Penyakit Juvenile Huntington (JHD) - Asosiasi Huntington Internasional

Penyakit Huntington Remaja (Juvenile Huntington's Disease/JHD)

Juvenile onset Huntington's Disease (JoHD) adalah bentuk Penyakit Huntington (HD) yang sangat langka, yang timbul lebih awal, di mana gejalanya dimulai sebelum usia 21 tahun. JoHD diperkirakan menyumbang sekitar 5% dari semua kasus HD, yang dapat membuat berurusan dengan penyakit ini menjadi pengalaman yang mengisolasi.

Sebagian besar orang yang memiliki JoHD memiliki pengulangan CAG yang sangat tinggi pada gen HTT, biasanya diwarisi dari ayah (meskipun bisa juga diwarisi dari ibu). JoHD biasanya memiliki perkembangan yang lebih cepat daripada HD, meskipun ada banyak variabilitas antar kasus. Tidak ada obat untuk JoHD, dengan pilihan pengobatan yang difokuskan pada pengendalian gejala dan peningkatan kualitas hidup.

Orang dengan JoHD sering mengalami gejala yang sangat berbeda dari HD. Lebih jarang mengalami chorea dan lebih umum mengalami kekakuan dan rigiditas. Gejala umum lainnya termasuk kecanggungan, masalah dengan bicara, penurunan fungsi kognitif dan perubahan perilaku. Fitur lain dari JoHD adalah kejang, yang diperkirakan terjadi pada sekitar 30% kasus, sementara hampir tidak pernah terlihat pada HD. Informasi lebih lanjut tentang JoHD dapat ditemukan di sini.

JOIN-HD

Penelitian tentang JoHD telah terhalang oleh kelangkaannya dan, hingga saat ini, tidak ada uji klinis yang melibatkan pasien JoHD. Hal ini sedang ditangani oleh Huntington's Disease Youth Organization (HDYO) yang telah mendirikan JOIN-HD - sebuah registrasi internasional untuk keluarga yang terkena JoHD. Registrasi pasien dikenal sebagai cara yang efektif untuk memajukan penelitian, terutama pada penyakit langka. Tujuan JOIN-HD adalah untuk membangun komunitas global keluarga yang terkena dampak JoHD, untuk meningkatkan pengetahuan tentang penyakit ini dan untuk memfasilitasi penelitian di masa depan. Informasi lebih lanjut tentang JOIN-HD dapat ditemukan di sini.

Indonesian