A Huntington-kór (HD) egy ritka, örökletes, neurodegeneratív betegség, amely világszerte minden rasszba tartozó embert érint. A betegséget Dr. George Huntingtonról, az Amerikai Egyesült Államok Long Island-i orvosáról nevezték el, aki 1872-ben publikálta először az "örökletes chorea" leírását. Ez a On Chorea, hogy a betegség Huntington´s Chorea néven vált ismertté. A chorea kifejezés a görög "tánc" szóból ered, és azokra az önkéntelen mozgásokra utal, amelyek sok HD-s egyénnél megfigyelhetők. ">Mivel a Chorea nem az egyetlen tünet, a betegséget a későbbi években Huntington-kórnak nevezték el.

Sokáig keveset tudtak vagy publikáltak a HD-ről. Az elmúlt 30 évben azonban sokat tanultunk a HD okáról és hatásairól, valamint a tünetek kezelésére szolgáló terápiákról és technikákról. A HD-t okozó gént 1993-ban fedezték fel, és azóta fontos tudományos előrelépések történtek. A mai napig nem létezik olyan gyógyszer, amely lassítaná vagy megállítaná a Huntington-kór progresszióját, de a tudósok napról napra közelebb kerülnek a betegséget módosító kezelés megtalálásához.

A HD az agysejtek fokozatos degenerációját okozza, ami fizikai, kognitív és érzelmi tünetekhez vezethet, amelyek jellemzően 35 és 55 éves kor között jelentkeznek, de megjelenhetnek sokkal korábban (fiatalkori HD) vagy később is (késői HD).   

A legtöbb esetben a HD-ben szenvedő személyek az első tünetek megjelenése után még évekig meg tudják őrizni függetlenségüket. A hozzáértő orvos olyan kezelést írhat elő, amely minimalizálja a hatást. A szövetséges egészségügyi szakemberek, például a szociális munkások, a foglalkozás- és fizikoterapeuták, a logopédusok és a táplálkozási szakemberek mind hasznos szerepet játszhatnak a képességek maximalizálásában és a függetlenség meghosszabbításában.

Genetika

A Huntington-kór örökletes betegség. A HD-ben szenvedő szülő minden gyermekének 50% esélye van a betegség öröklésére. A HD minden fajban előfordul. A férfiak és a nők egyformán veszélyeztetettek. A HD-gén hordozóinál végül kialakul a betegség, ha elég sokáig élnek.

Világszerte a becslések szerint 100 000 lakosra 3,6-5,7 HD-s ember jut. 

Tünetek

A HD tünetei egyénenként, még testvérek között is jelentősen eltérhetnek. A tünetek nem meghatározott sorrendben jelentkeznek. A betegség lefolyása során egyes tünetek dominánsabbak lehetnek, mint mások. Egyeseknél az önkéntelen mozgások dominálhatnak, még a korai szakaszban is, míg másoknál az érzelmi és viselkedési zavarok aggasztóbbak, és gyakran nem diagnosztizálják őket.

    Az enyhe intellektuális változások gyakran a kognitív zavar első jelei. Ezek ahhoz vezethetnek, hogy csökken az új helyzetekkel való megbirkózás vagy a rutinfeladatok elvégzésének képessége. Az alábbiakban a leggyakoribb kognitív HD-tüneteket ismertetjük:

    • Nehézségek a feladatok szervezésében, rangsorolásában vagy a feladatokra való összpontosításban
    • A rugalmasság hiánya vagy az a tendencia, hogy megrekedünk egy gondolat, viselkedés vagy cselekvés mellett.
    • Az impulzuskontroll hiánya, ami kirohanásokhoz, gondolkodás nélküli cselekvéshez és szexuális promiszkuitáshoz vezethet.
    • A saját viselkedés és képességek tudatosságának hiánya
    • Lassúság a gondolatok feldolgozásában vagy a szavak megtalálásában
    • Nehézségek az új információk elsajátításában

