Naujas 1 fazės POINT-HD tyrimas

Pradedamas naujas 1 fazės POINT-HD tyrimas, skirtas selektyviam huntingtino mažinimo metodui

Gerbiamieji Huntingtono bendruomenės lyderiai,

Atsižvelgdami į Jūsų prašymą gauti naujausią informaciją apie mūsų mokslinius tyrimus, džiaugiamės galėdami pranešti, kad pradėtas planuojamas naujo tiriamojo vaisto RG6496 1 fazės klinikinis tyrimas (POINT-HD; NCT07246941).

Mūsų HD tyrimai apima kelis mokslinius metodus vienu metu. Jums geriausiai žinomi mūsų vykdomi klinikiniai tyrimai – 2 fazės GENERATION HD2 tyrimas su tominersenu, kurio rezultatai bus paskelbti 2026 m. (NCT05686551), ir 1 fazės genų terapijos tyrimas (NCT06826612). POINT-HD tyrimas yra naujas tyrimas, skirtas kitam tiriamajam vaistui.

Apie tyrimą

RG6496 yra selektyvus ASO (antisense oligonucleotide), sukurtas bendradarbiaujant su „Ionis Pharmaceuticals“. Kad RG6496 pasiektų smegenis, jis yra tiesiogiai įvedamas į skystį, kuris apsuptų nugaros smegenis ir smegenis, atliekant intratekalinę injekciją (paprastai vadinamą juosmens punkcija).

Tikslas yra sumažinti defektinio mutacinio huntingtino baltymo lygį, darant minimalų poveikį sveikam baltymui. RG6496 yra sukurtas siekiant tiksliai nustatyti genetinę variaciją defektingo huntingtino geno kopijoje, vadinamą vieno nukleotido polimorfizmu (SNP), tai yra nedidelis DNR sekos skirtumas. Dėl pasaulinio dalyvavimo mūsų vykdomame HD epidemiologiniame tyrime (NCT06667414), pirminiai duomenys rodo, kad maždaug 40% HD populiacijos narių turi “tikslinį SNP” savo mutavusio huntingtino geno kopijoje.

Kas yra POINT-HD tyrimas ir kur jis bus atliekamas?

Tai yra 1 fazės tyrimas, o tai reiškia, kad RG6496 pirmą kartą bandomas žmonėms. Pagrindinis tikslas – ištirti saugumą ir toleranciją žmonėms, turintiems ankstyvus arba lengvus HD simptomus. Tyrimas pradėtas Naujojoje Zelandijoje ir Australijoje, netrukus bus pradėtas Argentinoje. Daugiau šalių/vietų bus aktyvuotos, kai gausime sveikatos ir etikos institucijų patvirtinimus. Tolimesni tyrimo ir vietos duomenys bus skelbiami klinikinių tyrimų registruose, pvz., ClinicalTrials.gov, ir ForPatients.Roche.com.

Esame dėkingi HD pacientų organizacijoms ir patarėjams, kurie pasidalijo savo patirtimi ir padėjo parengti šį tyrimą. Mes labai dėkingi HD bendruomenei už nuolatinį bendradarbiavimą, leidžiantį vykdyti naujus mokslinius tyrimus. Mes tikimės, kad galėsime jus informuoti apie šio tyrimo eigą ir mūsų platesnius HD mokslinių tyrimų pastangas.

Nuoširdžiai Roche HD komandos vardu,

Mai-Lise Nguyen

Pasaulinis pacientų partnerystės lyderis

Papildoma informacija apie studijas

Kas gali dalyvauti POINT-HD tyrime?

Tyrime planuojama įtraukti 40 suaugusiųjų nuo 25 iki 65 metų, kurie turi ankstyvus arba lengvus HD simptomus ir atitinka papildomus įtraukimo kriterijus. Potencialūs dalyviai bus tikrinami dėl tikslinio SNP. Tyrimas tinka tik tiems žmonėms, kurie turi tikslinį SNP savo mutacinio huntingtino geno kopijoje, nes vaistas naudoja genetinį žymeklį selektyviai mažinti mutacinį huntingtino baltymą.

Kaip sužinoti, ar asmuo yra RG6496 naudojamo tikslinio SNP nešėjas?

Šiuo metu tikslinio SNP atranka yra galima tik per mūsų klinikinių tyrimų registracijos procesą. Duomenys rodo, kad maždaug 40% HD populiacijos narių turi tikslinį SNP savo mutavusio huntingtino geno kopijoje.

Ką apima tyrimas?

Tyrimas susideda iš dviejų dalių ir trunka iš viso apie dvejus metus.

• 1 dalis truks apie 7 mėnesius ir bus “placebo kontroliuojama”, tai reiškia, kad dalyviai bus atsitiktinai paskirstyti į dvi grupes, kurioms bus skirta viena dozė RG6496 arba placebo. Daugiau dalyvių gaus tiriamąjį vaistą nei placebo (tiksliau, trys iš keturių dalyvių).
• 2 dalis trunka apie 13 mėnesių ir yra “atviras pratęsimas”, kurio metu visi dalyviai gaus tiriamojo vaisto dozę (2 dalyje placebas nebus skiriamas).

Tyrimas apima kas mėnesį vykstančius vizitus į kliniką (arba kas antrą mėnesį vykstančius vizitus į kliniką 2 dalyje) ir periodišką skaitmeninių užduočių atlikimą tyrimo metu suteiktu išmaniuoju telefonu.

Žmonės yra skatinami turėti ką nors, kas galėtų būti jų ‘mokymosi draugas’, tačiau tai nėra privaloma.

Kaip galima dalyvauti POINT-HD tyrime? Asmenys, norintys sužinoti daugiau apie POINT-HD tyrimą, turėtų pasikalbėti su savo HD specialistu arba susisiekti su „Roche Medical Information“ adresu MedInfo.Roche.com.