In het leven lopen we allemaal op de een of andere manier risico op iets. Risico op hartfalen als je slecht eet of niet beweegt. Risico op alcoholisme als je te veel drinkt, zelfs in het weekend. Risico op verlies van je baan als je je werk niet goed doet, of je verantwoordelijkheden niet nakomt. Het lijkt alsof al deze risico's gebeuren door de keuzes die we wel of niet maken tijdens onze reis. Mijn "risico" is echter anders, omdat ik geen keuze heb en het is niet iets wat ik kan veranderen of aanpassen. Ik heb een kans van 50/50% om een fatale, neurodegeneratieve hersenziekte te ontwikkelen die de Ziekte van Huntington heet. Met andere woorden, een ziekte die na verloop van tijd je hersencellen doodt, wat leidt tot verschillende symptomen, zoals onvast lopen, niet kunnen praten, geheugenverlies, slikproblemen, stemmingswisselingen, verminderd beoordelingsvermogen, enzovoort. Deze afschuwelijke, wrede, genetische ziekte is niet te genezen en geeft mensen niet de keuze om de ziekte al dan niet te vermijden. Er zijn aanpasbare factoren die helpen, zoals lichaamsbeweging, het vermijden van te veel alcohol, een goed dieet, enz. Deze kunnen mogelijk helpen om het begin van de symptomen uit te stellen. Maar de ziekte en de symptomen zullen altijd op een bepaald moment zichtbaar worden als je het defecte gen hebt. Ik leef elke dag met het risico om HD te ontwikkelen en ik weet niet hoe mijn toekomst er uit zal zien. Mijn moeder is zo'n 20 jaar geleden positief getest op de Ziekte van Huntington en daarvoor heeft haar moeder de Ziekte van Huntington ontwikkeld en is er in de jaren 70 aan overleden. Drie broers van mijn moeder ontwikkelden ook de ZvH, doorstonden de vreselijke neurologische, fysieke en emotionele symptomen en overleden uiteindelijk aan de ziekte. Veel mensen die positief zijn voor het HD-gen ontwikkelen symptomen tussen de 30-50 jaar oud en overlijden meestal binnen 10-15 jaar na het begin van de symptomen. Elke persoon is echter anders, sommige zijn ouder en sommige jonger dan die leeftijd, maar dit zijn de typische tijdlijnen.

Elk kind van een ouder met het HD-gen heeft een 50/50 kans om het gen ook te erven en uiteindelijk alle symptomen te ontwikkelen. Het HD-gen wordt veroorzaakt door een fout, een mutatie, in de CAG herhalingen binnen een van onze 23 sets genen (chromosomen). Hoe hoger het aantal mutaties van CAG herhalingen, hoe groter de kans op het hebben van HD en hoe groter de kans op het ontwikkelen van symptomen op jongere leeftijd. Vanaf het moment dat het embryo van mij DNA begon te maken en zich begon te ontwikkelen tot een mens, had ik wel of geen HD. Zo heb ik elke dag van mijn leven geleefd, met een niet-wijzigbaar risico. Ongetwijfeld is de grootste keuze in de HD-gemeenschap, voor degenen die het risico lopen de ziekte te erven, om zich wel of niet op dit gen te laten testen. Dit is een van de meest ingewikkelde en persoonlijke keuzes die we kunnen maken en het is zeker geen gemakkelijke keuze. Blijven leven met risico's, bezorgd zijn over je toekomst, maar ook niet willen weten wat de uitkomst zal zijn. Ik heb zelf dingen gezegd als: "Waarom zou ik willen weten of ik HD-gen-positief ben als ik er absoluut niets aan kan doen? Zal het niet meer kwaad dan goed doen?" Of, aan de andere kant, weten wat je genstatus is en moeten leven met dat resultaat, negatief of positief. Ik heb ook dingen gezegd als: "Als ik mijn genstatus weet, kan ik beter plannen voor de toekomst. En ik kan me ook minder angstig voelen over het wel of niet weten. Ik zal het eindelijk weten". De eerste 10 jaar nadat ik erachter kwam dat mijn moeder het gen had en HD zou ontwikkelen, was ik vastbesloten om me nooit te laten testen. Waarom zou ik het moeten weten, wat voor nut zou het hebben? Maar toen ik verder ging in mijn carrière als verpleegkundige en het voordeel van planning begon in te zien, en ook toen ik een geweldige en volledig ondersteunende relatie kreeg met mijn huidige man, begon ik mijn beslissing langzaam te heroverwegen. Misschien wil ik niet meer "risicovol" leven. En misschien, ja absoluut, kan ik het genetische testproces doorstaan en leven in de wetenschap dat ik wel of geen HD zal ontwikkelen.

Dit alles gezegd hebbende, is het een zeer persoonlijke keuze die niet lichtvaardig moet worden opgevat. Ik leef elke dag met het risico van HD, omdat ik mijn genstatus nog niet ken. Maar nu ik mezelf heb leren bekrachtigen, heb leren pleiten voor bewustwording en voorlichting over HD, vertrouwensrelaties om me heen heb opgebouwd en uiteindelijk mezelf en mijn veerkracht heb leren vertrouwen, heb ik er vertrouwen in dat ik klaar ben om niet meer "risicodrager" te zijn. Ik heb er vertrouwen in dat ik mijn hoofd hoog zal houden, mijn HD-gen status zal ontdekken en stap voor stap vooruit zal blijven gaan, ongeacht of ik negatief of positief test. Na deze zomer ben ik klaar met mijn genetische tests en heb ik mijn uitslag. En misschien heb ik dan toch een keuze in dit alles, en dat nummer één is vertrouwen hebben in mezelf en in mijn toekomst.