若年性ハンチントン病(JHD)

若年性ハンチントン病(JoHD)は、ハンチントン病(HD)の中でも非常に稀で、21歳未満で症状が始まる早期発症型の病気です。若年性ハンチントン病は、全HD患者の約5%を占めると考えられており、病気と向き合うことは孤独な体験となりかねません。

JoHDのほとんどの人は、HTT遺伝子のCAGリピートが非常に多く、通常は父親から受け継ぎます(母親から受け継ぐこともあります)。JoHDは通常、HDよりも進行が速いですが、症例によって大きなばらつきがあります。治療法はなく、症状のコントロールとQOL(生活の質)の向上に重点を置いた治療が行われます。

JoHDの人は、HDとは全く異なる症状を経験することがよくあります。コリアはあまり見られず、体のこわばりや硬直がよく見られます。その他の症状としては、不器用さ、言語障害、認知機能の低下、行動変化などがよくみられます。また、JoHDの特徴として、HDではほとんど見られない発作が、約30%の症例で見られると考えられています。JoHDに関する詳細情報は以下をご参照ください。 これ.

JOIN-HD

JoHDの研究は、その希少性から妨げられ、現在までにJoHD患者を対象とした臨床試験は行われていません。そこで、ハンチントン病青年機構(HDYO)は、JOIN-HD(JoHD患者家族登録)を立ち上げました。患者登録は、特に希少疾患において、研究を前進させる効果的な方法であることが知られています。JOIN-HDの目的は、JoHDに罹患した家族のグローバルなコミュニティを構築し、この病気に関する知識を深め、今後の研究を促進することにあります。JOIN-HDの詳細については、こちらをご覧ください。 これ.

logo-large-3cb8cd3959b6265c9565e06c7d42b6d1
The Huntington's Disease Youth Organizationは、ハンチントン病(HD)の影響を受けている35歳までの若者を支援し、教育し、力を与える国際的な非営利団体です。
jaJapanese