Studi Fase 1 POINT-HD Baru

Studi Fase 1 POINT-HD baru dimulai untuk pendekatan penurunan huntingtin yang selektif.

Yth. Para pemimpin komunitas Huntington,

Menindaklanjuti permintaan Anda untuk menerima pembaruan mengenai upaya penelitian kami, kami dengan senang hati menginformasikan bahwa studi klinis Fase 1 yang direncanakan untuk obat eksperimental baru RG6496 telah dimulai (POINT-HD; NCT07246941).

Penelitian HD kami sedang mengeksplorasi berbagai pendekatan ilmiah secara bersamaan. Anda mungkin sudah familiar dengan uji klinis yang sedang berlangsung, yaitu studi Fase 2 GENERATION HD2 tentang tominersen yang akan menghasilkan hasil pada tahun 2026 (NCT05686551) dan studi terapi gen Fase 1 kami (NCT06826612). Studi POINT-HD adalah studi baru untuk obat eksperimental yang berbeda.

Tentang penelitian

RG6496 adalah ASO (antisense oligonucleotide) selektif yang dikembangkan bekerja sama dengan Ionis Pharmaceuticals. Untuk memastikan obat ini mencapai otak, RG6496 disuntikkan langsung ke cairan yang mengelilingi sumsum tulang belakang dan otak melalui suntikan intratekal (biasanya disebut pungsi lumbal).

Tujuan utama adalah untuk menurunkan kadar protein huntingtin mutan yang bermasalah dengan dampak minimal terhadap protein yang sehat. RG6496 dirancang untuk menargetkan variasi genetik pada salinan gen huntingtin yang bermasalah, yang disebut polimorfisme nukleotida tunggal (SNP), yaitu perbedaan kecil dalam urutan DNA. Berkat partisipasi global dalam studi epidemiologi HD kami yang sedang berlangsung (NCT06667414), data awal menunjukkan bahwa sekitar 40% dari populasi HD membawa “Target SNP” pada salinan gen huntingtin mutan mereka.

Apa itu studi POINT-HD dan di mana studi tersebut akan dilaksanakan?

Ini adalah studi Fase 1, yang berarti ini adalah kali pertama RG6496 diuji pada manusia. Tujuan utama studi ini adalah untuk menilai keamanan dan tolerabilitas pada pasien yang mengalami gejala HD awal atau ringan. Studi ini telah dibuka di Selandia Baru dan Australia, dan akan segera dibuka di Argentina. Negara/lokasi tambahan akan diaktifkan setelah kami mendapatkan persetujuan dari otoritas kesehatan dan etika. Rincian studi dan lokasi tambahan akan diposting di registri uji klinis, seperti ClinicalTrials.gov, dan di ForPatients.Roche.com.

Kami mengucapkan terima kasih kepada organisasi pasien HD dan penasihat yang telah berbagi keahlian mereka untuk membantu membentuk studi ini. Kami sangat menghargai komunitas HD atas kemitraan berkelanjutannya yang memungkinkan penelitian baru. Kami menantikan untuk terus memperbarui Anda mengenai studi ini dan upaya penelitian HD kami yang lebih luas.

Dengan tulus atas nama tim Roche HD,

Mai-Lise Nguyen

Pemimpin Kemitraan Pasien Global

Informasi tambahan tentang studi

Siapa yang dapat berpartisipasi dalam studi POINT-HD?

Studi ini berencana untuk merekrut 40 orang dewasa berusia 25 hingga 65 tahun yang mengalami gejala HD awal atau ringan dan memenuhi kriteria inklusi tambahan. Peserta potensial akan menjalani tes skrining untuk Target SNP. Uji klinis ini hanya cocok untuk orang yang membawa Target SNP pada salinan gen huntingtin mutan mereka, karena obat tersebut menggunakan penanda genetik untuk secara selektif menurunkan protein huntingtin mutan.

Bagaimana cara mengetahui apakah seseorang membawa SNP Target yang digunakan oleh RG6496?

Saat ini, skrining untuk Target SNP hanya tersedia melalui proses pendaftaran uji klinis kami. Data menunjukkan bahwa sekitar 40% dari populasi HD membawa Target SNP pada salinan gen huntingtin mutan mereka.

Apa yang termasuk dalam penelitian ini?

Studi ini terdiri dari dua bagian dan berlangsung sekitar dua tahun secara keseluruhan.

• Bagian 1 berlangsung sekitar 7 bulan dan bersifat “terkontrol plasebo,” artinya peserta akan secara acak dibagi menjadi dua kelompok: satu kelompok akan menerima dosis tunggal RG6496, sementara kelompok lain akan menerima plasebo. Lebih banyak peserta akan menerima obat penelitian daripada plasebo (tepatnya, tiga dari empat peserta).
• Bagian 2 berlangsung sekitar 13 bulan dan merupakan “perpanjangan terbuka” di mana semua peserta akan menerima dosis obat penelitian (tidak akan diberikan plasebo pada Bagian 2).

Studi ini melibatkan kunjungan ke klinik setiap bulan (atau setiap dua bulan sekali pada Bagian 2) dan secara berkala menyelesaikan tugas digital menggunakan smartphone yang disediakan oleh penelitian.

Orang-orang dianjurkan untuk memiliki seseorang yang dapat bertindak sebagai ‘teman belajar’ mereka, tetapi hal ini tidak diwajibkan.

Bagaimana seseorang dapat berpartisipasi dalam studi POINT-HD? Individu yang tertarik untuk mengetahui lebih lanjut tentang studi POINT-HD disarankan untuk berkonsultasi dengan spesialis HD mereka atau menghubungi Roche Medical Information di MedInfo.Roche.com.