La scoperta rappresenta una nuova speranza per i pazienti affetti da HD

Gli scienziati del Weizmann Institute di Israele hanno pubblicato i risultati di uno studio sugli animali che promette molto bene per il trattamento della malattia di Huntington. Hanno scoperto che due piccole molecole, chiamate SPI-24 e SPI-77, possono ridurre efficacemente l'espressione della huntingtina mutante nel cervello, lasciando inalterata l'espressione del gene normale. Questi composti attraversano la barriera emato-encefalica, rendendoli adatti alla somministrazione diretta al cervello attraverso la somministrazione orale o l'iniezione sottocutanea. 

In un modello murino la somministrazione di SPI-24 e SPI-77 ha portato a miglioramento delle funzioni motorie ed emotive e ritardo nella progressione della malattia. È importante notare che l'uso a lungo termine non ha mostrato effetti collaterali negativi o cambiamenti globali nell'espressione genica. 

Nell'annunciare i risultati, la professoressa Rivka Dikstein del Weizmann Institute ha dichiarato: "Questi risultati suggeriscono che gli SPI sono superiori ad altri approcci di riduzione dell'Htt in termini di selettività dell'allele mutante, metodi di somministrazione (senza chirurgia) e costi". Il presidente dell'IHA Svein Olaf Olsen ha accolto con favore i risultati, affermando: "È davvero una grande notizia. Anche se è ancora presto, questi risultati sono estremamente importanti e daranno enormi speranze alle famiglie affette da HD".   

Link al comunicato stampa: https://wis-wander.weizmann.ac.il/life-sciences/toward-treatment-huntington%E2%80%99s-disease

Link all'articolo di ricerca: https://www.embopress.org/doi/full/10.1038/s44321-023-00020-y