Nesibaigiančios paieškos kronika: Fondo kūrimas.

Priklausau trečiajai Huntingtono liga sergančios šeimos kartai, tačiau tik 2024 m. mano antrojo tėvo F. Kuko nenuilstamų pastangų dėka pavyko patvirtinti, kaip ši liga pateko į šeimą. Mano prosenelis iš motinos pusės, prancūzas Šarlis Novel-Katinas (Charles Novel-Catin, 1883-1936 m.), gimė Kavajone, Voklizo departamente, bet apsigyveno Venesueloje.

Patvirtinus mūsų genetinę kilmę, baigėsi atsakymų paieškos, kurios mūsų šeimoje buvo nuolatinės. Taigi sužinojome, kad šis grėsmingas šešėlis pirmiausia pasirodė mano močiutei Matildai, penkių vaikų motinai, kurios elgesys ir judesiai gana ankstyvame amžiuje (apie 30 m.) tapo šiek tiek netaisyklingi.

Mano mamai ir jos broliams bei seserims tai buvo sunki situacija. Jie ne tik turėjo išgyventi motinos netektį, kai dar buvo nepilnamečiai, bet ir susidurti su baime paveldėti nežinomą genetinį sutrikimą. Tais laikais, kai apie psichikos sveikatą ir paveldimas ligas buvo nutylima, tai tapo nematoma, bet slegiančia našta.

Idėja įkurti fondą kilo tik tada, kai Arturo Arenas, vienos mano mamos pusseserės vyras, pradėjo susidurti su ligos iššūkiais. Jo nenuilstamų pastangų dėka jam pavyko susisiekti su grupe amerikiečių mokslininkų, kurie Venesueloje tyrinėjo HD. Ši mokslininkų grupė, vadovaujama daktarės Nensės Veksler (Nancy Wexler), nuvyko į mūsų miestą (Marakaja, Aragvos valstija) ir patikrino, kad mūsų šeimą kamuojanti liga yra ta pati, kurią jie tyrinėjo už maždaug 445 km esančiame Marakaibo ežere.

Tai buvo esminis momentas mums, kaip šeimai, nes leido mums visiškai suprasti tai, ką jau įtarėme: kad HD yra paveldima. Galimybė paaukoti kraujo ir kitų audinių suteikė mums galimybę gauti patikimos informacijos ir suvienijo mus kovoje su šia liga.

HD ne tik paliko pėdsaką mūsų asmeninėje istorijoje, bet ir pažadino daugelio iš mūsų poreikį su ja susidurti ir ją suprasti. Todėl pradėjome kelionę, kupiną klausimų ir iššūkių, kurie paskatino mus atgaivinti fondo, skirto padėti šios ligos paliestoms šeimoms, idėją - nenuilstančio Arturo Arenaso deklaruojamą tikslą.

Savo asmeninį ir profesinį gyvenimą paskyriau informuotumui apie šią pražūtingą ligą didinti. Nors studijavau psichologiją ir mano profesinė sritis yra orientuota į konsultavimą ir slaugą, ir nors šiuo metu koordinuoju Šveicarijoje atliekamus HD mokslinius tyrimus, kuriems vadovauja mano įspūdingasis mentorius daktaras Burgunderis, didžiausias iššūkis man buvo patirtis, įgyta gyvenant su šia liga tiek šeimoje, tiek profesinėje veikloje. Nepaisant mano darbo Šveicarijoje, mano šaknys ir širdis lieka Venesueloje, kur mano šeima ir toliau susiduria su HD iššūkiais.

Šiandien, pagerbdami tuos, kurie buvo prieš mus, ir tuos, kurie kasdien kovoja su šia liga, mes toliau nenuilstamai siekiame žinių ir vilties. Pakeliui mes randame stiprybės, kai uždarome gretas ir įsipareigojame kurti geresnę ateitį ateinančioms kartoms. Šis įsipareigojimas peržengia mūsų valstybių sienas, vienydamas mūsų istorijas ir pastangas kovoje su HD.

Jessica Köhli
Bernas, 2024 m.