Cronaca di una ricerca implacabile: La creazione di una fondazione

Appartengo alla terza generazione di una famiglia colpita dalla Malattia di Huntington, ma solo nel 2024, grazie all'instancabile impegno del mio secondo padre, F. Cook, siamo riusciti a confermare come la malattia sia entrata in famiglia. Il mio bisnonno materno, un francese di nome Charles Novel-Catin (1883-1936), era nato a Cavaillon, nel Dipartimento di Vaucluse, ma si era stabilito in Venezuela.

La conferma del nostro patrimonio genetico ha posto fine alla ricerca di risposte che era stata una costante nella nostra famiglia. Così, abbiamo appreso che quest'ombra incombente è apparsa per la prima volta in mia nonna Matilde, madre di cinque figli, il cui comportamento e i cui movimenti sono diventati alquanto irregolari in età piuttosto precoce (intorno ai 30 anni).

Per mia madre e i suoi fratelli si trattava di una situazione angosciante. Non solo dovevano superare la perdita della madre quando erano ancora minorenni, ma dovevano anche affrontare la paura di ereditare una malattia genetica sconosciuta. In un'epoca in cui la salute mentale e le malattie ereditarie venivano taciute, questo divenne un fardello invisibile ma schiacciante.

Solo quando Arturo Arenas, il marito di una cugina di mia madre, ha iniziato ad affrontare le sfide della malattia, l'idea di una fondazione ha cominciato a crescere. Grazie ai suoi instancabili sforzi, riuscì a contattare un gruppo di ricercatori americani che stavano studiando la HD in Venezuela. Questo gruppo di scienziati, guidato dalla dottoressa Nancy Wexler, si recò nella nostra città (Maracay, Stato di Aragua) e verificò che la malattia che colpiva la nostra famiglia era la stessa che stavano studiando nel lago di Maracaibo, a circa 445 km di distanza.

Questo è stato un momento cruciale per noi come famiglia, perché ci ha permesso di realizzare pienamente ciò che già sospettavamo: l'HD è ereditaria. La possibilità di donare sangue e altri tessuti ci ha dato accesso a informazioni affidabili e ci ha uniti nella lotta contro questa malattia.

L'HD non solo ha segnato le nostre storie personali, ma ha anche risvegliato in molti di noi la necessità di affrontarla e comprenderla. Abbiamo così intrapreso un viaggio pieno di domande e sfide che ci ha portato a rilanciare l'idea di una fondazione dedicata ad aiutare le famiglie colpite da questa malattia, obiettivo dichiarato dell'instancabile Arturo Arenas.

Ho dedicato la mia vita personale e professionale alla sensibilizzazione su questa malattia devastante. Sebbene abbia studiato psicologia e il mio campo professionale sia incentrato sulla consulenza e sul caregiving, e sebbene stia attualmente coordinando gli studi scientifici sull'HD condotti in Svizzera sotto la direzione del mio straordinario mentore, il dottor Burgunder, la mia formazione più impegnativa è stata l'esperienza di convivenza con la malattia sia in famiglia che nella mia professione. Nonostante il mio lavoro in Svizzera, le mie radici e il mio cuore rimangono in Venezuela, dove la mia famiglia continua ad affrontare le sfide della HD.

Oggi, in onore di coloro che ci hanno preceduto e di coloro che combattono questa malattia ogni giorno, continuiamo la nostra incessante ricerca di conoscenza e speranza. Lungo il cammino, troviamo forza nel serrare i ranghi e nell'impegnarci a costruire un futuro migliore per le generazioni a venire. Questo impegno si estende oltre i nostri confini, unendo le nostre storie e i nostri sforzi nella lotta contro l'HD.

Jessica Köhli
Berna, 2024