Új, 1. fázisú POINT-HD tanulmány

Új, 1. fázisú POINT-HD tanulmány indul a szelektív huntingtin-csökkentő megközelítéssel kapcsolatban

Tisztelt Huntington közösség vezetői!,

Kérésének megfelelően, hogy tájékoztassuk Önt kutatási tevékenységünkről, örömmel közöljük, hogy megkezdődött az új kísérleti gyógyszer, az RG6496 tervezett 1. fázisú klinikai vizsgálata (POINT-HD; NCT07246941).

HD-kutatásunk egyszerre több tudományos megközelítést is vizsgál. Önök leginkább a folyamatban lévő klinikai vizsgálatainkkal vannak tisztában, a tominersenre vonatkozó 2. fázisú GENERATION HD2 vizsgálattal, amelynek eredményei 2026-ban lesznek ismertek (NCT05686551), valamint az 1. fázisú génterápiás vizsgálatunkkal (NCT06826612). A POINT-HD vizsgálat egy új, más vizsgálati gyógyszerre vonatkozó vizsgálat.

A kutatásról

Az RG6496 egy szelektív ASO (antisense oligonukleotid), amelyet az Ionis Pharmaceuticals céggel együttműködésben fejlesztettek ki. Annak érdekében, hogy biztosan eljusson az agyba, az RG6496-ot intratekális injekcióval (közismert nevén lumbálpunkcióval) közvetlenül a gerincvelőt és az agyat körülvevő folyadékba juttatják.

A cél az, hogy a hibás mutáns huntingtin fehérje szintjét minimális hatással az egészséges fehérjére csökkentsék. Az RG6496 úgy lett kialakítva, hogy pontosan meghatározza a hibás huntingtin gén másolatának genetikai variációját, az úgynevezett egy nukleotid polimorfizmust (SNP), amely egy apró eltérés a DNS-ben. A folyamatban lévő HD epidemiológiai tanulmányunkban (NCT06667414) világszerte részt vevő betegek korai adatai alapján a HD-populáció körülbelül 40%-je hordozza a “cél SNP”-t a mutáns huntingtin gén másolatában.

Mi az a POINT-HD tanulmány és hol fogják végrehajtani?

Ez egy 1. fázisú vizsgálat, ami azt jelenti, hogy az RG6496-ot először tesztelik emberekben. A fő cél a biztonságosság és a tolerálhatóság vizsgálata olyan emberekben, akiknél a Huntington-kór tünetei korai stádiumban vannak vagy enyhék. A vizsgálat Új-Zélandon és Ausztráliában már megkezdődött, és hamarosan Argentínában is elindul. További országok/helyszínek is csatlakoznak, miután megkaptuk az egészségügyi és etikai hatóságok jóváhagyását. A további vizsgálatok és a helyszínek részletei a klinikai vizsgálati nyilvántartásokban, például a ClinicalTrials.gov oldalon és a ForPatients.Roche.com oldalon lesznek közzétéve.

Hálásak vagyunk a Huntington-kórban szenvedő betegek szervezeteinek és tanácsadóinak, akik szakértelmükkel segítették a tanulmány elkészítését. Mélyen értékeljük a Huntington-kórban szenvedők közösségének folyamatos együttműködését, amely új kutatások elindítását teszi lehetővé. Örömmel tájékoztatjuk Önöket a tanulmányról és a Huntington-kórral kapcsolatos szélesebb körű kutatási tevékenységünkről.

A Roche HD csapat nevében,

Mai-Lise Nguyen

Globális betegpartnerségi vezető

További tanulmányi információk

Ki vehet részt a POINT-HD vizsgálatban?

A tanulmányban 40, 25 és 65 év közötti felnőtt vesz részt, akik korai vagy enyhe HD tüneteket mutatnak, és megfelelnek a további felvételi kritériumoknak. A potenciális résztvevők szűrővizsgálaton vesznek részt a cél SNP-re vonatkozóan. A vizsgálat csak azok számára alkalmas, akik mutáns huntingtin génjükben hordozzák a cél SNP-t, mivel a gyógyszer a genetikai markert használja a mutáns huntingtin fehérje szelektív csökkentésére.

Hogyan lehet megtudni, hogy egy személy hordozza-e az RG6496 által használt cél-SNP-t?

Jelenleg a cél SNP szűrése csak klinikai vizsgálatunkba való felvétel útján lehetséges. Az adatok szerint a HD populáció körülbelül 40%-je hordozza a cél SNP-t mutáns huntingtin génjének másolatában.

Mit tartalmaz a tanulmány?

A tanulmány két részből áll, és összesen körülbelül két évig tart.

• Az 1. rész körülbelül 7 hónapig tart és “placebo-kontrollált”, ami azt jelenti, hogy a résztvevőket véletlenszerűen osztják be, hogy vagy RG6496-ot, vagy placebót kapjanak. Több résztvevő kapja a vizsgálati gyógyszert, mint a placebót (konkrétan négy résztvevőből három).
• A 2. rész körülbelül 13 hónapig tart, és egy “nyílt kiterjesztés”, amelynek során minden résztvevő kap egy adagot a vizsgálati gyógyszerből (a 2. részben nem adnak placebót).

A tanulmány havi klinikai látogatásokat (vagy a 2. részben kéthavonta történő klinikai látogatásokat) és a tanulmány által biztosított okostelefonon történő időszakos digitális feladatok elvégzését foglalja magában.

Az embereknek ajánlott, hogy legyen valaki, aki ‘tanulótársukként’ működik, de ez nem kötelező.

Hogyan lehet részt venni a POINT-HD tanulmányban? A POINT-HD tanulmányról többet szeretne tudni, forduljon HD-specialistájához, vagy vegye fel a kapcsolatot a Roche Medical Information-nel a MedInfo.Roche.com oldalon.