EHDN Platform Meeting on uniQure topline results」の要約：これまでの成果を紐解く“

2025年11月19日、ワルシャワ。.

会員の皆様、,

ご存知のように、昨日、欧州ハンチントン病ネットワーク（EHDN）は、AMT-130と呼ばれる遺伝子治療製品の臨床試験を実施中の製薬会社ユニキュア社のトップライン結果に関するセミナーを展開した。.

しかし、ここでいう遺伝子治療とは何なのだろうか？どのように作用するのだろうか？ご存知のように、ハンチントン病（HD）は主にハンチンチンティン遺伝子の変異によって引き起こされる。過去何年もの間、研究者たちは、私たちの生体内で影響を受けている遺伝子と “戯れる ”ことのできる特別な分子を送り込むことによって、遺伝病を修正する治療法を開発しようとしてきた。HDの分野では、遺伝子治療はその分子的起源をターゲットにすることによって病気を修正することを目的としている。つまり、問題の根源である欠陥遺伝子にアプローチすることで病気を治療するのだ。アン・ロッサー教授の説明によると、AMT-130はマイクロRNAという非常に小さな分子で、この臨床試験を受ける患者の脳に直接投与され、ハンチンチンチンタンパク質を低下させる。この製品は神経細胞で直接作用し、神経細胞がより多くのハンチンチンチンを生成するのを防ぐ。ハンチンチンチンの一部は有毒であり（変異コピー）、神経細胞死、ひいてはHD症状を引き起こす。AMT-130は体内で “自己複製 ”できるため、一生に一度だけ投与される。つまり、患者は毎日錠剤を飲む代わりに、一度だけ手術を受けてAMT-130を受け取ることになる。現時点では、HDで最も影響を受けている脳の部位に正確に投与することが非常に難しいため、この手術は最長18時間かかる。将来的には、この分子を体内に取り込むより良い方法が見つかると期待されている。.

この試験を実施している会社は、2025年9月に報告書を発表した。このデータは一般に公開されており、試験に参加している29人の患者が手術から3年後にどうなっているかを紹介している。最終的にAMT-130の承認を得るためには、さらなるデータと研究が必要である。.

サラ・タブリジ教授は、今回議論されている臨床試験について詳しく説明した。AMT-130の目的は、病気の進行速度を遅らせ（つまり、病気を遅らせる）、HD患者にQOLの向上を提供することです。この臨床試験は、観察研究であるEnroll-HDのデータを対照として、言い換えれば、手術を受けた患者の結果を、疾患の自然経過（HDが通常どのように発症するか）と比較するものです。.

介入から3年後、ユニキュア社は、AMT-130の高用量を投与された患者は、cUHDRSスケールとTFCスケールの2つの臨床測定によって評価された疾患の進行が低いことを発見した。cUHDRSは75%、TFCは60%の病勢進行抑制を示した。これらの尺度は、運動能力や認知能力だけでなく、機能的側面（例えば、仕事、金銭管理、日常的なセルフケア能力）も測定する。全体として、この研究の患者は、臨床評価において、この分子を投与されなかった場合よりも著しく良好である。.

この結果は何を物語っているのか？パネルディスカッションでは様々な側面から議論がなされた。タブリジ教授は、この研究はまだ完了しておらず、いくつかの限界もある。

慎重な楽観論AMT-130は少数の患者で病気の進行を遅らせることができるようですが、まだ多くの研究が必要です。ロッサー教授は、これは有望な結果であり、現在追跡調査中の患者から将来さらに多くのデータが得られることを期待している、と述べた。この結果が続けば、脳神経外科医は、分子を投与するためのより良い方法（たとえば手術時間の短縮など）が見つかるだろうと楽観視している。われわれは、HDコミュニティにとってこの章の初期段階にいる。欧州ハンチントン協会（EHA）の代表でもあるHD患者のディナ・デ・スーザは、遺伝子治療は常にデリケートなテーマだが、将来の世代が助かることを期待していると語った。私たちの道のりはまだ長いですが、これはHDコミュニティにとって重要な結果です」。ハンチントン病青年組織（HDYO）のジェナ・ハイルマンは、私たちは慎重な楽観主義と現実的な期待を持たなければならないと強調した。ファクターHのイグナシオ・ムニョス氏は、このようなセミナーを開催することは、家族が主流メディアではなく専門家からニュースを受け取れるようにするために重要だと述べた。科学者である彼は、（プラセボ効果など）すべての情報にアクセスできるわけではないことを知っている。その一方で、脳内のハンチンチンタンパク質を直接低下させることが可能であり、その介入は忍容性が高いこともわかっている。彼は、忍耐強く、楽観的になるよう私たちに勧めている。パトリック・ウェイト博士は、私たちは常に不完全な情報でニュースを伝えなければならないので、まだ実験的介入について話している最中であることを考慮し、（コミュニティ内で様々な解釈が可能な）“治療 ”のような用語には注意しなければならないと述べた。.

質疑の時間では、研究者は規制当局と常に連絡を取り合う必要があると評価された。承認手続きには時間とリソースがかかるため、最終的に治療法を確立するにはより多くのデータが必要である。全体として、これはまだオープンな臨床試験ですが、HDコミュニティーにとっては良いニュースです。より多くのエビデンスを集めるには時間がかかるだろうが、この試験で見られた傾向が維持されれば、AMT-130がHDの治療薬となるべく統合が進むことを期待している。.

詳しい情報が入り次第、またお知らせする。.

ウェビナー全編をご覧いただけます。 これ.

幸運を祈る、,

ビクトリア・グラフ.