Az életben valamilyen módon mindannyian veszélyeztetettek vagyunk. A szívelégtelenség kockázata, ha rosszul táplálkozol, vagy nem mozogsz. Az alkoholizmus kockázata, ha túl sokat iszol, akár csak hétvégén. A munkahelyed elvesztésének kockázata, ha nem végzed el megfelelően a munkádat, vagy nem teszed eleget a kötelességeidnek. Úgy tűnik, hogy mindezek a kockázatok a döntések miatt következnek be, amelyeket az utunk során teszünk vagy nem teszünk meg. Az én "veszélyeztetettségem" azonban más, mert nincs választásom, és ez nem olyasmi, amit megváltoztathatok vagy módosíthatok. 50/50% esélyem van arra, hogy egy halálos kimenetelű, neurodegeneratív agyi betegség, a Huntington-kór kialakuljon nálam. Más szóval, egy olyan betegség, amely idővel elpusztítja az agysejteket, ami számos tünethez vezet, mint például bizonytalan járás, beszédképtelenség, memóriavesztés, nyelési problémák, hangulatingadozás, ítélőképesség zavarai stb. Ennek a szörnyű, kegyetlen, genetikai betegségnek nincs gyógymódja, és nem ad választási lehetőséget az embereknek, hogy elkerüljék-e vagy sem. Vannak módosítható tényezők, amelyek segítenek, mint például a testmozgás, a túl sok alkohol kerülése, a helyes táplálkozás stb. Ezek potenciálisan segíthetnek késleltetni a tünetek kialakulását. A betegség és a tünetek azonban mindig jelentkezni fognak valamikor, ha az emberben megvan a hibás gén. Én mindennap a HD kialakulásának kockázatával élek, és nem tudom a jövőm kimenetelét ezzel kapcsolatban. Anyukámat körülbelül 20 évvel ezelőtt pozitívan tesztelték Huntington-kórra, és előtte az édesanyja is HD-ben szenvedett, és az 1970-es években hunyt el tőle. Anyukám három testvére is HD-ben szenvedett, elszenvedte a szörnyű neurológiai, fizikai és érzelmi tüneteket, majd végül elhunyt a betegségben. A HD-génnel pozitív embereknél a tünetek 30-50 éves koruk között jelentkeznek, és jellemzően a tünetek megjelenésétől számított 10-15 éven belül elhaláloznak. Minden ember azonban más és más, van, aki idősebb, van, aki fiatalabb ennél a korhatárnál, de ezek a tipikus idővonalak.

A HD-génnel rendelkező szülő minden gyermeke 50/50 valószínűséggel örökli a gént, és végül az összes tünet kialakul. A HD-gént a 23 génkészletünk (kromoszómánk) egyikében található CAG ismétlődések hibája, mutációja okozza. Minél magasabb a CAG ismétlődések mutációs száma, annál nagyobb az esélye annak, hogy HD-ben szenvedünk, és annál nagyobb az esélye annak, hogy a tünetek már életünk elején kialakulnak. Attól a pillanattól kezdve, hogy az embrióm elkezdett DNS-t termelni és emberré fejlődni, vagy volt HD-m, vagy nem volt. Életem minden napját így éltem le, nem módosítható kockázattal. Vitathatatlanul a legnagyobb választás a HD közösségben, azokban, akik a betegség öröklésének kockázatával élnek, hogy kivizsgáltatják-e magukat erre a génre vagy sem. Ez az egyik legbonyolultabb és legszemélyesebb döntés, amit megtehetünk, és bizonyára nem könnyű döntés egyik irányban sem. Továbbra is a kockázatnak kitéve élni, szorongva a jövőnk miatt, de nem is akarva, hogy megmondják a jövőbeli kimenetelét. Én személyesen is mondtam már olyan dolgokat, mint például: "Miért akarnám tudni, hogy HD gén pozitív vagyok-e, ha abszolút semmit sem tehetek ellene? Nem fog ez több kárt okozni, mint hasznot?" Vagy a másik oldalról, hogy tudod a génstátuszodat, és együtt kell élned ezzel az eredménnyel, legyen az negatív vagy pozitív. Olyan dolgokat is mondtam már, mint például: "Ha tudom a génstátuszomat, jobban meg tudom tervezni a jövőmet. És kevésbé tudok szorongani attól, hogy tudom-e vagy sem. Végre tudni fogom". Az első 10 évben, miután megtudtam, hogy anyámnak van génje, és HD-ben fog kialakulni, elszánt voltam, hogy soha nem vizsgáltatom meg magam. Miért kellene tudnom, mi hasznom lenne belőle? De ahogy egyre jobban belemerültem az ápolói karrierembe, kezdtem látni a tervezés előnyeit, és ahogy csodálatos és teljesen támogató kapcsolatot alakítottam ki a mostani férjemmel, lassan kijelentettem, hogy átgondolom a döntésemet. Talán nem akarok többé "kockáztatni" az életemet. És talán, igen, abszolút, végig tudom csinálni a genetikai tesztelési folyamatot, és úgy élhetek, hogy tudom, lesz-e vagy nem lesz HD-m.

Mindezek alapján ez egy rendkívül személyes döntés, amelyet nem szabad félvállról venni. Én minden egyes nap a HD kockázatával élek, mert még nem ismerem a génstátuszomat. De ahogy nőtt az önállóságom, megtanultam kiállni a HD tudatosságáért és az oktatásért, bizalmi kapcsolatokat alakítottam ki magam körül, és végül bízom magamban és a rugalmasságomban, úgy érzem, hogy készen állok arra, hogy többé ne legyek "veszélyeztetett". Biztos vagyok benne, hogy felemelt fejjel fogok járni, megtudom a HD-gén státuszomat, és lépésről lépésre haladok előre, függetlenül attól, hogy a tesztem negatív vagy pozitív. A nyár után befejezem a genetikai vizsgálatot, és meglesz az eredményem. És talán mégiscsak van választásom az egészben, és ez az első számú dolog az, hogy bízzak magamban és a jövőmben.