Hantingtona slimība (HD) ir reta, iedzimta neirodeģeneratīva slimība, kas skar visu rasu cilvēkus visā pasaulē. Slimība tika nosaukta Dr. Džordža Hantingtona (Dr. George Huntington), ārsta no Longailendas, Amerikas Savienotajās Valstīs, vārdā, kurš 1872. gadā pirmo reizi publicēja "iedzimtās horejas" aprakstu. Tas bija saistīts ar viņa eseju ar nosaukumu On Chorea<span style="font-size: Šim nolūkam ir nepieciešams, lai šī slimība kļūtu pazīstama kā Hantingtona horeja.", ka šo slimību sāka dēvēt par Hantingtona horeju. Termins "horeja" grieķu valodā nozīmē "deja", un tas attiecas uz nevadāmām kustībām, kas novērojamas daudziem cilvēkiem ar HD. Tā kā horeja nav vienīgais simptoms, šo slimību vēlākos gados sāka dēvēt par Hantingtona slimību.
Ilgu laiku par HD bija maz zināms vai publicēts. Tomēr pēdējo 30 gadu laikā mēs esam daudz uzzinājuši par HD cēloni un sekām, kā arī par terapiju un metodēm, kas palīdz novērst tās simptomus. Gēnu, kas izraisa HD, atklāja 1993. gadā, un kopš tā laika ir gūti nozīmīgi zinātnes sasniegumi. Līdz šim nav zāļu, kas palēninātu vai apturētu Hantingtona slimības progresēšanu, taču zinātnieki ar katru dienu ir arvien tuvāk tam, lai atrastu slimību modificējošu ārstēšanu.
HD izraisa pakāpenisku smadzeņu šūnu deģenerāciju, kas savukārt var izraisīt fiziskus, kognitīvus un emocionālus simptomus, kuri parasti izpaužas vecumā no 35 līdz 55 gadiem, bet var parādīties arī daudz agrāk (jauniešu HD) vai vēlāk (vēlīnā HD).
Vairumā gadījumu cilvēki, kas slimo ar HD, var saglabāt savu neatkarību vairākus gadus pēc pirmo simptomu parādīšanās. Zinošs ārsts var nozīmēt ārstēšanu, lai mazinātu ietekmi. Lai maksimāli palielinātu spējas un paildzinātu neatkarību, noderīga loma var būt arī sabiedroto veselības aprūpes speciālistiem, piemēram, sociālajiem darbiniekiem, ergoterapeitiem, fizioterapeitiem, logopēdiem un uztura speciālistiem.
Hantingtona slimība ir iedzimta slimība. Katra vecāka, kuram ir HD, bērnam ir 50% iespēja to pārmantot. HD sastopama visās rasēs. Vīriešiem un sievietēm ir vienāds risks saslimt. HD gēna nēsātāji ar laiku saslims ar šo slimību, ja dzīvos pietiekami ilgi.
Tiek lēsts, ka pasaulē uz katriem 100 000 iedzīvotāju ir no 3,6 līdz 5,7 cilvēkiem ar HD.
HD simptomi var ievērojami atšķirties atkarībā no personas, pat starp brāļiem un māsām. Simptomi neparādās konkrētā secībā. Slimības gaitā daži simptomi var dominēt vairāk nekā citi. Dažiem cilvēkiem pat agrīnā stadijā var dominēt piespiedu kustības, savukārt citiem emocionālie un uzvedības traucējumi ir vairāk satraucoši un bieži netiek diagnosticēti.
Nelielas intelektuālās izmaiņas bieži ir pirmās kognitīvo traucējumu pazīmes. Tās var novest pie samazinātas spējas tikt galā ar jaunām situācijām vai veikt rutīnas uzdevumus. Zemāk ir aprakstīti visbiežāk sastopamie kognitīvās HD simptomi:
Fiziskie simptomi var būt piespiedu kustības un brīvprātīgu kustību traucējumi. Negribīgas kustības parasti progresē HD vidējās stadijās, bet vēlākajās stadijās, pieaugot stīvumam, samazinās. Tālāk uzskaitīti daži no simptomiem:
<span lang="LV-GB" style="font-size: 13.5pt; font-family: Saskaņā ar Mayo Clinic<span lang="EN-GB" style="font-size: 13.5pt; font-family: Ja ir traucētas brīvprātīgās kustības, nevis piespiedu kustības, tas var vairāk ietekmēt cilvēka spēju strādāt, veikt ikdienas darbības, sazināties un saglabāt neatkarību. Papildus iepriekš minētajiem simptomiem cilvēkiem ar Hantingtona slimību bieži ir raksturīgs svara zudums, īpaši slimībai progresējot.
