám, F. Cook fáradhatatlan erőfeszítéseinek köszönhetően sikerült megerősíteni, hogyan került a betegség a családba. Anyai dédnagyapám, egy Charles Novel-Catin (1883-1936) nevű francia férfi Cavaillonban született, Vaucluse megyében, de Venezuelában telepedett le.

A genetikai hátterünk megerősítése véget vetett a válaszok keresésének, amely állandóan jelen volt a családunkban. Így tudtuk meg, hogy ez a fenyegető árnyék először Matilde nagymamámban jelent meg, aki ötgyermekes anya volt, és akinek viselkedése és mozgása meglehetősen fiatalon (30 körül) kissé kiszámíthatatlanná vált.

Ez a helyzet édesanyám és testvérei számára is nyomasztó volt. Nemcsak édesanyjuk elvesztését kellett feldolgozniuk, miközben még kiskorúak voltak, hanem azzal a félelemmel is meg kellett küzdeniük, hogy egy ismeretlen genetikai rendellenességet örökölnek. Egy olyan korban, amikor a mentális egészséget és az örökletes betegségeket elhallgatták, ez láthatatlan, de nyomasztó teherré vált.

Az alapítvány gondolata csak akkor kezdett felvetődni, amikor Arturo Arenas, édesanyám egyik unokatestvérének férje elkezdett szembesülni a betegség kihívásaival. Fáradhatatlan erőfeszítéseinek köszönhetően kapcsolatba tudott lépni egy amerikai kutatócsoporttal, akik a HD-t tanulmányozták Venezuelában. Ez a tudóscsoport Dr. Nancy Wexler vezetésével elutazott a mi városunkba (Maracay, Aragua állam), és igazolta, hogy a családunkat érintő betegség ugyanaz, mint amit ők a Maracaibo-tónál, mintegy 445 km-re lévő Maracaibo-tóban tanulmányoztak.

Ez egy sorsfordító pillanat volt számunkra, mint család számára, mert így tudatosult bennünk, amit már korábban is sejtettünk: a HD örökletes. Azzal, hogy vért és más szöveteket adhattunk, megbízható információkhoz jutottunk, és egyesített minket a betegség elleni küzdelemben.

A HD nemcsak személyes történelmünkön hagyott nyomot, hanem sokunkban fel is ébresztette annak szükségességét, hogy szembenézzünk vele és megértsük. Így hát elindultunk egy kérdésekkel és kihívásokkal teli úton, amely arra késztetett bennünket, hogy felelevenítsük egy olyan alapítvány létrehozásának gondolatát, amely a betegségben érintett családok megsegítését tűzte ki célul, ami a fáradhatatlan Arturo Arenas deklarált célja volt.

Személyes és szakmai életemet annak szenteltem, hogy felhívjam a figyelmet erre a pusztító betegségre. Bár pszichológiát tanultam, és szakmai területem a tanácsadásra és gondozásra összpontosít, és bár jelenleg a HD-vel kapcsolatos tudományos tanulmányokat koordinálom, amelyeket Svájcban végeznek lenyűgöző mentorom, Dr. Burgunder vezetésével, a legnagyobb kihívást jelentő képzésemet a betegséggel való együttélés élménye jelentette mind a családomban, mind a szakmámban. A Svájcban végzett munkám ellenére a gyökereim és a szívem Venezuelában maradt, ahol a családom továbbra is szembesül a HD kihívásaival.

Ma, az előttünk járók és azok tiszteletére, akik nap mint nap küzdenek ezzel a betegséggel, folytatjuk a tudás és a remény lankadatlan keresését. Útközben erőt merítünk a sorok összezárásában és abban, hogy elkötelezzük magunkat egy jobb jövő építése mellett az eljövendő generációk számára. Ez az elkötelezettség túlmutat határainkon, egyesíti történeteinket és erőfeszítéseinket a HD elleni küzdelemben.

Jessica Köhli
Bern, 2024