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新たな第1相POINT-HD試験

選択的ハンチントンタンパク質低減アプローチを対象とした新たな第1相POINT-HD試験が開始

ハンティントン地域のリーダーの皆様へ,

研究活動に関する最新情報の提供をご希望の件につきまして、新規治験薬RG6496の第I相臨床試験（POINT-HD試験；NCT07246941）が開始されたことをお知らせいたします。.

当社のHD研究では複数の科学的アプローチを同時に探求しています。皆様が最もご存知なのは、現在進行中の臨床試験であるトミネルセンの第II相GENERATION HD2試験（2026年に結果発表予定、NCT05686551）と第I相遺伝子治療試験（NCT06826612）です。POINT-HD試験は別の治験薬を対象とした新たな研究です。.

研究について

RG6496は、Ionis Pharmaceuticals社との共同開発により創製された選択的ASO（アンチセンスオリゴヌクレオチド）である。脳への到達を確実にするため、RG6496は脊髄と脳を囲む髄液内へ、髄腔内注射（一般に腰椎穿刺と呼ばれる）によって直接投与される。.

目標は、正常なタンパク質への影響を最小限に抑えつつ、欠陥のある変異ハンチントンタンパク質のレベルを低下させることです。 RG6496は、ハンチントン病遺伝子コピー上の遺伝的変異である一塩基多型（SNP）を標的とするよう設計されています。これはDNA配列の微小な差異です。進行中のHD疫学研究（NCT06667414）への世界的な参加により得られた初期データによれば、HD患者の約40%が変異ハンチントン遺伝子コピー内に「標的SNP」を有しています。.

POINT-HD研究とは何ですか？また、どこで実施されますか？

これは第1相試験であり、RG6496がヒトで初めて試験されることを意味します。主な目的は、初期または軽度のHD症状を有する患者における安全性と忍容性を検討することです。本試験はニュージーランドとオーストラリアで開始され、まもなくアルゼンチンでも開始予定です。 保健当局および倫理委員会の承認取得後、さらに多くの国・施設で実施を開始します。詳細な試験内容および実施施設情報は、ClinicalTrials.govなどの臨床試験登録サイトおよびForPatients.Roche.comに掲載されます。.

この研究の形成に専門知識を提供してくださったハンチントン病患者団体およびアドバイザーの皆様に感謝申し上げます。新たな研究を可能にする継続的な連携に対し、ハンチントン病コミュニティの皆様に深く感謝いたします。本研究およびハンチントン病研究全般の取り組みについて、引き続き最新情報をお届けできることを楽しみにしております。.

ロシュHDチームを代表して、心より,

マイ＝リズ・グエン

グローバル患者パートナーシップ責任者

追加の学習情報

POINT-HD研究には誰が参加できますか？

本研究では、若年型または軽度のハンチントン病症状を有し、追加の参加基準を満たす25歳から65歳の成人40名の登録を予定している。潜在的な参加者は対象SNPのスクリーニング検査を受ける。本試験は変異ハンチントン遺伝子コピーに対象SNPを保有する患者のみが対象となる。これは薬剤が遺伝子マーカーを用いて変異ハンチントンタンパク質を選択的に低減させるためである。.

RG6496で使用される標的SNPを人が保有しているかどうかを判断する方法

現時点では、対象SNPのスクリーニングは当社の臨床試験参加プロセスを通じてのみ実施可能です。データによれば、ハンチントン病患者の約40%が変異型ハンチントン遺伝子コピーにおいて対象SNPを有しています。.

この研究にはどのような内容が含まれますか？

この研究は二部構成で、総計で約2年間にわたって実施される。.

  • 第1部は約7か月間続き、「プラセボ対照」試験となります。つまり、参加者は無作為に割り当てられ、RG6496またはプラセボのいずれか1回投与を受けます。プラセボよりも多くの参加者（具体的には4人中3人）が試験薬を投与されます。.
  • 第2部は約13か月間続き、「非盲検延長試験」として実施されます。全参加者は試験薬を投与され（第2部ではプラセボは投与されません）、.

本研究では、月1回の通院（第2部では隔月の通院）と、研究提供のスマートフォンで定期的にデジタルタスクを完了することが含まれます。.

学習の「相棒」となる人物がいることが推奨されますが、必須ではありません。.

POINT-HD研究にはどのように参加できますか？ POINT-HD試験についてさらに詳しく知りたい方は、ハンチントン病の専門医にご相談いただくか、ロシュ・メディカル・インフォメーション（MedInfo.Roche.com）までお問い合わせください。

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