Penyakit Huntington (HD) adalah penyakit neurodegeneratif yang langka, turun-temurun, dan menyerang orang-orang dari semua ras di seluruh dunia. George Huntington, seorang dokter dari Long Island, Amerika Serikat, yang pertama kali mempublikasikan deskripsi "hereditary chorea" pada tahun 1872. Hal ini disebabkan oleh esainya, yang berjudul On Chorea, bahwa kelainan ini kemudian dikenal dengan nama Huntington's Chorea. Istilah chorea adalah kata Yunani untuk "tarian" dan mengacu pada gerakan tak sadar yang terlihat pada banyak individu dengan HD. Karena Chorea bukan satu-satunya gejala, kelainan ini di tahun-tahun berikutnya disebut Penyakit Huntington.

Untuk waktu yang lama, hanya sedikit yang diketahui atau dipublikasikan tentang HD. Namun, dalam 30 tahun terakhir, kita telah belajar banyak tentang penyebab HD dan efeknya, serta terapi dan teknik untuk mengelola gejalanya. Gen yang menyebabkan HD ditemukan pada tahun 1993 dan sejak itu kemajuan ilmiah yang penting telah dibuat. Hingga saat ini, tidak ada obat untuk memperlambat atau menghentikan perkembangan Penyakit Huntington, tetapi para ilmuwan semakin dekat setiap hari untuk menemukan pengobatan modifikasi penyakit.

HD menyebabkan degenerasi sel otak secara bertahap yang pada gilirannya dapat mengakibatkan gejala fisik, kognitif dan emosional, yang biasanya menjadi jelas antara usia 35 dan 55 tahun, tetapi juga dapat muncul jauh lebih awal (Juvenile-Onset HD) atau lebih lambat (late onset HD).   

Pada sebagian besar kasus, individu yang terkena HD dapat mempertahankan kemandiriannya selama beberapa tahun setelah gejala pertama muncul. Dokter yang berpengetahuan luas dapat meresepkan pengobatan untuk meminimalkan dampaknya. Para profesional kesehatan sekutu, seperti pekerja sosial, terapis okupasi dan fisik, terapis wicara dan ahli gizi, semuanya dapat memainkan peran yang berguna dalam memaksimalkan kemampuan dan memperpanjang kemandirian.

Genetika

Penyakit Huntington adalah kelainan keturunan. Setiap anak dari orang tua yang menderita HD memiliki peluang 50% untuk mewarisinya. HD terjadi pada semua ras. Laki-laki dan perempuan sama-sama berisiko. Pembawa gen HD pada akhirnya akan mengembangkan penyakit ini jika mereka hidup cukup lama.

Secara global, diperkirakan ada antara 3,6 dan 5,7 orang yang menderita HD untuk setiap 100.000 populasi. 

Gejala

Gejala HD dapat sangat bervariasi dari orang ke orang, bahkan di antara saudara kandung. Gejala tidak muncul dalam urutan tertentu. Selama perjalanan penyakit, beberapa gejala mungkin lebih dominan daripada yang lain. Bagi sebagian orang, gerakan yang tidak disengaja mungkin lebih dominan, bahkan pada tahap awal, sementara bagi orang lain gangguan emosi dan perilaku lebih mengkhawatirkan, dan sering tidak terdiagnosis.

    Perubahan intelektual ringan sering kali merupakan tanda pertama gangguan kognitif. Hal ini dapat menyebabkan berkurangnya kemampuan untuk mengatasi situasi baru atau melakukan tugas rutin. Di bawah ini adalah gejala HD kognitif yang paling umum:

    • Kesulitan mengatur, memprioritaskan, atau berfokus pada tugas-tugas
    • Kurangnya fleksibilitas atau kecenderungan untuk terjebak pada suatu pemikiran, perilaku atau tindakan
    • Kurangnya kontrol impuls yang dapat mengakibatkan ledakan, bertindak tanpa berpikir, dan pergaulan bebas seksual
    • Kurangnya kesadaran akan perilaku dan kemampuan diri sendiri
    • Kelambatan dalam memproses pikiran atau menemukan kata-kata
    • Kesulitan dalam mempelajari informasi baru

