Juveniele Ziekte van Huntington (JHD) - Internationale Huntington Vereniging

Ziekte van Huntington bij jongeren (JHD)

De ziekte van Huntington bij jongeren (JoHD) is een zeer zeldzame, vroege vorm van de ziekte van Huntington (HD) waarbij de symptomen beginnen voor de leeftijd van 21 jaar. JoHD zou ongeveer 5% van alle gevallen van HD uitmaken, wat het omgaan met de ziekte tot een isolerende ervaring kan maken.

De meeste mensen met JoHD hebben zeer veel CAG herhalingen in het HTT-gen, meestal geërfd van de vader (hoewel het ook van de moeder kan worden geërfd). JoHD ontwikkelt zich meestal sneller dan HD, hoewel er veel variatie is tussen de verschillende gevallen. Er bestaat geen genezing voor JoHD; de behandeling is gericht op symptoombestrijding en verbetering van de kwaliteit van leven.

Mensen met JoHD hebben vaak andere symptomen dan HD. Chorea komt minder vaak voor en stijfheid en rigiditeit vaker. Andere veel voorkomende symptomen zijn onhandigheid, spraakproblemen, achteruitgang van de cognitieve functie en gedragsveranderingen. Een ander kenmerk van JoHD zijn toevallen, waarvan gedacht wordt dat ze in ongeveer 30% van de gevallen voorkomen, terwijl ze bij HD bijna nooit voorkomen. Meer informatie over JoHD is te vinden hier.

JOIN-HD

Onderzoek naar JoHD wordt gehinderd door de zeldzaamheid ervan en tot op heden zijn er geen klinische studies waarin JoHD-patiënten zijn opgenomen. Dit wordt aangepakt door de Huntington's Disease Youth Organization (HDYO) die JOIN-HD heeft opgezet - een internationaal register voor families met JoHD. Patiëntenregisters staan bekend als een effectieve manier om onderzoek vooruit te helpen, vooral bij zeldzame ziekten. De doelstellingen van JOIN-HD zijn het opbouwen van een wereldwijde gemeenschap van families met JoHD, het vergroten van de kennis over de ziekte en het vergemakkelijken van toekomstig onderzoek. Meer informatie over JOIN-HD is te vinden op hier.

Dutch