Hantingtona slimība (HD) ir reta, iedzimta neirodeģeneratīva slimība, kas skar visu rasu cilvēkus visā pasaulē. Slimība tika nosaukta Dr. Džordža Hantingtona (Dr. George Huntington), ārsta no Longailendas, Amerikas Savienotajās Valstīs, vārdā, kurš 1872. gadā pirmo reizi publicēja "iedzimtās horejas" aprakstu. Tas bija saistīts ar viņa eseju ar nosaukumu On Chorea<span style="font-size: Šim nolūkam ir nepieciešams, lai šī slimība kļūtu pazīstama kā Hantingtona horeja.", ka šo slimību sāka dēvēt par Hantingtona horeju. Termins "horeja" grieķu valodā nozīmē "deja", un tas attiecas uz nevadāmām kustībām, kas novērojamas daudziem cilvēkiem ar HD. Tā kā horeja nav vienīgais simptoms, šo slimību vēlākos gados sāka dēvēt par Hantingtona slimību.

Ilgu laiku par HD bija maz zināms vai publicēts. Tomēr pēdējo 30 gadu laikā mēs esam daudz uzzinājuši par HD cēloni un sekām, kā arī par terapiju un metodēm, kas palīdz novērst tās simptomus. Gēnu, kas izraisa HD, atklāja 1993. gadā, un kopš tā laika ir gūti nozīmīgi zinātnes sasniegumi. Līdz šim nav zāļu, kas palēninātu vai apturētu Hantingtona slimības progresēšanu, taču zinātnieki ar katru dienu ir arvien tuvāk tam, lai atrastu slimību modificējošu ārstēšanu.

HD izraisa pakāpenisku smadzeņu šūnu deģenerāciju, kas savukārt var izraisīt fiziskus, kognitīvus un emocionālus simptomus, kuri parasti izpaužas vecumā no 35 līdz 55 gadiem, bet var parādīties arī daudz agrāk (jauniešu HD) vai vēlāk (vēlīnā HD).   

Vairumā gadījumu cilvēki, kas slimo ar HD, var saglabāt savu neatkarību vairākus gadus pēc pirmo simptomu parādīšanās. Zinošs ārsts var nozīmēt ārstēšanu, lai mazinātu ietekmi. Lai maksimāli palielinātu spējas un paildzinātu neatkarību, noderīga loma var būt arī sabiedroto veselības aprūpes speciālistiem, piemēram, sociālajiem darbiniekiem, ergoterapeitiem, fizioterapeitiem, logopēdiem un uztura speciālistiem.

Ģenētika

Hantingtona slimība ir iedzimta slimība. Katra vecāka, kuram ir HD, bērnam ir 50% iespēja to pārmantot. HD sastopama visās rases grupās. Vīriešiem un sievietēm ir vienāds risks saslimt. HD gēna nēsātāji ar laiku saslims ar šo slimību, ja dzīvos pietiekami ilgi.

Tiek lēsts, ka pasaulē uz katriem 100 000 iedzīvotāju ir no 3,6 līdz 5,7 cilvēkiem ar HD. 

Simptomi

HD simptomi var ievērojami atšķirties atkarībā no personas, pat starp brāļiem un māsām. Simptomi neparādās konkrētā secībā. Slimības gaitā daži simptomi var dominēt vairāk nekā citi. Dažiem cilvēkiem pat agrīnā stadijā var dominēt piespiedu kustības, savukārt citiem emocionālie un uzvedības traucējumi ir vairāk satraucoši un bieži netiek diagnosticēti.

