Nieuwe fase 1 POINT-HD-studie

Nieuwe fase 1 POINT-HD-studie gestart voor selectieve aanpak om huntingtine te verlagen

Beste leiders van de Huntington-gemeenschap,

Naar aanleiding van uw verzoek om updates over onze onderzoeksinspanningen te ontvangen, zijn we verheugd u te kunnen meedelen dat de geplande fase 1-klinische studie voor het nieuwe onderzoeksgeneesmiddel RG6496 van start is gegaan (POINT-HD; NCT07246941).

Ons HD-onderzoek verkent meerdere wetenschappelijke benaderingen tegelijkertijd. U bent het meest bekend met onze lopende klinische onderzoeken, het fase 2 GENERATION HD2-onderzoek naar tominersen, waarvan de resultaten in 2026 bekend zullen worden gemaakt (NCT05686551), en ons fase 1-onderzoek naar gentherapie (NCT06826612). Het POINT-HD-onderzoek is een nieuw onderzoek naar een ander onderzoeksgeneesmiddel.

Over het onderzoek

RG6496 is een selectieve ASO (antisense oligonucleotide) die is ontwikkeld in samenwerking met Ionis Pharmaceuticals. Om ervoor te zorgen dat het de hersenen bereikt, wordt RG6496 rechtstreeks in de vloeistof rond het ruggenmerg en de hersenen toegediend via een intrathecale injectie (ook wel lumbaalpunctie genoemd).

Het doel is om het niveau van het defecte mutante huntingtine-eiwit te verlagen met minimale impact op het gezonde eiwit. RG6496 is ontworpen om een genetische variatie op de defecte kopie van het huntingtine-gen te lokaliseren, een zogenaamd single nucleotide polymorphism (SNP), een klein verschil in de spelling van het DNA. Dankzij de wereldwijde deelname aan ons lopende epidemiologisch onderzoek naar de ZvH (NCT06667414) suggereren vroege gegevens dat ongeveer 40% van de ZvH-populatie de “doel-SNP” in hun mutante kopie van het huntingtine-gen draagt.

Wat is het POINT-HD-onderzoek en waar wordt het uitgevoerd?

Dit is een fase 1-onderzoek, wat betekent dat RG6496 voor het eerst bij mensen wordt getest. Het belangrijkste doel is om de veiligheid en verdraagbaarheid te onderzoeken bij mensen met vroege of milde symptomen van de ziekte van Huntington. Het onderzoek is gestart in Nieuw-Zeeland en Australië en zal binnenkort ook in Argentinië van start gaan. Meer landen/locaties zullen worden geactiveerd nadat we goedkeuring hebben gekregen van gezondheids- en ethische instanties. Meer informatie over het onderzoek en de locaties zal worden gepubliceerd op registers voor klinische onderzoeken, zoals ClinicalTrials.gov, en op ForPatients.Roche.com.

We zijn de HD-patiëntenorganisaties en adviseurs dankbaar die hun expertise hebben gedeeld om deze studie vorm te geven. We zijn de HD-gemeenschap zeer erkentelijk voor haar voortdurende samenwerking om nieuw onderzoek mogelijk te maken. We kijken ernaar uit om u op de hoogte te houden van deze studie en onze bredere HD-onderzoeksinspanningen.

Met vriendelijke groeten namens het Roche HD-team,

Mai-Lise Nguyen

Wereldwijd hoofd patiëntenpartnerschap

Aanvullende studie-informatie

Wie kan deelnemen aan het POINT-HD-onderzoek?

Het onderzoek is bedoeld voor 40 volwassenen tussen 25 en 65 jaar met vroege of milde symptomen van de ziekte van Huntington die aan aanvullende inclusiecriteria voldoen. Potentiële deelnemers ondergaan een screeningtest voor de doel-SNP. Het onderzoek is alleen geschikt voor mensen die de doel-SNP in hun mutante huntingtine-genkopie dragen, omdat het medicijn de genetische marker gebruikt om selectief het mutante huntingtine-eiwit te verlagen.

Hoe weet je of iemand de Target SNP draagt die door RG6496 wordt gebruikt?

Op dit moment is screening op de doel-SNP alleen beschikbaar via ons klinische proefregistratieproces. Uit gegevens blijkt dat ongeveer 40% van de HD-populatie de doel-SNP in hun gemuteerde huntingtine-genkopie draagt.

Wat houdt het onderzoek in?

Het onderzoek bestaat uit twee delen en duurt in totaal ongeveer twee jaar.

• Deel 1 duurt ongeveer 7 maanden en is “placebo-gecontroleerd”, wat betekent dat deelnemers willekeurig worden toegewezen om een enkele dosis RG6496 of een placebo te krijgen. Meer deelnemers krijgen het onderzoeksgeneesmiddel dan de placebo (meer bepaald drie op de vier deelnemers).
• Deel 2 duurt ongeveer 13 maanden en is een “open-label verlenging” waarbij alle deelnemers een dosis van het onderzoeksgeneesmiddel krijgen (in deel 2 wordt geen placebo gegeven).

Het onderzoek omvat maandelijkse bezoeken aan de kliniek (of om de maand een bezoek aan de kliniek in deel 2) en het periodiek uitvoeren van digitale taken op een door het onderzoek verstrekte smartphone.

Mensen worden aangemoedigd om iemand te hebben die als hun ‘studiegenoot’ kan fungeren, maar dit is niet verplicht.

Hoe kan iemand deelnemen aan het POINT-HD-onderzoek? Personen die meer willen weten over het POINT-HD-onderzoek, kunnen contact opnemen met hun HD-specialist of met Roche Medical Information via MedInfo.Roche.com.