De ziekte van Huntington (HD) is een zeldzame, erfelijke, neurodegeneratieve ziekte die wereldwijd mensen van alle rassen treft. De ziekte is genoemd naar Dr. George Huntington, een arts uit Long Island, Verenigde Staten van Amerika, die in 1872 voor het eerst een beschrijving van "erfelijke chorea" publiceerde. Het was te danken aan zijn essay, getiteld On Chorea, dat de aandoening bekend werd als Huntington's Chorea. De term chorea is het Griekse woord voor "dans" en verwijst naar de onwillekeurige bewegingen die bij veel mensen met HD worden gezien. Omdat Chorea niet het enige symptoom is, is de aandoening in latere jaren de Ziekte van Huntington genoemd.

Lange tijd was er weinig bekend of gepubliceerd over HD. In de afgelopen 30 jaar hebben we echter veel geleerd over de oorzaak en de gevolgen van HD, evenals over de therapieën en technieken om de symptomen ervan te beheersen. Het gen dat HD veroorzaakt is in 1993 ontdekt en sindsdien is er belangrijke wetenschappelijke vooruitgang geboekt. Tot op heden zijn er geen medicijnen om de progressie van de Ziekte van Huntington te vertragen of te stoppen, maar wetenschappers komen elke dag dichter bij het vinden van een ziekteveranderende behandeling.

HD veroorzaakt een geleidelijke degeneratie van de hersencellen, die op haar beurt kan leiden tot fysieke, cognitieve en emotionele symptomen, die meestal zichtbaar worden tussen de leeftijd van 35 en 55 jaar, maar ook veel eerder (Juvenile-Onset HD) of later (late onset HD) kunnen optreden.   

In de meeste gevallen kunnen mensen met HD hun onafhankelijkheid nog enkele jaren na het optreden van de eerste symptomen behouden. Een deskundige arts kan een behandeling voorschrijven om de gevolgen tot een minimum te beperken. Medewerkers in de gezondheidszorg, zoals maatschappelijk werkers, ergotherapeuten, fysiotherapeuten, logopedisten en voedingsdeskundigen, kunnen allemaal een nuttige rol spelen bij het maximaliseren van de mogelijkheden en het verlengen van de onafhankelijkheid.

Genetica

De ziekte van Huntington is een erfelijke aandoening. Elk kind van een ouder die HD heeft, heeft een kans van 50% om het te erven. HD komt bij alle rassen voor. Mannen en vrouwen lopen evenveel risico. Dragers van het HD-gen zullen uiteindelijk de ziekte ontwikkelen als ze lang genoeg leven.

Wereldwijd zijn er naar schatting 3,6 tot 5,7 mensen met HD per 100.000 inwoners. 

Symptomen

De symptomen van HD kunnen van persoon tot persoon sterk verschillen, zelfs tussen broers en zussen. De symptomen verschijnen niet in een bepaalde volgorde. In de loop van de ziekte kunnen sommige symptomen dominanter zijn dan andere. Voor sommigen kunnen onwillekeurige bewegingen dominanter zijn, zelfs in de vroege stadia, terwijl voor anderen emotionele en gedragsstoornissen zorgwekkender zijn en vaak niet gediagnosticeerd worden.

    Lichte intellectuele veranderingen zijn vaak de eerste tekenen van cognitieve stoornissen. Deze kunnen leiden tot een verminderd vermogen om met nieuwe situaties om te gaan of routinetaken uit te voeren. Hieronder staan de meest voorkomende cognitieve symptomen van HD:

    • Moeite met organiseren, prioriteiten stellen of focussen op taken
    • Gebrek aan flexibiliteit of de neiging om vast te zitten aan een gedachte, gedrag of handeling
    • Gebrek aan impulscontrole die kan leiden tot uitbarstingen, handelen zonder na te denken en seksuele promiscuïteit.
    • Gebrek aan bewustzijn van eigen gedrag en vaardigheden
    • traagheid bij het verwerken van gedachten of het vinden van woorden
    • Moeite met het leren van nieuwe informatie

    Lichamelijke symptomen kunnen bestaan uit onwillekeurige bewegingen en aantasting van vrijwillige bewegingen. Onwillekeurige bewegingen verlopen meestal in de middelste stadia van HD, maar nemen af naarmate de stijfheid toeneemt in de latere stadia. Hieronder staan enkele symptomen:

    • Onwillekeurige schokkende of kronkelende bewegingen (chorea)
    • Spierproblemen, zoals stijfheid of spiercontractuur
    • Trage of abnormale oogbewegingen
    • Verminderd lopen, houding en evenwicht
    • Moeilijkheden met de fysieke productie van spraak of slikken.

    Volgens de Mayo Clinic, aantasting van de vrijwillige bewegingen - in plaats van de onwillekeurige bewegingen - kan een grotere impact hebben op iemands vermogen om te werken, dagelijkse activiteiten uit te voeren, te communiceren en onafhankelijk te blijven. Naast bovengenoemde symptomen komt gewichtsverlies vaak voor bij mensen met de ZvH, vooral naarmate de ziekte vordert.

    De meest voorkomende emotionele/psychologische stoornis bij HD is depressie. Sommige mensen kunnen maanden of zelfs jaren last hebben van depressie voordat het wordt herkend als een vroeg symptoom van HD. Hieronder staan enkele andere emotionele symptomen:

    • Gevoelens van prikkelbaarheid, droefheid of apathie
    • Sociale terugtrekking
    • Slapeloosheid
    • Vermoeidheid en verlies van energie
    • Frequente gedachten aan de dood, sterven of zelfmoord

    Ziekteprogressie

    Volgens Dr. Ira Shoulson kan het verloop van HD worden onderverdeeld in vijf stadia die flexibel zijn na de diagnose:

    Mensen met HD sterven meestal 15 tot 20 jaar na hun de eerste symptomen verschijnen. De doodsoorzaak is niet de ziekte zelf, maar complicaties zoals longontsteking, hartfalen of infecties die ontstaan door de verzwakte toestand van het lichaam.

    HD en de familie

    HD heeft gevolgen voor het hele gezin. Naarmate de ziekte vordert, verandert de rol van de patiënt geleidelijk. De partner/echtgenoot moet vaak steeds meer verantwoordelijkheid nemen voor het huishouden, de besluitvorming en de opvoeding en neemt vaak ook de rol van primaire verzorger op zich. Dit eist een fysieke, emotionele en financiële tol.

    Kinderen en adolescenten moeten leven met een moeder of vader die ziek is en wiens gedrag grillig kan zijn. Zij kunnen zelfs gevraagd worden om deel te nemen aan de zorg van de ouder. Voor ouders kan het moeilijk zijn om kinderen over HD te vertellen. Moet een kind verteld worden over HD? Zo ja, op welke leeftijd? Wanneer is een kind oud genoeg om het idee te verwerken dat het risico loopt op HD?

    Er zijn geen gemakkelijke antwoorden, vooral omdat kinderen verschillend opgroeien en elke gezinssituatie anders is. In het algemeen is het een goed idee om zo open mogelijk te zijn zonder paniek te zaaien, en de feiten beetje bij beetje door te geven. Op die manier kan een kind een geleidelijk bewustzijn van HD ontwikkelen in plaats van plotseling overspoeld te worden door informatie.

    De Huntington Disease Youth Organization (HDYO), is gewijd aan het helpen van jongeren en hun ouders bij het leren kennen van HD en het leren leven en ermee omgaan.

    nl_NLDutch