    A fizikai tünetek közé tartozhatnak az önkéntelen mozgások és az akaratlagos mozgások károsodása. Az önkéntelen mozgások jellemzően a HD középső stádiumában fejlődnek, de a későbbi stádiumokban a merevség növekedésével csökkennek. Az alábbiakban felsorolunk néhány tünetet:

    • Akaratlan rángatózó vagy vonagló mozgások (chorea)
    • Izomproblémák, mint például merevség vagy izomösszehúzódás
    • Lassú vagy rendellenes szemmozgások
    • Gyenge járás, testtartás és egyensúlyérzék
    • Nehézségek a beszéd vagy a nyelés fizikai produkciójában

    Mayo Klinika, az akaratlagos mozgások károsodása - az önkéntelen mozgások helyett - nagyobb hatással lehet a személy munkaképességére, a mindennapi tevékenységek végzésére, a kommunikációra és az önállóságra. A fenti tünetek mellett a Huntington-kórban szenvedőknél gyakori a fogyás, különösen a betegség előrehaladtával.

    A HD-vel kapcsolatos leggyakoribb érzelmi/pszichológiai zavar a depresszió. Egyesek hónapokig vagy akár évekig is szenvedhetnek depressziótól, mielőtt azt a HD korai tüneteként felismernék. Az alábbiakban felsorolunk néhány egyéb érzelmi tünetet:

    • Ingerlékenység, szomorúság vagy apátia érzései
    • Társadalmi elvonulás
    • Álmatlanság
    • Fáradtság és energiaveszteség
    • Gyakori gondolatok a halálról, haldoklásról vagy öngyilkosságról

    A betegség progressziója

    Dr. Ira Shoulson szerint a HD előrehaladása öt szakaszra osztható, amelyek a diagnózist követően rugalmasan változtathatók:

    A HD-ben szenvedő emberek általában 15-20 évvel a haláluk után halnak meg. a tünetek először jelennek meg. A halál oka nem maga a betegség, hanem olyan szövődmények, mint a tüdőgyulladás, szívelégtelenség vagy a szervezet legyengült állapotából kialakuló fertőzés.

    HD és a család

    A HD az egész családra hatással van. A betegség előrehaladtával a beteg szerepe fokozatosan megváltozik. A házastársnak/házastársnak gyakran egyre nagyobb felelősséget kell vállalnia a háztartásban, a döntéshozatalban és a szülői feladatokban, és gyakran az elsődleges gondozó szerepét is magára vállalja. Ez fizikai, érzelmi és pénzügyi áldozatokat követel.

    A gyermekeknek és a serdülőknek olyan anyával vagy apával kell együtt élniük, aki beteg, és akinek viselkedése kiszámíthatatlan lehet. Még az is előfordulhat, hogy arra kérik őket, hogy vegyenek részt a szülő gondozásában. A szülők számára nehézséget jelenthet a HD-ről való tájékoztatás a gyermekeknek. Szólni kell-e a gyermeknek a HD-ről? Ha igen, milyen életkorban? Mikor elég idős egy gyermek ahhoz, hogy megbirkózzon a HD kockázatának gondolatával?

    Nincsenek egyszerű válaszok, különösen azért, mert a gyermekek különbözőképpen érnek, és minden családi helyzet más és más. Általánosságban elmondható, hogy jó ötlet a lehető legnyitottabbnak lenni anélkül, hogy riogatnánk, és apránként közölni a tényeket. Így a gyermek fokozatosan tudatosulhat a HD-vel kapcsolatban, ahelyett, hogy hirtelen elárasztanák az információk.

    Huntington-betegségben szenvedő fiatalok szervezete (HDYO)célja, hogy segítse a fiatalokat és szüleiket abban, hogy megismerjék a HD-t, és megtanuljanak vele élni és megbirkózni.

    hu_HUHungarian