La malattia di Huntington (HD) è una rara malattia neurodegenerativa ereditaria che colpisce persone di tutte le razze del mondo. La malattia prende il nome dal dottor George Huntington, un medico di Long Island, negli Stati Uniti d'America, che per primo pubblicò una descrizione della "corea ereditaria" nel 1872. Il nome deriva dal suo saggio intitolato On Chorea, che il disturbo divenne noto come corea di Huntington. Il termine corea è la parola greca che significa "danza" e si riferisce ai movimenti involontari che si osservano in molti individui affetti da HD. Poiché la corea non è l'unico sintomo, negli anni successivi il disturbo è stato chiamato malattia di Huntington..
Per molto tempo si è saputo o pubblicato poco sull'HD. Negli ultimi 30 anni, tuttavia, abbiamo imparato molto sulla causa dell'HD e sui suoi effetti, nonché sulle terapie e sulle tecniche per gestirne i sintomi. Il gene che causa l'HD è stato scoperto nel 1993 e da allora sono stati compiuti importanti progressi scientifici. Ad oggi non esistono farmaci in grado di rallentare o arrestare la progressione della Malattia di Huntington, ma gli scienziati si avvicinano ogni giorno di più alla possibilità di trovare un trattamento che modifichi la malattia.
L'HD provoca una degenerazione graduale delle cellule cerebrali che a sua volta può provocare sintomi fisici, cognitivi ed emotivi, che si manifestano in genere tra i 35 e i 55 anni, ma possono anche comparire molto prima (HD a esordio giovanile) o più tardi (HD a esordio tardivo).
Nella maggior parte dei casi, le persone affette da HD possono mantenere la propria indipendenza per diversi anni dopo la comparsa dei primi sintomi. Un medico esperto può prescrivere un trattamento per ridurre al minimo l'impatto. I professionisti della salute, come gli assistenti sociali, i terapisti occupazionali e fisici, i logopedisti e i nutrizionisti, possono svolgere un ruolo utile nel massimizzare le capacità e prolungare l'indipendenza.
La malattia di Huntington è una patologia ereditaria. Ogni figlio di un genitore affetto da HD ha una probabilità di ereditarla pari a 50%. L'HD è presente in tutte le razze. Maschi e femmine sono ugualmente a rischio. I portatori del gene HD svilupperanno la malattia se vivranno abbastanza a lungo.
A livello globale, si stima che ci siano tra 3,6 e 5,7 persone con HD ogni 100.000 abitanti.
I sintomi dell'HD possono variare notevolmente da persona a persona, anche tra fratelli. I sintomi non compaiono in un ordine specifico. Nel corso della malattia, alcuni sintomi possono essere più dominanti di altri. Per alcuni, i movimenti involontari possono essere più dominanti, anche nelle fasi iniziali, mentre per altri i disturbi emotivi e comportamentali sono più preoccupanti e spesso non vengono diagnosticati.
Lievi alterazioni intellettive sono spesso i primi segni di un disturbo cognitivo. Questi possono portare a una riduzione della capacità di affrontare nuove situazioni o di svolgere compiti di routine. Di seguito sono riportati i sintomi più comuni dell'HD cognitivo:
I sintomi fisici possono includere movimenti involontari e compromissione dei movimenti volontari. I movimenti involontari progrediscono tipicamente nelle fasi centrali dell'HD, ma diminuiscono con l'aumento della rigidità nelle fasi successive. Di seguito sono elencati alcuni sintomi:
Secondo la Mayo Clinic, la compromissione dei movimenti volontari - piuttosto che di quelli involontari - può avere un impatto maggiore sulla capacità di una persona di lavorare, svolgere le attività quotidiane, comunicare e rimanere indipendente. Oltre ai sintomi sopra citati, la perdita di peso è comune nelle persone con Malattia di Huntington, soprattutto con il progredire della malattia.
Il disturbo emotivo/psicologico più comune associato all'HD è la depressione. Alcune persone possono soffrire di depressione per mesi o addirittura anni prima che venga riconosciuta come un sintomo precoce di HD. Di seguito sono elencati alcuni degli altri sintomi emotivi:
Secondo il dottor Ira Shoulson, il decorso dell'HD può essere suddiviso in cinque fasi, flessibili dopo la diagnosi:
La persona viene diagnosticata come affetta da HD e può funzionare pienamente sia a casa che al lavoro.
La persona rimane occupabile, ma a una capacità inferiore. È ancora in grado di gestire i propri affari quotidiani nonostante alcune difficoltà.
La persona non è più in grado di lavorare e/o di gestire le responsabilità domestiche. Ha bisogno di un aiuto considerevole o di una supervisione per gestire gli affari finanziari quotidiani. Altre attività quotidiane possono essere leggermente difficili, ma di solito richiedono solo un aiuto minore.
La persona non è più indipendente nelle attività quotidiane, ma è ancora in grado di vivere a casa con il supporto della famiglia o di professionisti.
La persona necessita di un supporto completo nelle attività quotidiane e di solito è necessaria un'assistenza infermieristica professionale.
Le persone affette da HD di solito muoiono circa 15-20 anni dopo il loro comparsa dei sintomi. La causa del decesso non è la malattia in sé, ma le complicazioni come polmonite, insufficienza cardiaca o infezioni che si sviluppano a causa delle condizioni di debolezza dell'organismo.
La HD ha un impatto su tutta la famiglia. Con il progredire della malattia, il ruolo del paziente cambia gradualmente. Il partner/coniuge deve spesso assumersi una responsabilità sempre maggiore nella gestione della casa, nel processo decisionale e nell'educazione dei figli e spesso assume anche il ruolo di caregiver primario. Questo comporta un tributo fisico, emotivo e finanziario.
I bambini e gli adolescenti devono affrontare la convivenza con una madre o un padre malati, il cui comportamento può essere irregolare. Può anche essere chiesto loro di partecipare alle cure del genitore. Per i genitori, parlare ai figli della HD può rappresentare una difficoltà. È opportuno parlare della HD a un bambino? Se sì, a che età? Quando un bambino è abbastanza grande per affrontare l'idea di essere a rischio di HD?
Non esistono risposte facili, soprattutto perché i bambini maturano in modo diverso e ogni situazione familiare è diversa. In generale, è bene essere il più possibile aperti senza essere allarmisti e trasmettere i fatti un po' alla volta. In questo modo, il bambino può sviluppare una consapevolezza graduale della HD piuttosto che essere improvvisamente sopraffatto dalle informazioni.
La Huntington Disease Youth Organization (HDYO), è dedicata ad aiutare i giovani e i loro genitori a conoscere la malattia e a imparare a convivere con essa.
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