Neatlaidīga meklējumu hronika: Fonda izveide: neatlaidīga vēsture.

Es piederu jau trešajai Hantingtona slimības skartās ģimenes paaudzei, taču tikai 2024. gadā, pateicoties mana otrā tēva F. Kuka nenogurstošajām pūlēm, mums izdevās noskaidrot, kā šī slimība ienāca ģimenē. Mans vecvectēvs no mātes puses, francūzis vārdā Šarls Novels-Katēns (Charles Novel-Catin, 1883-1936), dzimis Kavajonā, Voklūzas departamentā, bet apmetās uz dzīvi Venecuēlā.

Mūsu ģenētiskās izcelsmes apstiprinājums izbeidza atbilžu meklēšanu, kas mūsu ģimenē bija nemitīga parādība. Mēs uzzinājām, ka šī draudošā ēna vispirms parādījās manai vecmāmiņai Matildai, piecu bērnu mātei, kuras uzvedība un kustības diezgan agrā vecumā (ap 30 gadiem) kļuva nedaudz neparastas.

Šī bija nomācoša situācija manai mātei un viņas brāļiem un māsām. Viņiem bija ne tikai jāpārdzīvo mātes zaudējums, kad viņi vēl bija nepilngadīgi, bet arī jāsaskaras ar bailēm, ka viņi manto nezināmu ģenētisku slimību. Laikā, kad par garīgo veselību un iedzimtām slimībām tika klusēts, tas kļuva par neredzamu, bet milzīgu nastu.

Tikai tad, kad Arturo Arenas, vienas no manas mātes māsīcas brālēniem vīrs, sāka saskarties ar šīs slimības radītajām problēmām, radās ideja par fonda izveidi. Pateicoties viņa nenogurstošajiem centieniem, viņam izdevās sazināties ar amerikāņu pētnieku grupu, kas Venecuēlā pētīja HD. Šī zinātnieku grupa Dr. Nensijas Veksleres (Dr. Nancy Wexler) vadībā devās uz mūsu pilsētu (Marakaja, Aragvas štats) un pārliecinājās, ka slimība, kas skar mūsu ģimeni, ir tāda pati kā tā, kuru viņi pētīja apmēram 445 km attālumā, pie Marakaibas ezera.

Šis bija izšķirošs brīdis mums kā ģimenei, jo tas ļāva mums pilnībā saprast to, ko jau bijām nojautuši: ka HD ir iedzimta. Iespēja ziedot asinis un citus audus deva mums piekļuvi uzticamai informācijai un vienoja mūs cīņā pret šo slimību.

HD ir ne tikai atstājusi pēdas mūsu personīgajā vēsturē, bet arī pamodinājusi daudzos no mums vajadzību ar to saskarties un to izprast. Tādējādi mēs uzsākām jautājumu un izaicinājumu pilnu ceļojumu, kas noveda mūs pie idejas par fonda izveidi, kura mērķis būtu palīdzēt ģimenēm, kuras skārusi šī slimība, - nenogurdināmā Arturo Arenasa paziņotais mērķis.

Esmu veltījusi savu personīgo un profesionālo dzīvi, lai veicinātu izpratni par šo postošo slimību. Lai gan esmu studējusi psiholoģiju un mana profesionālā joma ir vērsta uz konsultēšanu un aprūpi, un lai gan pašlaik koordinēju zinātniskos pētījumus par HD, kas tiek veikti Šveicē mana iespaidīgā mentora Dr. Burgundera vadībā, mana visgrūtākā apmācība ir bijusi dzīves pieredze ar šo slimību gan manā ģimenē, gan profesijā. Neskatoties uz manu darbu Šveicē, manas saknes un sirds joprojām ir Venecuēlā, kur mana ģimene turpina saskarties ar HD problēmām.

Šodien, godinot tos, kas ir bijuši pirms mums, un tos, kas katru dienu cīnās ar šo slimību, mēs turpinām neatlaidīgi meklēt zināšanas un cerību. Šajā ceļā mēs atrodam spēku, slēdzot savas rindas un apņemoties veidot labāku nākotni nākamajām paaudzēm. Šī apņemšanās sniedzas pāri mūsu robežām, apvienojot mūsu stāstus un centienus cīņā pret HD.

Jessica Köhli
Bernē, 2024. gadā