    Nelielas intelektuālās izmaiņas bieži ir pirmās kognitīvo traucējumu pazīmes. Tās var novest pie samazinātas spējas tikt galā ar jaunām situācijām vai veikt rutīnas uzdevumus. Zemāk ir aprakstīti visbiežāk sastopamie kognitīvās HD simptomi:

    • Grūtības organizēt, noteikt prioritātes vai koncentrēties uz uzdevumiem.
    • Elastīguma trūkums vai tendence iestrēgt pie kādas domas, uzvedības vai darbības.
    • Impulsu kontroles trūkums, kas var izraisīt uzliesmojumus, nedomājošu rīcību un seksuālu izlaidību.
    • Savas uzvedības un spēju apzināšanās trūkums.
    • Lēna domu apstrāde vai vārdu atrašana
    • Grūtības apgūt jaunu informāciju

    Fiziskie simptomi var būt piespiedu kustības un brīvprātīgu kustību traucējumi. Negribīgas kustības parasti progresē HD vidējās stadijās, bet vēlākajās stadijās, pieaugot stīvumam, samazinās. Tālāk uzskaitīti daži no simptomiem:

    • Patvaļīgas trīcošas vai kutinošas kustības (horeja).
    • Muskuļu problēmas, piemēram, stīvums vai muskuļu kontrakcijas.
    • Lēnas vai patoloģiskas acu kustības
    • Gājiena, stājas un līdzsvara traucējumi
    • Grūtības ar fizisku runas vai rīšanas radīšanu.

    Saskaņā ar Mayo klīnikabrīvprātīgo kustību traucējumi, nevis piespiedu kustības, var vairāk ietekmēt personas spēju strādāt, veikt ikdienas darbības, sazināties un saglabāt neatkarību. Papildus iepriekš minētajiem simptomiem cilvēkiem ar Hantingtona slimību bieži ir raksturīgs svara zudums, īpaši slimībai progresējot.

    Visbiežāk sastopamie emocionālie/psiholoģiskie traucējumi, kas saistīti ar HD, ir depresija. Dažiem cilvēkiem depresija var būt mēnešiem vai pat gadiem ilgi, pirms tā tiek atzīta par agrīnu HD simptomu. Tālāk uzskaitīti daži citi emocionālie simptomi:

    • Aizkaitināmības, skumju vai apātijas sajūta
    • Sociālā izņemšana
    • Bezmiegs
    • Nogurums un enerģijas zudums
    • Biežas domas par nāvi, miršanu vai pašnāvību

    Slimības progresēšana

    Dr. Ira Shoulson norāda, ka HD attīstību var iedalīt piecos posmos, kas ir elastīgi pēc diagnozes noteikšanas:

    Cilvēki ar HD parasti mirst aptuveni 15 līdz 20 gadus pēc tam, kad viņu pirmo reizi parādās simptomi. Nāves cēlonis nav pati slimība, bet gan komplikācijas, piemēram, pneimonija, sirds mazspēja vai infekcija, kas attīstās organisma novājinātā stāvoklī.

    HD un ģimene

    HD ietekmē visu ģimeni. Slimībai progresējot, pacienta loma pakāpeniski mainās. Partnerim/laulātajam bieži nākas uzņemties arvien lielāku atbildību par mājsaimniecības uzturēšanu, lēmumu pieņemšanu un audzināšanu, kā arī bieži vien uzņemas galvenā aprūpes sniedzēja lomu. Tas rada fiziskas, emocionālas un finansiālas grūtības.

    Bērniem un pusaudžiem ir jāsaskaras ar dzīvi kopā ar slimu māti vai tēvu, kura uzvedība var būt neprognozējama. Viņiem var pat lūgt piedalīties vecāka aprūpē. Vecākiem stāstīt bērniem par HD var radīt grūtības. Vai bērnam ir jāstāsta par HD? Ja jā, tad kādā vecumā? Kad bērns ir pietiekami vecs, lai spētu tikt galā ar domu, ka ir pakļauts HD riskam?

    Vienkāršu atbilžu nav, jo īpaši tāpēc, ka bērni nobriest dažādi un katrā ģimenē ir atšķirīga situācija. Kopumā ir labi būt pēc iespējas atklātākai, neradot trauksmi, un pa gabaliņam izklāstīt faktus. Šādā veidā bērns var pakāpeniski apzināties HD, nevis pēkšņi tikt pārņemts ar informāciju.

    Portāls Hantingtona slimības jauniešu organizācija (HDYO), ir veltīta tam, lai palīdzētu jauniešiem un viņu vecākiem uzzināt par HD un iemācīties ar to sadzīvot un tikt ar to galā.

    lvLatvian