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リスクのある生活、そして検査を受けるかどうかの決断

人生において、人は誰しも何らかのリスクを抱えている。食生活が乱れたり、運動しなかったりすれば、心不全のリスクがある。週末だけとはいえ、飲み過ぎればアルコール依存症のリスク。仕事をきちんとしなかったり、責任を果たさなかったりすれば、職を失うリスク。これらのリスクはすべて、私たちの旅路における選択によって、あるいは選択しないことによって起こるように思える。しかし、私の "リスク "は違う。私には選択肢がなく、変えたり修正したりすることができないからだ。私には、ハンチントン病という致命的な神経変性脳疾患を発症する確率が50/50%ある。つまり、時間の経過とともに脳細胞が死滅し、歩行が不安定になったり、話すことができなくなったり、記憶喪失、嚥下障害、気分の落ち込み、判断力の低下など、さまざまな症状を引き起こす病気なのだ。この恐ろしく残酷な遺伝病には治療法がなく、避けるかどうかの選択肢もない。運動、アルコールの摂りすぎを避ける、良い食事を摂るなど、修正可能な要因はある。これらは症状の発現を遅らせるのに役立つ可能性がある。しかし、欠陥遺伝子を持っていれば、病気や症状はいずれ必ず現れます。私は毎日、HD発症のリスクと隣り合わせで生きていますし、HDに関する将来の結果もわかりません。私の母は20年ほど前にハンチントン病の陽性反応を示し、その前の1970年代には彼女の母がHDを発症して亡くなっている。母の兄弟3人もHDを発症し、神経学的、身体的、感情的な恐ろしい症状に耐え、最終的にこの病気で亡くなった。HD遺伝子陽性の人の多くは、30～50歳の間に症状を発症し、発症から10～15年以内に亡くなるのが一般的です。しかし、その年齢より高い人もいれば低い人もいて、人それぞれ異なりますが、これが典型的なスケジュールです。

HD遺伝子を持つ親を持つ子供は、半々の確率でHD遺伝子を受け継ぎ、最終的にすべての症状を発症します。HD遺伝子は、23本ある遺伝子（染色体）のうちの1本のCAGリピートのミス、つまり突然変異によって引き起こされる。CAGリピートの変異数が多ければ多いほど、HDを発症する確率が高くなり、人生の早い段階で症状を発症する可能性が高くなる。私という胎児がDNAを作り始め、人間へと成長し始めた瞬間から、私はHDであったか、なかったかのどちらかでした。私はそのように、修正不可能なリスクを抱えながら、毎日を生きてきた。HDのコミュニティ、つまりHDを受け継ぐリスクを抱えて生きている人々にとって、間違いなく最大の選択は、この遺伝子の検査を受けるか受けないかである。これは最も複雑で個人的な選択のひとつであり、どちらにしても簡単な選択ではないことは確かだ。自分の将来を不安に思いながらも、将来の結末を知らされたくないと思いながら、リスクを背負って生き続ける。私自身、「HD遺伝子陽性かどうか、どうしようもないのに、なぜ知りたいのだろう？良いことよりも悪いことの方が多いのでは？"と。あるいは逆に、自分の遺伝子の状態を知り、陰性であれ陽性であれ、その結果とともに生きていかなければならない。また、「自分の遺伝子の状態が分かれば、将来の計画を立てやすくなる。そして、知るかどうかに対する不安も軽減される。やっとわかった」という感じだ。母がこの遺伝子を持っていて、HDを発症するとわかってから最初の10年間は、私は絶対に検査を受けないと決めていた。なぜ知る必要があるのだろう？しかし、看護師としてのキャリアを重ね、計画を立てることの有益性を感じ始め、また、今の夫と素晴らしく完全に協力的な関係を築くにつれて、私は徐々に自分の決断を考え直すようになった。もう "リスクのある "人生を送りたくないのかもしれない。そして、もしかしたら、そう、絶対に、遺伝子検査のプロセスをやり遂げ、HDを発症するかしないかを知って生きることができるかもしれない。

とはいえ、これは極めて個人的な選択であり、決して軽視できるものではない。私は自分の遺伝子の状態をまだ知らないので、毎日HDのリスクを背負って生きている。しかし、自分自身に力を与えるようになり、HDの認識と教育を提唱することを学び、周囲の信頼関係を育み、最終的に自分自身と回復力を信じるようになった今、私はもう「リスク」ではない準備ができたと確信している。自分のHD遺伝子の状態を知り、陰性でも陽性でも、一歩ずつ前進していく自信があります。今年の夏が過ぎれば、私は遺伝子検査を終え、結果を知るだろう。そして、結局のところ、私にはすべてにおいて選択肢があるのかもしれない。

メグ、アメリカ合衆国

2件のフィードバック

  1. ハロー、メグ。僕は君の話に本当にインスパイアされたんだ。学校のプロジェクトのために、君の言葉を引用させてもらったよ。

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    1. Viktorieさん、コメントありがとうございます。メグに問い合わせたところ、使っても問題ないとのことでした🙂。

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