Fiatalkori Huntington-kór (JHD)

A fiatalkori Huntington-kór (JoHD) a Huntington-kór (HD) egy nagyon ritka, korai kezdetű formája, amelynél a tünetek 21 éves kor előtt kezdődnek. A JoHD a HD esetek mintegy 5%-ét teszi ki, ami a betegséggel való foglalkozást elszigetelővé teheti.

A legtöbb JoHD-s embernek nagyon magas CAG ismétlődések vannak a HTT génben, ami általában az apától öröklődik (bár az anyától is öröklődhet). A JoHD jellemzően gyorsabb lefolyású, mint a HD, bár az esetek között nagy a változatosság. A JoHD nem gyógyítható, a kezelési lehetőségek a tünetek ellenőrzésére és az életminőség javítására összpontosítanak.

A JoHD-ban szenvedő emberek gyakran tapasztalnak a HD-től teljesen eltérő tüneteket. Kevésbé gyakori a chorea, és sokkal gyakoribb a merevség és a merevség. Egyéb gyakori tünetek közé tartozik az ügyetlenség, a beszédproblémák, a kognitív funkciók csökkenése és a viselkedésbeli változások. A JoHD másik jellemzője a rohamok, amelyek az esetek körülbelül 30%-ében fordulnak elő, míg HD-ben szinte soha nem fordulnak elő. A JoHD-ról további információk találhatók itt.

JOIN-HD

A JoHD kutatását akadályozza a ritkasága, és eddig egyetlen klinikai vizsgálatban sem vettek részt JoHD-s betegek. A Huntington-kórosok Ifjúsági Szervezete (HDYO), amely létrehozta a JOIN-HD-t - a JoHD által érintett családok nemzetközi nyilvántartását. A betegnyilvántartásokról köztudott, hogy hatékony eszközei a kutatás előrehaladásának, különösen a ritka betegségek esetében. A JOIN-HD céljai közé tartozik a JoHD által érintett családok globális közösségének létrehozása, a betegséggel kapcsolatos ismeretek bővítése és a jövőbeli kutatások elősegítése. A JOIN-HD-ről bővebb információ a következő oldalon található itt.

Hungarian