Dzīvē mēs visi esam pakļauti tādiem vai citādiem riskiem. Sirds mazspējas risks, ja slikti barojaties vai neveicat fiziskus vingrinājumus. Alkoholisma risks, ja pārāk daudz dzerat, pat tikai nedēļas nogalēs. Darba zaudēšanas risks, ja pienācīgi neveicat savu darbu vai nepilda savus pienākumus. Šķiet, ka visi šie riski rodas mūsu izvēles dēļ, ko mēs izdarām vai neizdarām savā ceļā. Taču mans "risks" ir citāds, jo man nav izvēles, un tas nav kaut kas tāds, ko es varu mainīt vai pārveidot. Man ir 50/50% iespēja saslimt ar nāvējošu neirodeģeneratīvu smadzeņu slimību, ko sauc par Hantingtona slimību. Citiem vārdiem sakot, slimība, kas laika gaitā nogalina smadzeņu šūnas, izraisot dažādus simptomus, piemēram, nestabila staigāšana, nespēja runāt, atmiņas zudums, rīšanas problēmas, garastāvokļa svārstības, spriedumu traucējumi utt. Šī briesmīgā, nežēlīgā ģenētiskā slimība nav ārstējama, un cilvēkiem nav izvēles, vai no tās izvairīties. Ir modificējami faktori, kas palīdz, piemēram, fiziskās aktivitātes, izvairīšanās no pārmērīga alkohola patēriņa, laba diēta utt. Tie potenciāli var palīdzēt aizkavēt simptomu parādīšanos. Tomēr slimība un simptomi vienmēr parādīsies vienā vai otrā brīdī, ja jums ir bojāts gēns. Es ikdienā dzīvoju ar risku saslimt ar HD, un es nezinu, kāds būs manas nākotnes iznākums saistībā ar to. Manas mammas testa rezultāti uz Hantingtona slimību bija pozitīvi pirms aptuveni 20 gadiem, bet pirms tam viņas māte saslima ar HD un nomira no tās pagājušā gadsimta 70. gados. Trīs no manas mammas brāļiem arī saslima ar HD, pārcieta šausmīgos neiroloģiskos, fiziskos un emocionālos simptomus un beigās nomira no šīs slimības. Daudziem cilvēkiem, kuriem ir pozitīvs HD gēns, slimības simptomi attīstās 30-50 gadu vecumā, un parasti tie mirst 10-15 gadu laikā pēc simptomu parādīšanās. Katrs cilvēks ir atšķirīgs, daži ir vecāki, citi jaunāki, taču šie ir tipiskie termiņi.

Katram bērnam, kura vecākam ir HD gēns, ir 50/50 varbūtība, ka arī viņš pārmantos šo gēnu un galu galā attīstīsies visi slimības simptomi. HD gēnu izraisa kļūda, mutācija, CAG atkārtojumos vienā no mūsu 23 gēnu (hromosomu) kopām. Jo lielāks CAG atkārtojumu mutāciju skaits, jo lielāka iespēja saslimt ar HD un lielāka iespēja, ka simptomi attīstīsies agrīnā dzīves posmā. Kopš brīža, kad mans embrijs sāka veidot DNS un attīstīties par cilvēku, man vai nu bija, vai nebija HD. Tā es dzīvoju katru savu mūža dienu, būdams pakļauts nemodificējamam riskam. Iespējams, ka lielākā izvēle HD kopienā, tiem, kas dzīvo ar risku pārmantot šo slimību, ir pārbaudīt šo gēnu vai ne. Tā ir viena no sarežģītākajām un personīgākajām izvēlēm, ko mēs varam izdarīt, un tā noteikti nav viegla izvēle. Turpināt dzīvot riska situācijā, raizējoties par savu nākotni, bet arī nevēloties, lai jums pasaka, kāds būs jūsu nākotnes iznākums. Es personīgi esmu teicis tādas lietas kā: "Kāpēc es gribētu zināt, vai man ir HD gēnu pozitīvs rezultāts, ja es neko nevaru darīt? Vai tas nenodarīs vairāk ļauna nekā laba?". Vai, no otras puses, zināt savu gēnu statusu un dzīvot ar šo rezultātu, negatīvu vai pozitīvu. Esmu arī teicis tādas lietas kā: "Ja es zinu savu gēnu statusu, es varu labāk plānot nākotni. Un es varu arī mazāk uztraukties par to, vai zinu vai nezinu. Beidzot es to zināšu." Pirmos 10 gadus pēc tam, kad uzzināju, ka manai mammai ir šis gēns un ka viņai attīstīsies HD, es biju cieši apņēmusies nekad neveikt testus. Kāpēc man būtu jāzina, kāda no tā būtu jēga?? Bet, kad es turpināju savu medmāsas karjeru, sāku saskatīt plānošanas ieguvumus, kā arī izveidoju pārsteidzošas un pilnībā atbalstošas attiecības ar savu tagadējo vīru, es pamazām sāku pārdomāt savu lēmumu. Varbūt es vairs nevēlos dzīvot "riskantā" dzīvē. Un varbūt, jā, absolūti noteikti, es varu iziet cauri ģenētiskās testēšanas procesam un dzīvot, zinot, vai man attīstīsies vai neizveidosies HD.

Ņemot vērā iepriekš minēto, tā ir ļoti personiska izvēle, kuru nedrīkst pieņemt vieglprātīgi. Es katru dienu dzīvoju ar HD risku, jo vēl nezinu savu gēnu statusu. Bet, tā kā esmu nostiprinājusi savas spējas, mācos aizstāvēt HD izpratni un izglītību, audzēju uzticības pilnas attiecības ar apkārtējiem un beidzot uzticos sev un savai izturētspējai, es jūtos pārliecināta, ka esmu gatava vairs nebūt "riska grupā". Es esmu pārliecināta, ka es pacelsim galvu augstu paceltu, noskaidrošu savu HD gēna statusu un turpināšu virzīties uz priekšu soli pa solim neatkarīgi no tā, vai man būs negatīvs vai pozitīvs tests. Pēc šīs vasaras es būšu pabeidzis ģenētisko testēšanu, un man būs zināmi rezultāti. Un varbūt man tomēr ir izvēle, un šī izvēle ir uzticēties sev un savai nākotnei.