Przełom stanowi nową nadzieję dla pacjentów z HD

Naukowcy z Instytutu Weizmanna w Izraelu opublikowali wyniki badań na zwierzętach, które są niezwykle obiecujące w leczeniu choroby Huntingtona. Odkryli oni, że dwie małe cząsteczki, zwane SPI-24 i SPI-77, mogą skutecznie zmniejszać ekspresję zmutowanej huntingtyny w mózgu, pozostawiając normalną ekspresję genu bez zmian. Związki te przekraczają barierę krew-mózg, dzięki czemu nadają się do bezpośredniego dostarczania do mózgu poprzez podanie doustne lub wstrzyknięcie podskórne. 

W modelu mysim podawanie SPI-24 i SPI-77 powodowało poprawa funkcji motorycznych i emocjonalnych, a także opóźnienie postępu choroby. Co ważne, długotrwałe stosowanie nie wykazało żadnych negatywnych skutków ubocznych ani globalnych zmian w ekspresji genów. 

Ogłaszając wyniki, profesor Rivka Dikstein z Instytutu Weizmanna powiedziała: "Odkrycia te sugerują, że SPI są lepsze od innych metod obniżania poziomu Htt pod względem selektywności zmutowanych alleli, metod dostarczania (bez operacji) i kosztów". Prezes IHA Svein Olaf Olsen z zadowoleniem przyjął wyniki, mówiąc: "To naprawdę świetna wiadomość. Chociaż to dopiero początek, wyniki te są niezwykle ważne i dadzą ogromną nadzieję rodzinom chorych na HD".   

Link do komunikatu prasowego: https://wis-wander.weizmann.ac.il/life-sciences/toward-treatment-huntington%E2%80%99s-disease

Link do artykułu badawczego: https://www.embopress.org/doi/full/10.1038/s44321-023-00020-y