Poiché la Corea di Huntington è una malattia genetica, è possibile eseguire un test del DNA, che di solito indica se si possiede o meno il gene difettoso che la causa. In alcuni casi, il risultato del test non è chiaro, il che rende difficile dare una risposta definitiva. Di seguito sono riportate alcune considerazioni da fare se state pensando di sottoporvi al test:
- È importante sapere che solo voi potete prendere la decisione di sottoporvi al test e che di solito bisogna avere più di 18 anni prima che il test venga eseguito. Genitori, partner, amici o altri membri della famiglia possono fare pressioni o incoraggiarvi a fare il test, ma la decisione finale spetta solo a voi.
- Se decidete di sottoporvi al test, oltre all'impatto emotivo su di voi e sulla vostra famiglia, dovete anche considerare l'effetto che un risultato positivo avrà su altri aspetti della vostra vita, come l'assicurazione sulla vita e le future opportunità di lavoro, dato che in alcune professioni un risultato positivo può rappresentare un ostacolo (ad esempio, l'ingresso nelle forze armate).
- Quando si scopre per la prima volta di essere a rischio, è importante non decidere in fretta di sottoporsi al test, perché una volta ottenuto il risultato non si può più cambiare idea.
- È importante ricordare che è possibile ritirarsi dal processo di test in qualsiasi momento.
- Recarsi in una clinica genetica non significa essere obbligati a sottoporsi al test, ma offre la possibilità di discutere di tutte le implicazioni e di qualsiasi altra preoccupazione. Ogni clinica segue un "protocollo" di consulenza concordato; di solito sono previste almeno tre sedute in cui è possibile discutere delle implicazioni del test e di tutte le domande che si possono avere, prima di decidere.
La procedura del test prevede sessioni con diversi professionisti. In genere comprende una sessione dedicata a ciascuno dei seguenti aspetti: consulenza genetica, esame neurologico, colloquio psicologico, discussione dei risultati e follow-up. Il test genetico in sé è un esame del sangue.
Lo scopo delle sessioni preliminari è quello di garantire che la persona comprenda le potenziali implicazioni del suo stato genetico e sia pronta a ricevere i risultati. L'esame neurologico determinerà se sono presenti i primi sintomi dell'HD. Se la persona risulta sintomatica, le verrà offerta la possibilità di interrompere la procedura di analisi.
È importante notare che i test pre-sintomatici per l'HD non sono in grado di determinare quando la malattia inizierà, né il suo decorso o la sua gravità. Le persone che risultano positive al gene possono rimanere in salute per molti anni. L'HD può essere diagnosticata solo attraverso un esame neurologico.
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