Malattia di Huntington giovanile (JHD)

La Malattia di Huntington ad esordio giovanile (JoHD) è una forma molto rara e precoce di Malattia di Huntington (HD) in cui i sintomi iniziano prima dei 21 anni. Si ritiene che la JoHD rappresenti circa il 5% di tutti i casi di HD, il che può rendere la gestione della malattia un'esperienza isolante.

La maggior parte delle persone affette da JoHD presenta un numero molto elevato di ripetizioni CAG nel gene HTT, solitamente ereditato dal padre (sebbene possa essere ereditato anche dalla madre). La JoHD ha in genere una progressione più rapida rispetto all'HD, anche se c'è molta variabilità tra i casi. Non esiste una cura per la JoHD; le opzioni di trattamento si concentrano sul controllo dei sintomi e sull'aumento della qualità della vita.

Le persone con JoHD presentano spesso sintomi molto diversi da quelli dell'HD. È meno frequente la corea e più frequente la rigidità. Altri sintomi comuni sono la goffaggine, i problemi di linguaggio, il declino delle funzioni cognitive e i cambiamenti comportamentali. Un'altra caratteristica della JoHD sono le crisi epilettiche, che si ritiene siano presenti in circa 30% dei casi, mentre non si manifestano quasi mai nella HD. Ulteriori informazioni sulla JoHD sono disponibili qui.

JOIN-HD

La ricerca sulla JoHD è stata ostacolata dalla sua rarità e, ad oggi, nessuno studio clinico ha incluso pazienti con JoHD. Questo problema è stato affrontato dalla Huntington's Disease Youth Organization (HDYO) che ha creato JOIN-HD, un registro internazionale per le famiglie affette da JoHD. I registri dei pazienti sono noti per essere un modo efficace per far progredire la ricerca, in particolare nelle malattie rare. L'obiettivo di JOIN-HD è costruire una comunità globale di famiglie affette da JoHD, aumentare la conoscenza della malattia e facilitare la ricerca futura. Maggiori informazioni su JOIN-HD sono disponibili qui.