Nepilnamečių Huntingtono liga (angl. Juvenile onset Huntington's Disease, JoHD) yra labai reta, ankstyva Huntingtono ligos (HD) forma, kurios simptomai prasideda iki 21 metų. Manoma, kad JoHD sudaro apie 5% visų HD atvejų, todėl susidūrimas su šia liga gali tapti izoliuojančia patirtimi.

Dauguma žmonių, sergančių JoHD, turi labai daug HTT geno CAG pasikartojimų, kurie paprastai paveldimi iš tėvo (nors gali būti paveldėti ir iš motinos). JoHD paprastai progresuoja greičiau nei HD, nors atskiri atvejai yra labai skirtingi. JoHD neišgydoma, o gydymo galimybės yra orientuotos į simptomų kontrolę ir gyvenimo kokybės gerinimą.

Žmonėms, sergantiems JoHD, dažnai pasireiškia visai kitokie simptomai nei HD. Rečiau pasireiškia chorea, dažniau - sustingimas ir rigidiškumas. Kiti dažni simptomai yra nerangumas, kalbos sutrikimai, kognityvinių funkcijų silpnėjimas ir elgesio pokyčiai. Dar vienas JoHD požymis - traukuliai, kurie, kaip manoma, pasireiškia maždaug 30% atvejų, o HD beveik niekada nepasireiškia. Daugiau informacijos apie JoHD galima rasti čia.

JOIN-HD

JoHD tyrimams trukdė jos retumas ir iki šiol į klinikinius tyrimus nebuvo įtraukti JoHD sergantys pacientai. Šią problemą bando spręsti Huntingtono ligos jaunimo organizacija (HDYO), įsteigusi JOIN-HD - tarptautinį JoHD sergančių šeimų registrą. Yra žinoma, kad pacientų registrai yra veiksmingas būdas siekti pažangos mokslinių tyrimų srityje, ypač retųjų ligų srityje. JOIN-HD tikslas - sukurti pasaulinę JoHD sergančių šeimų bendruomenę, pagilinti žinias apie ligą ir palengvinti būsimus mokslinius tyrimus. Daugiau informacijos apie JOIN-HD galima rasti čia.

logo-large-3cb8cd3959b6265c9565e06c7d42b6d1
Huntingtono ligos jaunimo organizacija yra tarptautinė ne pelno siekianti organizacija, remianti, šviečianti ir įgalinanti Huntingtono liga (HD) sergančius jaunuolius iki 35 metų.
lt_LTLithuanian