Huntingtono liga (HD) yra reta, paveldima, neurodegeneracinė liga, kuria serga visų rasių žmonės visame pasaulyje. Liga pavadinta daktaro Džordžo Hantingtono (George Huntington), gydytojo iš Long Ailendo (Jungtinės Amerikos Valstijos), kuris 1872 m. pirmą kartą paskelbė "paveldimos chorea" aprašymą, vardu. Tai lėmė jo rašinys, pavadintas On Chorea, kad sutrikimas tapo žinomas kaip Huntingtono chorėja. Terminas "chorea" graikiškai reiškia "šokį" ir reiškia nevalingus judesius, kurie būdingi daugeliui HD sergančių asmenų. Kadangi choreja nėra vienintelis simptomas, vėlesniais metais šis sutrikimas buvo pavadintas Huntingtono liga.
Ilgą laiką apie HD buvo mažai žinoma ir skelbiama. Tačiau per pastaruosius 30 metų daug sužinojome apie HD priežastį ir jos padarinius, taip pat apie jos simptomų gydymo būdus ir metodus. Genas, sukeliantis HD, buvo aptiktas 1993 m., ir nuo to laiko pasiekta svarbių mokslinių laimėjimų. Iki šiol nėra vaistų, galinčių sulėtinti ar sustabdyti Huntingtono ligos progresavimą, tačiau mokslininkai kasdien vis labiau artėja prie ligą modifikuojančio gydymo.
HD sukelia laipsnišką smegenų ląstelių degeneraciją, kuri gali sukelti fizinius, pažintinius ir emocinius simptomus, paprastai pasireiškiančius nuo 35 iki 55 metų amžiaus, tačiau jie gali pasireikšti ir daug anksčiau (jaunatvinė HD) arba vėliau (vėlyvoji HD).
Daugeliu atvejų HD sergantys asmenys gali išlikti nepriklausomi kelerius metus po to, kai pasireiškia pirmieji ligos simptomai. Žinantis gydytojas gali paskirti gydymą, kad poveikis būtų kuo mažesnis. Sveikatos priežiūros specialistai, pavyzdžiui, socialiniai darbuotojai, ergoterapeutai, kineziterapeutai, logopedai ir mitybos specialistai, gali atlikti naudingą vaidmenį maksimaliai padidinant gebėjimus ir pratęsiant nepriklausomybę.
Huntingtono liga yra paveldimas sutrikimas. Kiekvieno iš tėvų, sergančių HD, vaikas turi 50% tikimybę ją paveldėti. HD pasitaiko visų rasių atstovams. Vyrams ir moterims rizika yra vienoda. HD geno nešiotojai galiausiai susirgs šia liga, jei gyvens pakankamai ilgai.
Apskaičiuota, kad pasaulyje 100 000 gyventojų tenka nuo 3,6 iki 5,7 sergančiųjų HD.
HD simptomai gali labai skirtis priklausomai nuo asmens, net tarp brolių ir seserų. Simptomai nepasireiškia tam tikra tvarka. Ligos eigoje vieni simptomai gali būti labiau dominuojantys nei kiti. Kai kuriems žmonėms net ankstyvosiose stadijose gali dominuoti nevalingi judesiai, o kitiems daugiau nerimo kelia emociniai ir elgesio sutrikimai, kurie dažnai lieka nediagnozuoti.
Nedideli intelekto pokyčiai dažnai yra pirmieji kognityvinių sutrikimų požymiai. Dėl jų gali sumažėti gebėjimas susidoroti su naujomis situacijomis ar atlikti įprastas užduotis. Toliau pateikiami dažniausiai pasitaikantys kognityviniai HD simptomai:
Fiziniai simptomai gali pasireikšti nevalingais judesiais ir savanoriškų judesių sutrikimu. Nevalingi judesiai paprastai progresuoja vidurinėse HD stadijose, tačiau vėlesnėse stadijose, didėjant rigidiškumui, jie mažėja. Toliau išvardyti kai kurie simptomai:
Pagal Mayo Clinic<span lang="EN-GB" style="font-size: 13.5pt; font-family: Tai gali turėti didesnę įtaką asmens gebėjimui dirbti, atlikti kasdienę veiklą, bendrauti ir išlikti savarankiškam. Be minėtų simptomų, Huntingtono liga sergantiems žmonėms dažnai krenta svoris, ypač ligai progresuojant.
