Dalam hidup, kita semua berisiko mengalami sesuatu dalam hidup, dengan satu atau lain cara. Risiko gagal jantung jika Anda memiliki pola makan yang buruk, atau tidak berolahraga. Risiko kecanduan alkohol jika Anda minum terlalu banyak, bahkan hanya di akhir pekan. Risiko kehilangan pekerjaan jika Anda tidak bekerja dengan baik, atau melakukan tanggung jawab Anda. Sepertinya semua risiko ini terjadi karena pilihan yang kita lakukan atau tidak lakukan dalam perjalanan hidup kita. Namun, "risiko" saya berbeda, karena saya tidak punya pilihan, dan itu bukan sesuatu yang bisa saya ubah atau modifikasi. Saya memiliki peluang 50/50% untuk terkena penyakit otak yang fatal dan bersifat neuro-degeneratif yang disebut Penyakit Huntington. Dengan kata lain, penyakit yang membunuh sel-sel otak Anda dari waktu ke waktu, yang mengarah ke berbagai gejala, seperti berjalan goyah, ketidakmampuan untuk berbicara, kehilangan ingatan, masalah menelan, perubahan suasana hati, gangguan penilaian, dll. Penyakit genetik yang mengerikan dan kejam ini tidak ada obatnya, dan tidak memberi orang pilihan untuk menghindarinya atau tidak. Ada beberapa faktor yang dapat dimodifikasi yang dapat membantu, seperti olahraga, menghindari terlalu banyak alkohol, memiliki pola makan yang baik, dll. Hal-hal tersebut berpotensi membantu menunda timbulnya gejala. Namun, penyakit dan gejalanya akan selalu muncul pada suatu saat jika Anda memiliki gen yang rusak. Saya hidup dengan risiko terkena HD setiap hari, dan saya tidak tahu bagaimana masa depan saya terkait hal itu. Ibu saya dites positif mengidap Penyakit Huntington sekitar 20 tahun yang lalu, dan sebelumnya, ibu saya mengidap HD dan meninggal dunia pada tahun 1970-an. Tiga saudara laki-laki ibu saya juga mengidap HD, mengalami gejala-gejala yang menghebohkan, baik secara neurologis, fisik, maupun emosional, dan akhirnya meninggal dunia akibat penyakit ini. Banyak orang yang positif memiliki gen HD akan mengalami gejala antara usia 30-50 tahun, dan biasanya meninggal dunia dalam waktu 10-15 tahun setelah timbulnya gejala. Setiap orang berbeda, ada yang lebih tua dan ada yang lebih muda dari rentang usia tersebut, tetapi ini adalah garis waktu yang umum.

Setiap anak dari orang tua yang memiliki gen HD memiliki kemungkinan 50/50 untuk mewarisi gen tersebut juga, dan pada akhirnya akan mengalami semua gejala. Gen HD disebabkan oleh kesalahan, mutasi, pada pengulangan CAG dalam salah satu dari 23 set gen (kromosom). Semakin tinggi jumlah mutasi pengulangan CAG, semakin tinggi peluang untuk menderita HD, dan semakin tinggi pula peluang untuk mengembangkan gejala-gejala di awal kehidupan. Sejak embrio saya mulai membuat DNA dan berkembang menjadi manusia, saya menderita HD atau tidak. Saya telah menjalani setiap hari dalam hidup saya seperti itu, dengan risiko yang tidak dapat dimodifikasi. Bisa dibilang pilihan terbesar dalam komunitas HD, mereka yang hidup dengan risiko mewarisi penyakit ini, adalah melakukan tes gen ini atau tidak. Ini adalah salah satu pilihan yang paling rumit, dan pilihan pribadi yang bisa kita buat, dan tentu saja bukan pilihan yang mudah. Terus hidup dalam risiko, cemas akan masa depan Anda, tetapi juga tidak ingin diberitahu tentang hasil akhir Anda di masa depan. Saya secara pribadi pernah mengatakan hal-hal seperti, "Mengapa saya ingin tahu apakah saya positif memiliki gen HD jika sama sekali tidak ada yang bisa saya lakukan? Bukankah hal itu akan menyebabkan lebih banyak kerugian daripada manfaatnya?" Atau, di sisi lain, mengetahui status gen Anda dan harus hidup dengan hasil tersebut, negatif atau positif. Saya juga pernah mengatakan hal-hal seperti, "Jika saya mengetahui status gen saya, saya dapat merencanakan masa depan dengan lebih baik. Dan saya juga tidak terlalu cemas dengan mengetahui atau tidak. Saya akhirnya akan tahu". Selama 10 tahun pertama setelah mengetahui bahwa ibu saya memiliki gen tersebut dan akan terkena HD, saya bertekad untuk tidak pernah melakukan tes. Mengapa saya perlu tahu, apa gunanya? Namun, ketika saya melangkah lebih jauh ke dalam karier keperawatan saya, mulai melihat manfaat dari perencanaan, dan juga ketika saya menjalin hubungan yang luar biasa dan sangat mendukung dengan suami saya sekarang, perlahan-lahan saya menyatakan untuk mempertimbangkan kembali keputusan saya. Mungkin saya tidak ingin hidup "berisiko" lagi. Dan mungkin, ya tentu saja, saya dapat melewati proses pengujian genetik, dan hidup dengan mengetahui apakah saya akan atau tidak akan mengembangkan HD.

Semua ini adalah pilihan yang sangat pribadi, dan tidak bisa dianggap enteng. Saya hidup dalam risiko HD setiap hari, karena saya belum mengetahui status gen saya. Namun, seiring dengan perkembangan saya dalam memberdayakan diri saya sendiri, belajar mengadvokasi kesadaran dan edukasi HD, menumbuhkan hubungan saling percaya di sekeliling saya, dan akhirnya mempercayai diri sendiri dan ketahanan saya, saya merasa yakin bahwa saya siap untuk tidak "berisiko" lagi. Saya yakin saya akan mengangkat kepala tinggi-tinggi, mencari tahu status gen HD saya, dan terus bergerak maju selangkah demi selangkah, tidak peduli apakah hasil tes saya negatif atau positif. Setelah musim panas ini, saya akan menyelesaikan tes genetik saya dan mendapatkan hasilnya. Dan mungkin saya memang memiliki pilihan dalam semua ini, dan hal pertama adalah mempercayai diri sendiri dan masa depan saya.