Doorbraak biedt nieuwe hoop voor HD-patiënten

Wetenschappers van het Weizmann Instituut in Israël hebben de resultaten gepubliceerd van een dierstudie die veelbelovend is voor de behandeling van de Ziekte van Huntington. Ze hebben ontdekt dat twee kleine moleculen, SPI-24 en SPI-77 genaamd, de expressie van mutant huntingtin in de hersenen effectief kunnen verminderen, terwijl de normale genexpressie onaangetast blijft. Deze verbindingen passeren de bloed-hersenbarrière, waardoor ze geschikt zijn voor directe toediening aan de hersenen via orale toediening of subcutane injectie. 

In een muismodel resulteerde toediening van SPI-24 en SPI-77 in verbeterde motorische en emotionele functies en een vertraging in de progressie van de ziekte. Belangrijk is dat langdurig gebruik geen nadelige bijwerkingen of globale veranderingen in genexpressie heeft laten zien. 

Bij de bekendmaking van de resultaten zei professor Rivka Dikstein van het Weizmann Instituut: "Deze bevindingen suggereren dat de SPI's superieur zijn aan andere Htt-verlagende benaderingen in termen van selectiviteit van mutante allelen, toedieningsmethoden (geen chirurgie) en kosten". IHA Present Svein Olaf Olsen verwelkomde de resultaten en zei: "Dit is inderdaad geweldig nieuws. Hoewel het nog vroeg is, zijn deze bevindingen enorm belangrijk en zullen ze enorme hoop geven aan families met HD."   

Link naar het persbericht: https://wis-wander.weizmann.ac.il/life-sciences/toward-treatment-huntington%E2%80%99s-disease

Link naar het onderzoeksartikel: https://www.embopress.org/doi/full/10.1038/s44321-023-00020-y