ハンチントン病は遺伝性疾患ですので、DNA検査を行うことで、通常、原因となる欠陥遺伝子をもっているかどうかがわかります。しかし、検査結果がはっきりしない場合もあり、明確な答えを出すことが難しい場合もあります。 以下は、検査を受けようと考えている人が考えるべきことです。

  • 検査を受けるかどうかを決めるのは自分自身であり、通常は18歳以上でなければ検査を受けることができないことを知っておくことが重要です。両親、パートナー、友人、その他の家族が検査を受けるように圧力をかけたり勧めたりするかもしれませんが、最終的に決めるのはあなた自身です。
  • 検査を受ける場合、本人や家族への精神的な影響に加え、職業によっては陽性結果が障害となる場合があるため、生命保険や将来の仕事の機会など、人生の他の側面に与える影響も考慮する必要があります(例えば、軍隊に入る場合など)。
  • リスクがあるかもしれないと初めて知ったとき、検査を受けるかどうかを急いで決めないことが大切です。一度結果が出ると、気持ちを切り替えることはできませんから。
  • テストはいつでも辞退できることを忘れないでください。
  • 遺伝学クリニックに行くことは、あなたが検査を受けなけれ ばならないことを意味するものではありませんが、検査がもた らす影響やその他の懸念について話し合う機会を提供するも のです。各クリニックは、合意されたカウンセリングの「プロト コル」に従っています。通常、少なくとも3回のセッションで、 検査の意味や疑問について話し、決断することができま す。

検査手順には、様々な専門家とのセッションが含まれます。通常、遺伝カウンセリング、神経学的検査、心理学的インタ ビュー、結果の考察、フォローアップの各セッションが1回ずつ行われ ます。遺伝子検査そのものは、血液検査です。

予備セッションの目的は、本人が自分の遺伝子の状態が持つ潜在的な意味を理解し、結果を受け取る準備ができていることを確認することです。神経学的検査では、HDの初期症状があるかどうかが判断されます。症状があることが判明した場合、その人には検査手順を中止する選択肢を提供します。

なお、HDの発症前検査では、いつ病気が始まるか、その経過や重症度を判断することはできません。遺伝子検査で陽性と判定された方でも、何年も健康でいられることがあります。HDは、神経学的検査によってのみ診断することができます。

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