Jauns 1. posma POINT-HD pētījums

Sākas jauns 1. fāzes POINT-HD pētījums par selektīvu huntingtīna līmeņa pazemināšanas metodi

Cienījamie Hantingtonas kopienas līderi,

Pēc Jūsu lūguma saņemt jaunāko informāciju par mūsu pētniecības darbu, mums ir prieks paziņot, ka ir sākta plānotā 1. fāzes klīniskā izpēte jaunajam izpētes medikamentam RG6496 (POINT-HD; NCT07246941).

Mūsu HD pētījumi vienlaikus izpēta vairākas zinātniskas pieejas. Jūs vislabāk pazīstat mūsu pašreizējās klīniskās izmēģinājumu programmas, 2. fāzes GENERATION HD2 pētījumu par tominersenu, kura rezultāti būs pieejami 2026. gadā (NCT05686551), un mūsu 1. fāzes gēnu terapijas pētījumu (NCT06826612). POINT-HD pētījums ir jauns pētījums par citu izpētes stadijā esošu zāļu lietošanu.

Par pētījumu

RG6496 ir selektīvs ASO (antisense oligonucleotide), kas izstrādāts sadarbībā ar Ionis Pharmaceuticals. Lai nodrošinātu, ka tas sasniedz smadzenes, RG6496 tiek ievadīts tieši šķidrumā, kas apņem muguras smadzenes un smadzenes, izmantojot intratekālu injekciju (parasti sauc par lumbālo punkciju).

Mērķis ir samazināt defektīvā mutanta huntingtīna proteīna līmeni, minimāli ietekmējot veselīgo proteīnu. RG6496 ir izstrādāts, lai precīzi noteiktu ģenētisku variāciju defektīvā huntingtīna gēna kopijā, ko sauc par vienu nukleotīda polimorfismu (SNP) — nelielu atšķirību DNS. Pateicoties pasaules mēroga dalībai mūsu pašreizējā HD epidemioloģijas pētījumā (NCT06667414), sākotnējie dati liecina, ka aptuveni 40% no HD populācijas nes “mērķa SNP” savā mutējošā huntingtīna gēna kopijā.

Kas ir POINT-HD pētījums un kur tas tiks veikts?

Šis ir 1. fāzes pētījums, kas nozīmē, ka RG6496 tiek testēts cilvēkiem pirmo reizi. Galvenais mērķis ir pētīt drošumu un panesamību cilvēkiem, kuriem ir agrīni vai viegli HD simptomi. Pētījums ir uzsākts Jaunzēlandē un Austrālijā, un drīz tiks uzsākts arī Argentīnā. Pēc tam, kad būsim saņēmuši apstiprinājumu no veselības un ētikas iestādēm, tiks iesaistītas vēl citas valstis/vietas. Papildu informācija par pētījumu un vietām tiks publicēta klīnisko pētījumu reģistros, piemēram, ClinicalTrials.gov un ForPatients.Roche.com.

Mēs esam pateicīgi HD pacientu organizācijām un konsultantiem, kuri dalījās ar savām zināšanām, lai palīdzētu veidot šo pētījumu. Mēs ļoti novērtējam HD kopienu par tās nepārtraukto sadarbību, kas ļauj veikt jaunus pētījumus. Mēs ceram jūs informēt par šo pētījumu un mūsu plašākajiem HD pētniecības centieniem.

Ar cieņu Roche HD komandas vārdā,

Mai-Lise Nguyen

Globālais pacientu partnerības vadītājs

Papildu informācija par studijām

Kas var piedalīties POINT-HD pētījumā?

Pētījumā plānots iekļaut 40 pieaugušos vecumā no 25 līdz 65 gadiem, kuriem ir agrīni vai viegli HD simptomi un kuri atbilst papildu iekļaušanas kritērijiem. Potenciālie dalībnieki tiks pakļauti skrīninga testam, lai noteiktu mērķa SNP. Pētījums ir piemērots tikai cilvēkiem, kuru mutētajā huntingtīna gēna kopijā ir mērķa SNP, jo zāles izmanto ģenētisko marķieri, lai selektīvi samazinātu mutēto huntingtīna proteīnu.

Kā uzzināt, vai cilvēks ir RG6496 izmantotā mērķa SNP nesējs?

Šobrīd mērķa SNP skrīnings ir pieejams tikai caur mūsu klīnisko pētījumu reģistrācijas procesu. Dati liecina, ka aptuveni 40% no HD populācijas nes mērķa SNP savā mutētajā huntingtīna gēna kopijā.

Ko ietver šis pētījums?

Pētījums sastāv no divām daļām un kopumā ilgst aptuveni divus gadus.

• 1. daļa ilgst aptuveni 7 mēnešus un ir “placebo kontrolēta”, kas nozīmē, ka dalībnieki tiks nejauši sadalīti divās grupās, no kurām viena saņems vienu devu RG6496, bet otra – placebo. Vairāk dalībnieku saņems pētījuma zāles nekā placebo (konkrēti, trīs no četriem dalībniekiem).
• 2. daļa ilgst aptuveni 13 mēnešus un ir “atklāta pagarinājuma” fāze, kurā visi dalībnieki saņems pētījuma zāļu devu (2. daļā netiks lietots placebo).

Pētījumā ir paredzētas ikmēneša vizītes klīnikā (vai vizītes klīnikā reizi divos mēnešos 2. daļā) un periodiska digitālo uzdevumu izpilde pētījumā nodrošinātā viedtālrunī.

Cilvēkiem tiek ieteikts atrast kādu, kas varētu būt viņu ‘mācību biedrs’, bet tas nav obligāti.

Kā var piedalīties POINT-HD pētījumā? Personas, kas vēlas uzzināt vairāk par POINT-HD pētījumu, jākonsultējas ar savu HD speciālistu vai jāsazinās ar Roche Medical Information vietnē MedInfo.Roche.com.