Kronik Pencarian Tanpa Henti: Pembuatan sebuah Yayasan

Saya adalah generasi ketiga dari keluarga yang terkena Penyakit Huntington, tetapi baru pada tahun 2024, berkat upaya tak kenal lelah dari ayah kedua saya, F. Cook, kami dapat mengonfirmasi bagaimana penyakit ini masuk ke dalam keluarga. Kakek buyut dari pihak ibu saya, seorang Prancis bernama Charles Novel-Catin (1883-1936), lahir di Cavaillon, Department de Vaucluse, tetapi menetap di Venezuela.

Konfirmasi latar belakang genetik kami mengakhiri pencarian jawaban yang selama ini menjadi hal yang konstan dalam keluarga kami. Jadi, kami mengetahui bahwa bayangan yang membayangi ini pertama kali muncul pada nenek saya, Matilde, seorang ibu dari lima orang anak, yang perilaku dan gerakannya menjadi tidak menentu pada usia yang cukup dini (sekitar 30 tahun).

Ini adalah situasi yang menyedihkan bagi ibu saya dan saudara-saudaranya. Mereka tidak hanya harus melupakan kehilangan ibu mereka ketika mereka masih di bawah umur, tetapi mereka juga harus berurusan dengan rasa takut akan mewarisi kelainan genetik yang tidak diketahui. Di masa ketika kesehatan mental dan penyakit keturunan ditutup-tutupi, hal ini menjadi beban yang tidak terlihat namun sangat berat.

Baru setelah Arturo Arenas, suami dari salah satu sepupu ibu saya, mulai menghadapi tantangan penyakit ini, ide untuk mendirikan yayasan mulai tumbuh. Berkat usahanya yang tak kenal lelah, ia berhasil menghubungi sekelompok peneliti Amerika yang sedang mempelajari HD di Venezuela. Kelompok ilmuwan ini, yang dipimpin oleh Dr. Nancy Wexler, melakukan perjalanan ke kota kami (Maracay, Negara Bagian Aragua) dan memverifikasi bahwa penyakit yang menyerang keluarga kami sama dengan penyakit yang mereka pelajari di Danau Maracaibo, sekitar 445 km jauhnya.

Ini adalah momen yang sangat penting bagi kami sebagai sebuah keluarga karena hal ini memungkinkan kami untuk sepenuhnya menyadari apa yang telah kami duga: bahwa HD adalah penyakit keturunan. Mampu mendonorkan darah dan jaringan lain memberi kami akses ke informasi yang dapat diandalkan dan menyatukan kami dalam perjuangan melawan penyakit ini.

HD tidak hanya meninggalkan jejak dalam sejarah pribadi kami, tetapi juga telah membangkitkan dalam diri kami kebutuhan untuk menghadapi dan memahaminya. Oleh karena itu, kami memulai perjalanan yang penuh dengan pertanyaan dan tantangan yang membuat kami menghidupkan kembali gagasan yayasan yang didedikasikan untuk membantu keluarga yang terkena dampak penyakit ini, yang merupakan tujuan yang dinyatakan oleh Arturo Arenas yang tak kenal lelah.

Saya telah mendedikasikan kehidupan pribadi dan profesional saya untuk meningkatkan kesadaran akan penyakit yang menghancurkan ini. Meskipun saya belajar psikologi dan bidang profesional saya difokuskan pada konseling dan pengasuhan, dan meskipun saat ini saya mengoordinasikan studi ilmiah tentang HD yang dilakukan di Swiss di bawah arahan mentor saya yang mengesankan, Dr. Burgunder, pelatihan saya yang paling menantang adalah pengalaman hidup dengan penyakit ini baik dalam keluarga maupun profesi saya. Meskipun saya bekerja di Swiss, akar dan hati saya tetap berada di Venezuela, di mana keluarga saya terus menghadapi tantangan HD.

Hari ini, untuk menghormati mereka yang telah mendahului kita dan mereka yang berjuang melawan penyakit ini setiap hari, kita melanjutkan pencarian tanpa henti akan pengetahuan dan harapan. Di sepanjang jalan, kami menemukan kekuatan dalam merapatkan barisan dan berkomitmen untuk membangun masa depan yang lebih baik bagi generasi yang akan datang. Komitmen ini melampaui batas-batas kami, menyatukan kisah dan upaya kami dalam memerangi HD.

Jessica Köhli
Bern, 2024