Gyvenime visi esame vienaip ar kitaip dėl ko nors rizikuojame. Širdies nepakankamumo rizika, jei netinkamai maitinatės arba nesportuojate. Alkoholizmo rizika, jei per daug geriate, net ir tik savaitgaliais. Rizika prarasti darbą, jei netinkamai dirbate arba nevykdote savo pareigų. Atrodo, kad visos šios rizikos kyla dėl pasirinkimų, kuriuos darome arba nedarome savo kelyje. Tačiau mano "rizika" yra kitokia, nes aš neturiu pasirinkimo ir to negaliu pakeisti ar modifikuoti. Turiu 50/50% tikimybę susirgti mirtina, neurodegeneracine smegenų liga, vadinama Huntingtono liga. Kitaip tariant, tai liga, dėl kurios ilgainiui žūsta smegenų ląstelės, todėl atsiranda įvairių simptomų, pavyzdžiui, netvirtas vaikščiojimas, negalėjimas kalbėti, atminties praradimas, rijimo problemos, nuotaikų kaita, sutrinka vertinimas ir kt. Ši siaubinga, žiauri, genetinė liga nėra išgydoma ir žmonėms nesuteikiama galimybė rinktis, ar jos išvengti, ar ne. Yra modifikuojamų veiksnių, kurie padeda, pavyzdžiui, mankšta, vengimas vartoti per daug alkoholio, tinkama mityba ir kt. Jie potencialiai gali padėti atitolinti simptomų atsiradimą. Tačiau liga ir simptomai visada pasireikš vienu ar kitu momentu, jei turite defektinį geną. Kasdien gyvenu rizikuodamas susirgti HD, ir nežinau, kokia bus su tuo susijusi mano ateitis. Mano mamai maždaug prieš 20 metų buvo atliktas teigiamas Huntingtono ligos testas, o prieš tai jos mama sirgo HD ir mirė nuo jos 1970-aisiais. Trys mano mamos broliai taip pat sirgo HD, išgyveno siaubingus neurologinius, fizinius ir emocinius simptomus ir galiausiai mirė nuo šios ligos. Daugeliui žmonių, turinčių HD geną, ligos simptomai pasireiškia tarp 30-50 metų ir paprastai jie miršta per 10-15 metų nuo ligos simptomų atsiradimo. Tačiau kiekvienas žmogus yra skirtingas, kai kurie yra vyresni, o kai kurie jaunesni nei šis amžiaus intervalas, tačiau tai yra tipiški terminai.

Kiekvieno iš tėvų, turinčių HD geną, vaikas turi 50/50 tikimybę paveldėti šį geną ir ilgainiui susirgti visais ligos simptomais. HD genas atsiranda dėl klaidos, mutacijos, CAG pasikartojimų viename iš 23 mūsų genų (chromosomų) rinkinių. Kuo didesnis CAG pasikartojimų mutacijos skaičius, tuo didesnė tikimybė susirgti HD ir didesnė tikimybė, kad simptomai pasireikš anksčiau. Nuo tos akimirkos, kai mano embrionas pradėjo kurti DNR ir virto žmogumi, aš arba turėjau, arba neturėjau HD. Taip ir gyvenau kasdien, esant nemodifikuojamai rizikai. Tikriausiai didžiausias pasirinkimas HD bendruomenėje, t. y. tų, kurie gyvena rizikuodami paveldėti šią ligą, yra pasitikrinti dėl šio geno arba ne. Tai vienas sudėtingiausių ir asmeniškiausių pasirinkimų, kuriuos galime padaryti, ir tai tikrai nėra lengvas pasirinkimas. Toliau gyventi rizikos grupėje, nerimaujant dėl savo ateities, bet ir nenorint, kad jums būtų pasakyta būsima baigtis. Aš asmeniškai esu sakęs tokius dalykus: "Kodėl turėčiau norėti žinoti, ar mano HD genų rezultatas teigiamas, jei visiškai nieko negaliu dėl to padaryti? Ar tai nepadarys daugiau žalos nei naudos?" Arba, kita vertus, žinant savo genų statusą ir turint gyventi su tuo rezultatu, neigiamu ar teigiamu. Taip pat esu sakęs tokius dalykus: "Jei žinosiu savo genų statusą, galėsiu geriau planuoti ateitį. Taip pat galiu mažiau nerimauti dėl to, ar žinau, ar ne. Pagaliau žinosiu". Pirmuosius 10 metų po to, kai sužinojau, kad mano mama turi šį geną ir kad jai išsivystys HD, buvau tvirtai apsisprendęs niekada nesitikrinti. Kam man tai žinoti, kokia iš to nauda? Bet kai toliau tęsiau slaugytojos karjerą, pradėjau matyti planavimo naudą, taip pat kai užmezgiau nuostabius ir visiškai palaikančius santykius su savo dabartiniu vyru, pamažu pradėjau svarstyti savo sprendimą. Galbūt nebenoriu gyventi "rizikuodama". Ir galbūt, taip, būtinai, galiu išgyventi genetinių tyrimų procesą ir gyventi žinodama, ar man išsivystys, ar neišsivystys HD.

Visa tai reiškia, kad tai labai asmeniškas pasirinkimas, kurio negalima priimti lengvabūdiškai. Kiekvieną dieną gyvenu rizikuodamas sirgti HD, nes dar nežinau savo genų būklės. Tačiau, kai sustiprinau savo galias, išmokau pasisakyti už HD žinomumą ir švietimą, užmezgiau pasitikėjimu grįstus santykius su aplinkiniais ir galiausiai patikėjau savimi ir savo atsparumu, jaučiuosi įsitikinusi, kad esu pasirengusi nebebūti "rizikos grupėje". Esu įsitikinusi, kad laikysiu galvą aukštai iškėlusi, sužinosiu savo HD geno statusą ir toliau judėsiu į priekį po vieną žingsnį, nesvarbu, ar mano testas bus neigiamas, ar teigiamas. Po šios vasaros baigsiu genetinius tyrimus ir turėsiu jų rezultatus. Galbūt vis dėlto turiu pasirinkimą, ir svarbiausia - pasitikėti savimi ir savo ateitimi.