Visbiežāk sastopamie emocionālie/psiholoģiskie traucējumi, kas saistīti ar HD, ir depresija. Dažiem cilvēkiem depresija var būt mēnešiem vai pat gadiem ilgi, pirms tā tiek atzīta par agrīnu HD simptomu. Tālāk uzskaitīti daži citi emocionālie simptomi:
Dr. Ira Shoulson norāda, ka HD attīstību var iedalīt piecos posmos, kas ir elastīgi pēc diagnozes noteikšanas:
Personai tiek diagnosticēta HD diagnoze, un tā var pilnvērtīgi darboties gan mājās, gan darbā.
Persona joprojām ir nodarbināma, bet ar mazāku darba jaudu. Neraugoties uz dažām grūtībām, persona joprojām spēj kārtot savas ikdienas lietas.
Persona vairs nevar strādāt un/vai veikt mājsaimniecības pienākumus. Viņiem ir vajadzīga ievērojama palīdzība vai uzraudzība, lai risinātu ikdienas finanšu jautājumus. Citas ikdienas darbības var būt nedaudz apgrūtinātas, bet parasti nepieciešama tikai neliela palīdzība.
Persona vairs nav patstāvīga ikdienas aktivitātēs, bet joprojām spēj dzīvot mājās, palīdzot ģimenei vai speciālistiem.
Personai ir nepieciešams pilnīgs atbalsts ikdienas aktivitātēs, un parasti ir nepieciešama profesionāla māsu aprūpe.
Līdi ar HD parasti mirst aptuveni 15 līdz 20 gadus pēc tam, kad simptomi parādās pirmo reizi. Nāves cēlonis nav pati slimība, bet gan komplikācijas, piemēram, pneimonija, sirds mazspēja vai infekcija, kas attīstās organisma novājinātā stāvokļa dēļ..
HD ietekmē visu ģimeni. Slimībai progresējot, pacienta loma pakāpeniski mainās. Partnerim/laulātajam bieži vien nākas uzņemties arvien lielāku atbildību par mājsaimniecības uzturēšanu, lēmumu pieņemšanu un audzināšanu, kā arī bieži vien uzņemas galvenā aprūpes sniedzēja lomu. Tas rada fiziskas, emocionālas un finansiālas grūtības.
Bērniem un pusaudžiem ir jāsaskaras ar dzīvi kopā ar slimu māti vai tēvu, kura uzvedība var būt neprognozējama. Viņiem var pat lūgt piedalīties vecāka aprūpē. Vecākiem stāstīt bērniem par HD var radīt grūtības. Vai bērnam ir jāstāsta par HD? Ja jā, tad kādā vecumā? Kad bērns ir pietiekami vecs, lai spētu tikt galā ar domu, ka ir pakļauts HD riskam?
Vienkāršu atbilžu nav, jo īpaši tāpēc, ka bērni nobriest dažādi un katrā ģimenē ir atšķirīga situācija. Kopumā ir labi būt pēc iespējas atklātākai, neradot trauksmi, un pa gabaliņam izklāstīt faktus. Šādā veidā bērns var pakāpeniski apzināties HD, nevis pēkšņi tikt pārņemts ar informāciju.
Huntingtona slimības jauniešu organizācija (HDYO), kuras mērķis ir palīdzēt jauniešiem un viņu vecākiem uzzināt par HD un iemācīties dzīvot un tikt ar to galā.
Latvian 
English 
Arabic 
Bulgarian 
Chinese 
Czech 
Danish 
Dutch 
Estonian 
Finnish 
French 
German 
Greek 
Hungarian 
Indonesian 
Italian 
Japanese 
Lithuanian 
Polish 
Portuguese 
Romanian 
Russian 
Slovak 
Slovenian 
Spanish 
Swedish 
Turkish 
Ukrainian