Prediktív genetikai teszt

Fontos megjegyezni, hogy a HD tüneteket megelőző vizsgálata nem tudja meghatározni, hogy a betegség mikor kezdődik, illetve hogy a betegség lefolyása vagy súlyossága mikor kezdődik. Azok az emberek, akik pozitívan tesztelik a gént, sok éven át egészségesek maradhatnak. A HD-t csak neurológiai vizsgálattal lehet diagnosztizálni.

Fontos tudni, hogy csak Ön dönthet a vizsgálat elvégzéséről, és általában 18 évesnél idősebbnek kell lenni a vizsgálat elvégzéséhez. Szülei, partnerei, barátai vagy más családtagjai nyomást gyakorolhatnak/ösztönözhetik Önt a vizsgálat elvégzésére, de végső soron ez csakis az Ön döntése.
Ha a teszt elvégzése mellett dönt, az Önre és családjára gyakorolt érzelmi hatáson túl azt is figyelembe kell vennie, hogy egy pozitív eredmény milyen hatással lesz az életének más területeire, például az életbiztosításra és a jövőbeli munkalehetőségekre, mivel egyes szakmákban a pozitív eredmény akadályozhatja a munkavállalást (például a fegyveres erőkhöz való csatlakozásnál).
Amikor először megtudja, hogy veszélyeztetett lehet, fontos, hogy ne siesse el a döntést a vizsgálat elvégzéséről, mert ha egyszer már megkapta az eredményt, már nem tudja meggondolni magát.
Fontos, hogy ne feledje, hogy bármikor visszaléphet a tesztelési folyamattól.
A genetikai klinikára való eljutás nem jelenti azt, hogy kötelező elvégezni a tesztet, de lehetőséget ad arra, hogy átbeszéljük a következményeket és az esetlegesen felmerülő egyéb aggályokat. Minden klinikán elfogadott tanácsadási "protokollt" követnek; általában legalább három ülésen átbeszélheti a tesztelés következményeit és az esetlegesen felmerülő kérdéseit, mielőtt döntést hozna.

A tesztelési eljárás különböző szakemberekkel való találkozókat foglal magában. Jellemzően egy-egy ülést szentelnek a következőknek: genetikai tanácsadás, neurológiai vizsgálat, pszichológiai interjú, az eredmények megbeszélése és nyomon követés. Maga a genetikai vizsgálat egy vérvizsgálat.

Az előzetes megbeszélések célja annak biztosítása, hogy a személy megértse genetikai státuszának lehetséges következményeit, és felkészült legyen az eredmények fogadására. A neurológiai vizsgálat során megállapítják, hogy a HD korai tünetei fennállnak-e. Ha a személynek tüneteket találnak, felajánlják neki a vizsgálati eljárás abbahagyásának lehetőségét.

Hungarian