Dažniausias su HD susijęs emocinis ir (arba) psichologinis sutrikimas yra depresija. Kai kurie žmonės depresiją gali jausti kelis mėnesius ar net metus, kol ji bus pripažinta ankstyvuoju HD simptomu. Toliau išvardyti kai kurie kiti emociniai simptomai:
Dr. Airos Šoulsono teigimu, HD eigą galima suskirstyti į penkias stadijas, kurios po diagnozės nustatymo yra lanksčios:
Asmeniui diagnozuojama HD ir jis gali visiškai funkcionuoti tiek namuose, tiek darbe.
Asmuo ir toliau gali įsidarbinti, tačiau mažesniu pajėgumu. Nepaisant tam tikrų sunkumų, jis vis dar sugeba tvarkyti savo kasdienius reikalus.
Asmuo nebegali dirbti ir (arba) tvarkyti namų ūkio. Jam reikia didelės pagalbos arba priežiūros, kad galėtų tvarkyti kasdienius finansinius reikalus. Kita kasdienė veikla gali būti šiek tiek sudėtingesnė, bet paprastai reikia tik nedidelės pagalbos.
Asmuo nebėra savarankiškas kasdienėje veikloje, tačiau vis dar gali gyventi namuose, padedamas šeimos ar specialistų.
Asmeniui reikia visapusiškos pagalbos kasdienėje veikloje, todėl paprastai reikalinga profesionali slauga.
Žmonės, sergantys HD, paprastai miršta praėjus maždaug 15-20 metų po to, kai jiems pasirodo pirmieji simptomai. Mirties priežastis yra ne pati liga, o komplikacijos, tokios kaip plaučių uždegimas, širdies nepakankamumas ar infekcija, išsivysčiusios dėl nusilpusio organizmo būklės.
HD paveikia visą šeimą. Ligai progresuojant paciento vaidmuo palaipsniui keičiasi. Partneriui (sutuoktiniui) dažnai tenka prisiimti vis daugiau atsakomybės už namų ruošą, sprendimų priėmimą ir tėvų auklėjimą, o neretai jis prisiima ir pagrindinio slaugytojo vaidmenį. Tai reikalauja fizinių, emocinių ir finansinių pastangų.
Vaikams ir paaugliams tenka gyventi su sergančia motina ar tėvu, kurių elgesys gali būti nepastovus. Jų netgi gali būti paprašyta dalyvauti tėvų priežiūroje. Tėvams gali kilti sunkumų pasakojant vaikams apie HD. Ar reikėtų vaikui pasakyti apie HD? Jei taip, kokio amžiaus? Kada vaikas yra pakankamai suaugęs, kad galėtų susitaikyti su mintimi, jog jam gresia HD rizika?
Lengvų atsakymų nėra, ypač atsižvelgiant į tai, kad vaikai bręsta skirtingai ir kiekvienos šeimos situacija yra skirtinga. Apskritai reikėtų būti kuo atviresniems, bet nepanikuoti ir po truputį perteikti faktus. Taip vaikas gali palaipsniui suvokti HD, o ne staiga būti užverstas informacija.
Huntingtono ligos jaunimo organizacija (HDYO) siekia padėti jauniems žmonėms ir jų tėvams sužinoti apie HD ir išmokti su ja gyventi bei susidoroti.
Lithuanian 
English 
Arabic 
Bulgarian 
Chinese 
Czech 
Danish 
Dutch 
Estonian 
Finnish 
French 
German 
Greek 
Hungarian 
Indonesian 
Italian 
Japanese 
Latvian 
Polish 
Portuguese 
Romanian 
Russian 
Slovak 
Slovenian 
Spanish 
Swedish 
Turkish 
Ukrainian