    Gejala fisik dapat mencakup gerakan yang tidak disengaja dan gangguan gerakan sukarela. Gerakan involunter biasanya berkembang melalui tahap tengah HD, tetapi menurun seiring dengan meningkatnya kekakuan pada tahap selanjutnya. Di bawah ini adalah beberapa gejalanya:

    • Gerakan menyentak atau menggeliat yang tidak disengaja (chorea)
    • Masalah otot, seperti kekakuan atau kontraktur otot
    • Gerakan mata yang lambat atau abnormal
    • Gangguan gaya berjalan, postur tubuh dan keseimbangan
    • Kesulitan dengan produksi fisik bicara atau menelan

    Menurut Klinik Mayogangguan dalam gerakan sukarela - daripada gerakan yang tidak disengaja - mungkin memiliki dampak yang lebih besar pada kemampuan seseorang untuk bekerja, melakukan aktivitas sehari-hari, berkomunikasi dan tetap mandiri. Selain gejala-gejala di atas, penurunan berat badan adalah hal yang umum terjadi pada orang dengan Penyakit Huntington, terutama seiring dengan perkembangan penyakit.

    Gangguan emosional / psikologis yang paling umum terkait dengan HD adalah depresi. Sebagian orang dapat mengalami depresi selama berbulan-bulan atau bahkan bertahun-tahun sebelum dikenali sebagai gejala awal HD. Di bawah ini adalah beberapa gejala emosional lainnya:

    • Perasaan mudah tersinggung, sedih atau apatis
    • Penarikan diri secara sosial
    • Insomnia
    • Kelelahan dan kehilangan energi
    • Sering memikirkan kematian, sekarat atau bunuh diri

    Perkembangan Penyakit

    Ira Shoulson, kemajuan HD dapat dibagi menjadi lima tahap yang fleksibel setelah diagnosis:

    Orang dengan HD biasanya meninggal sekitar 15 hingga 20 tahun setelah mereka gejala pertama kali muncul. Penyebab kematian bukanlah penyakit itu sendiri, tetapi komplikasi seperti pneumonia, gagal jantung, atau infeksi yang berkembang dari kondisi tubuh yang lemah.

    HD dan Keluarga

    HD berdampak pada seluruh keluarga. Seiring perkembangannya, peran pasien secara bertahap berubah. Pasangan/pasangan sering kali harus memikul tanggung jawab yang semakin besar untuk mengurus rumah tangga, membuat keputusan dan mengasuh anak, dan sering kali juga berperan sebagai pemberi perawatan utama. Hal ini berdampak buruk secara fisik, emosional dan finansial.

    Anak-anak dan remaja harus menghadapi hidup dengan ibu atau ayah yang sakit dan yang perilakunya mungkin tidak menentu. Mereka bahkan mungkin diminta untuk berpartisipasi dalam perawatan orang tua. Bagi orang tua, memberi tahu anak-anak tentang HD dapat menimbulkan kesulitan. Haruskah seorang anak diberitahu tentang HD? Jika demikian, pada usia berapa? Kapan seorang anak cukup umur untuk mengatasi gagasan berisiko terkena HD?

    Tidak ada jawaban yang mudah, terutama karena anak-anak menjadi dewasa secara berbeda dan setiap situasi keluarga berbeda. Umumnya, adalah ide yang baik untuk bersikap seterbuka mungkin tanpa menjadi alarmis, dan untuk menyampaikan fakta sedikit demi sedikit. Dengan cara ini, seorang anak dapat mengembangkan kesadaran bertahap tentang HD daripada tiba-tiba dibanjiri oleh informasi.

    The Organisasi Pemuda Penyakit Huntington (HDYO)didedikasikan untuk membantu kaum muda dan orang tua mereka belajar tentang HD dan belajar untuk hidup dan mengatasinya.

    id_IDIndonesian