Nepilngadīgo Hantingtona slimība (JHD)

Nepilngadīgo Huntingtona slimība (JoHD) ir ļoti reta, agrīna Huntingtona slimības (HD) forma, kuras simptomi sākas pirms 21 gada vecuma. Tiek uzskatīts, ka JoHD ir aptuveni 5% no visiem HD gadījumiem, tāpēc saslimšana ar šo slimību var būt izolējoša.

Lielākajai daļai cilvēku, kuriem ir JoHD, HTT gēnā ir ļoti liels CAG atkārtojumu skaits, kas parasti tiek pārmantots no tēva (lai gan to var pārmantot arī no mātes). JoHD parasti progresē straujāk nekā HD, lai gan starp gadījumiem ir daudz atšķirību. JoHD nav ārstējama, ārstēšanas iespējas ir vērstas uz simptomu kontroli un dzīves kvalitātes uzlabošanu.

Cilvēkiem ar JoHD bieži vien ir simptomi, kas būtiski atšķiras no HD. Retāk ir sastopama horeja, bet biežāk stīvums un stīvums. Citi bieži sastopamie simptomi ir neveiklība, runas problēmas, kognitīvo funkciju pasliktināšanās un uzvedības izmaiņas. Vēl viena JoHD raksturīga iezīme ir krampji, kas, domājams, ir sastopami aptuveni 30% gadījumu, bet HD gandrīz nekad netiek novēroti. Vairāk informācijas par JoHD var atrast šeit.

JOIN-HD

JoHD pētījumus kavē tās retums, un līdz šim klīniskajos pētījumos nav iekļauti JoHD pacienti. Šo problēmu risina Hantingtona slimības jauniešu organizācija (Huntington's Disease Youth Organization - HDYO), kas ir izveidojusi JOIN-HD - starptautisku reģistru ģimenēm, kuras slimo ar JoHD. Ir zināms, ka pacientu reģistri ir efektīvs veids, kā virzīt uz priekšu pētniecību, jo īpaši reto slimību jomā. JOIN-HD mērķis ir izveidot globālu JoHD skarto ģimeņu kopienu, paplašināt zināšanas par šo slimību un veicināt turpmākos pētījumus. Vairāk informācijas par JOIN-HD var atrast šeit.

Latvian