Nella vita siamo tutti a rischio, in un modo o nell'altro. Rischio di insufficienza cardiaca se si segue una dieta scorretta o non si fa esercizio fisico. Rischio di alcolismo se si beve troppo, anche solo nei fine settimana. Rischio di perdere il posto di lavoro se non si lavora bene o non ci si assume le proprie responsabilità. Sembra che tutti questi rischi si verifichino a causa delle scelte che facciamo o non facciamo nel nostro percorso. Il mio "rischio" però è diverso, perché non ho scelta e non è qualcosa che posso cambiare o modificare. Ho una probabilità del 50/50% di sviluppare una malattia cerebrale neurodegenerativa fatale chiamata Malattia di Huntington. In altre parole, una malattia che uccide le cellule cerebrali nel corso del tempo, provocando una serie di sintomi, come la deambulazione instabile, l'incapacità di parlare, la perdita di memoria, i problemi di deglutizione, gli sbalzi d'umore, l'alterazione del giudizio, ecc. Questa orribile e crudele malattia genetica non ha una cura e non dà alle persone la possibilità di scegliere se evitarla o meno. Esistono fattori modificabili che aiutano, come l'esercizio fisico, l'evitare l'eccesso di alcol, una buona dieta, ecc. Questi possono potenzialmente aiutare a ritardare l'insorgenza dei sintomi. Tuttavia, la malattia e i sintomi si manifesteranno sempre, prima o poi, se si possiede il gene difettoso. Vivo ogni giorno con il rischio di sviluppare l'HD e non conosco l'esito del mio futuro. Mia madre è risultata positiva al test per la malattia di Huntington circa 20 anni fa e, prima di allora, sua madre ha sviluppato l'HD e ne è deceduta negli anni Settanta. Anche tre fratelli di mia madre hanno sviluppato l'HD, hanno sopportato gli orribili sintomi neurologici, fisici ed emotivi e alla fine sono morti a causa della malattia. Molte persone positive al gene HD sviluppano i sintomi tra i 30 e i 50 anni e in genere muoiono entro 10-15 anni dalla comparsa dei sintomi. Tuttavia, ogni persona è diversa, alcune più anziane e altre più giovani, ma queste sono le tempistiche tipiche.

Ogni figlio di un genitore con il gene HD ha il 50% di probabilità di ereditare anche lui il gene e di sviluppare tutti i sintomi. Il gene HD è causato da un errore, una mutazione, nelle ripetizioni CAG all'interno di uno dei nostri 23 gruppi di geni (cromosomi). Più alto è il numero di ripetizioni CAG della mutazione, più alta è la possibilità di avere l'HD e di sviluppare i sintomi prima del tempo. Dal momento in cui l'embrione di me ha iniziato a produrre DNA e a svilupparsi in un essere umano, ho avuto o non avuto l'HD. Ho vissuto ogni giorno della mia vita in questo modo, con un rischio non modificabile. Probabilmente la scelta più importante per la comunità HD, per coloro che vivono a rischio di ereditare la malattia, è quella di sottoporsi o meno al test per questo gene. Si tratta di una delle scelte più complicate e personali che possiamo fare, e di certo non è una scelta facile in entrambi i casi. Continuare a vivere a rischio, essere ansiosi per il proprio futuro, ma anche non voler sapere quale sarà il proprio esito. Personalmente ho detto cose come: "Perché dovrei voler sapere se sono positivo al gene HD se non posso farci assolutamente nulla? Non causerà più danni che benefici?". Oppure, dall'altra parte, conoscere il proprio stato genetico e dover convivere con quel risultato, negativo o positivo che sia. Ho anche detto cose come: "Se conosco il mio stato genetico, posso pianificare meglio il futuro. E posso anche sentirmi meno ansioso di sapere o meno. Finalmente lo saprò". Per i primi 10 anni dopo aver scoperto che mia madre aveva il gene e che avrebbe sviluppato l'HD, ero fermamente decisa a non fare il test. Perché avrei dovuto saperlo, a cosa sarebbe servito? Ma quando sono andata avanti nella mia carriera di infermiera, iniziando a vedere i benefici della pianificazione, e anche quando ho instaurato un rapporto fantastico e di totale supporto con il mio attuale marito, ho lentamente iniziato a riconsiderare la mia decisione. Forse non voglio più vivere una vita "a rischio". E forse, sì, assolutamente, posso superare il processo di analisi genetica e vivere sapendo se svilupperò o meno l'HD.

Detto questo, si tratta di una scelta estremamente personale, che non può essere presa alla leggera. Vivo a rischio con l'HD ogni singolo giorno, perché non conosco ancora il mio stato genetico. Tuttavia, grazie al rafforzamento di me stessa, all'apprendimento della sensibilizzazione e dell'educazione sull'HD, alla creazione di relazioni di fiducia intorno a me e, infine, alla fiducia in me stessa e nella mia capacità di recupero, mi sento sicura di essere pronta a non essere più "a rischio". Sono sicura che andrò a testa alta, scoprirò il mio stato genetico HD e continuerò ad andare avanti un passo alla volta, indipendentemente dal fatto che il test sia negativo o positivo. Dopo quest'estate, avrò terminato il mio test genetico e avrò il mio risultato. E forse, dopo tutto, ho una scelta in tutto questo, e la prima cosa da fare è avere fiducia in me stessa e nel mio futuro.