ハンチントン病

ハンティントン病(HD)は、世界中のあらゆる人種の人々がかかるまれな遺伝性神経変性疾患です。ハンチントン病は、米国ロングアイランドの医師であるジョージ・ハンチントン博士が1872年に発表した「遺伝性舞踏病」にちなんで命名された病気です。 これは、On Chorea<span style="font-size.Text"; "カラー: var( --e-global-technical)" と題した彼の小文によるもので、この小文は、「遺伝性振戦」(Helpic Chorea)と「遺伝的振戦」(Herr:その結果、この病気は「ハンチントン病」として知られるようになりました。

<span style="font-size: inherit; color: var( --e-global-color-text ); font-family.XXXXXXXXX"; "font-size: 2.0; color: 2.0; font-family: 2.0"; "font-right: 0"; "font-size: 2.0"; "font-size: 2.2"; "font-size: 2.2 コレアが唯一の症状ではないので、この疾患は後年ハンチントン病と呼ばれています。。

長い間、HDについてはほとんど知られておらず、発表もされていなかった。しかし、この30年間で、HDの原因やその影響、そしてその症状を抑えるための治療法や技術について、多くのことが分かってきました。HDの原因遺伝子は1993年に発見され、それ以来、重要な科学的進歩がなされてきた。 現在までのところ、ハンチントン病の進行を遅らせたり止めたりする薬はありませんが、科学者たちは日々、病気を改善する治療法の発見に近づいています。

HDは、脳細胞が徐々に変性することにより、身体的、認知的、感情的な症状を引き起こします。この症状は、通常35歳から55歳の間に明らかになりますが、もっと早くから(若年性HD)、あるいは遅くから(晩発性HD)現れることもあります。   

ほとんどの場合、HDの患者さんは、最初の症状が現れてから数年間は自立を維持することができます。知識のある医師は、その影響を最小限に抑えるための治療を処方することができます。ソーシャルワーカー、作業療法士、理学療法士、言語療法士、栄養士などの医療関係者は、能力を最大限に引き出し、自立を長持ちさせるために有益な役割を果たすことができます。

    遺伝学

    ハンチントン病は遺伝性疾患である。 ハンチントン病に罹患している親の子供は、50%の確率で遺伝する。 ハンチントン病はすべての人種に発症します。 男性も女性も同様にリスクがある。 HD遺伝子のキャリアは、長生きすればいずれ発症します。

    世界では、人口10万人あたり3.6〜5.7人のHD患者がいると推定されています。 

      症状

      HDの症状は人によって、たとえ兄弟姉妹であっても大きく異なります。症状は特定の順番で現れるものではありません。病気の経過の中で、ある症状が他の症状よりも優位になることもあります。初期段階でも不随意運動が優位になる人もいれば、感情や行動の障害がより心配になる人もおり、診断されないことも多い。

        認知障害の最初の兆候は、知的なわずかな変化であることが多い。 これらは、新しい状況に対処したり、日常的な作業を行ったりする能力の低下につながります。以下は、最も一般的な認知機能障害の症状です。

        • タスクの整理、優先順位付け、集中が難しい
        • 柔軟性に欠ける、あるいは思考、行動、行為に固執する傾向がある。
        • 衝動制御の欠如により、暴言、考えなしの行動、性的乱交を引き起こすことがある。
        • 自分の行動や能力に対する自覚のなさ
        • 思考の処理、または言葉を見つけるのが遅い
        • 新しい情報の習得が困難

        身体症状としては、不随意運動と随意運動の障害があります。不随意運動は、通常、高血圧の中期には進行しますが、後期には硬直が進み、減少します。 以下に、症状の一部を列挙します。

        • 不随意運動によるピクピク、もぞもぞの動き(コレア)
        • 筋硬直や筋収縮などの筋肉の問題
        • 眼球運動が遅い、または異常
        • 歩行、姿勢、バランスの障害
        • 発話や飲み込みの身体的な生産が困難な場合

        According to the Mayo Clinic<span lang="EN-GB" style="font-size: 13.5pt; font-family:不随意運動よりもむしろ、随意運動の障害が、仕事や日常生活、コミュニケーション、自立した生活を送る上で、より大きな影響を与える可能性があります。上記の症状に加えて、ハンチントン病では、特に病気が進行するにつれて、体重が減少することがよくあります:

        strong="EN-GB" style="font-size: 13.5pt; font-family: 'Times New Roman'; mso-bidi-font-family: 'Times New Roman'; color: #7a7a; mso-fareast-language:EN-GB;"></span

        高血圧症に伴う感情・心理的障害で最も多いのは、うつ病です。うつ病が高血圧の初期症状として認識されるまでに、数ヶ月から数年間もうつ病を経験する人もいます。 以下に、その他の情緒的症状について列挙します。

        • イライラ、悲しみ、無気力などの感情
        • 社会的引きこもり
        • 不眠症
        • 疲労感や気力の喪失
        • 死、死、自殺を頻繁に考える。

        疾病の進行

        アイラ・ショールソン博士によると、HDの進行は5つの段階に分けられ、診断後に柔軟に対応できるようになっています。

        HD患者は通常、症状が最初に現れてから15年から20年ほどで死亡する。死因は病気そのものではなく、肺炎、心不全、体の弱った状態から発症する感染症などの合併症である

        HDと家族

        HDは家族全員に影響を与えます。進行するにつれて、患者の役割は徐々に変化していく。パートナーや配偶者は、家事、意思決定、育児にますます多くの責任を負わなければならず、しばしば主介護者の役割も引き受けることになります。 身体的、精神的、経済的な負担がかかる。

        子どもや青少年は、病気がちで行動が不規則な母親や父親と暮らさなければならない。親の介護に参加するよう求められることもある。親にとって、子供にHDのことを話すのは難しいことです。子供にHDのことを話すべきか?伝えるとしたら、何歳くらいまでか。HDのリスクがあることを子供が理解できるようになるのはいつ頃なのでしょうか?

        特に、子どもの成長には個人差があり、家庭の状況もそれぞれ異なるため、簡単に答えが出るものではありません。一般的には、心配せずにできるだけオープンにし、事実を少しずつ伝えていくのがよいでしょう。そうすることで、子どもは突然の情報に圧倒されることなく、徐々にHDに対する認識を深めていくことができます。

        Huntington Disease Youth Organization (HDYO) は、若者とその親がHDについて学び、HDと共存し対処することを学ぶための支援に取り組んでいます。

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