Nuovo studio POINT-HD di fase 1

Avvio del nuovo studio POINT-HD di fase 1 per un approccio selettivo alla riduzione della huntingtina

Cari leader della comunità di Huntington,

In seguito alla vostra richiesta di ricevere aggiornamenti sulle nostre attività di ricerca, siamo lieti di comunicarvi che è stato avviato lo studio clinico di fase 1 previsto per il nuovo farmaco sperimentale RG6496 (POINT-HD; NCT07246941).

La nostra ricerca sull'HD sta esplorando contemporaneamente diversi approcci scientifici. Quelli che conoscete meglio sono i nostri studi clinici in corso, lo studio di fase 2 GENERATION HD2 sul tominersen, i cui risultati saranno disponibili nel 2026 (NCT05686551), e il nostro studio di fase 1 sulla terapia genica (NCT06826612). Lo studio POINT-HD è un nuovo studio su un farmaco sperimentale diverso.

Informazioni sulla ricerca

RG6496 è un ASO (oligonucleotide antisenso) selettivo sviluppato in collaborazione con Ionis Pharmaceuticals. Per garantire che raggiunga il cervello, RG6496 viene somministrato direttamente nel liquido che circonda il midollo spinale e il cervello attraverso un'iniezione intratecale (comunemente chiamata puntura lombare).

L'obiettivo è quello di ridurre i livelli della proteina huntingtina mutante difettosa con un impatto minimo sulla proteina sana. RG6496 è progettato per individuare una variazione genetica nella copia difettosa del gene huntingtina chiamata polimorfismo a singolo nucleotide (SNP), una minuscola differenza nella sequenza del DNA. Grazie alla partecipazione mondiale al nostro studio epidemiologico sull'HD (NCT06667414), i primi dati suggeriscono che circa il 40% della popolazione affetta da HD è portatrice del “Target SNP” nella copia mutante del gene huntingtina.

Che cos'è lo studio POINT-HD e dove verrà condotto?

Si tratta di uno studio di fase 1, il che significa che è la prima volta che RG6496 viene testato sulle persone. L'obiettivo principale è quello di studiare la sicurezza e la tollerabilità in persone che presentano sintomi precoci o lievi della MH. Lo studio è stato avviato in Nuova Zelanda e Australia e sarà presto avviato anche in Argentina. Altri paesi/siti saranno attivati dopo aver ottenuto le approvazioni dalle autorità sanitarie ed etiche. Ulteriori dettagli sullo studio e sui siti saranno pubblicati sui registri delle sperimentazioni cliniche, come ClinicalTrials.gov, e su ForPatients.Roche.com.

Siamo grati alle organizzazioni di pazienti affetti da MH e ai consulenti che hanno condiviso le loro competenze per contribuire alla realizzazione di questo studio. Apprezziamo profondamente la comunità MH per la sua continua collaborazione che rende possibile nuove ricerche. Non vediamo l'ora di tenervi aggiornati su questo studio e sui nostri più ampi sforzi di ricerca sulla MH.

Cordiali saluti a nome del team Roche HD,

Mai-Lise Nguyen

Responsabile globale delle partnership con i pazienti

Ulteriori informazioni sullo studio

Chi può partecipare allo studio POINT-HD?

Lo studio prevede di arruolare 40 adulti di età compresa tra i 25 e i 65 anni che presentano sintomi precoci o lievi di MH e soddisfano ulteriori criteri di inclusione. I potenziali partecipanti saranno sottoposti a un test di screening per lo SNP target. La sperimentazione è adatta solo alle persone che presentano lo SNP target nella loro copia mutante del gene huntingtina, poiché il farmaco utilizza il marcatore genetico per ridurre selettivamente la proteina huntingtina mutante.

Come sapere se una persona è portatrice dello SNP target utilizzato da RG6496?

Al momento, lo screening per lo SNP target è disponibile solo tramite il nostro processo di arruolamento nella sperimentazione clinica. I dati suggeriscono che circa il 40% della popolazione affetta da MH è portatrice dello SNP target nella copia mutante del gene huntingtina.

In cosa consiste lo studio?

Lo studio è composto da due parti e dura complessivamente circa due anni.

• La prima parte dura circa 7 mesi ed è “controllata con placebo”, il che significa che i partecipanti saranno assegnati in modo casuale a ricevere una singola dose di RG6496 o un placebo. Un numero maggiore di partecipanti riceverà il farmaco in studio rispetto al placebo (in particolare, tre partecipanti su quattro).
• La Parte 2 dura circa 13 mesi ed è un'estensione in aperto in cui tutti i partecipanti riceveranno una dose del farmaco in studio (nella Parte 2 non verrà somministrato alcun placebo).

Lo studio prevede visite mensili presso la clinica (o visite ogni due mesi nella Parte 2) e il completamento periodico di attività digitali su uno smartphone fornito dallo studio.

Si incoraggiano le persone ad avere qualcuno che possa fungere da ‘compagno di studio’, ma non è obbligatorio.

Come si può partecipare allo studio POINT-HD? Le persone interessate a saperne di più sullo studio POINT-HD dovrebbero rivolgersi al proprio specialista HD o contattare Roche Medical Information all'indirizzo MedInfo.Roche.com.