Kronika nieustających poszukiwań: Tworzenie Fundacji

Należę do trzeciego pokolenia rodziny dotkniętej chorobą Huntingtona, ale dopiero w 2024 roku, dzięki niestrudzonym wysiłkom mojego drugiego ojca, F. Cooka, udało nam się potwierdzić, w jaki sposób choroba pojawiła się w rodzinie. Mój pradziadek ze strony matki, Francuz Charles Novel-Catin (1883-1936), urodził się w Cavaillon w departamencie Vaucluse, ale osiadł w Wenezueli.

Potwierdzenie naszego genetycznego pochodzenia położyło kres poszukiwaniom odpowiedzi, które były stałym elementem naszej rodziny. Dowiedzieliśmy się, że ten cień pojawił się po raz pierwszy u mojej babci Matilde, matki pięciorga dzieci, której zachowanie i ruchy stały się nieco nieregularne w dość młodym wieku (około 30 lat).

Dla mojej matki i jej rodzeństwa była to bardzo trudna sytuacja. Nie tylko musieli uporać się ze stratą matki, gdy byli jeszcze nieletni, ale także musieli poradzić sobie ze strachem przed odziedziczeniem nieznanej choroby genetycznej. W czasach, gdy zdrowie psychiczne i choroby dziedziczne były przemilczane, stało się to niewidzialnym, ale przytłaczającym ciężarem.

Dopiero gdy Arturo Arenas, mąż jednej z kuzynek mojej matki, zaczął stawiać czoła wyzwaniom związanym z chorobą, idea fundacji zaczęła się rozwijać. Dzięki jego niestrudzonym wysiłkom udało mu się skontaktować z grupą amerykańskich naukowców, którzy badali HD w Wenezueli. Ta grupa naukowców, prowadzona przez dr Nancy Wexler, udała się do naszego miasta (Maracay, stan Aragua) i zweryfikowała, że choroba dotykająca naszą rodzinę jest taka sama jak ta, którą badali w oddalonym o około 445 km jeziorze Maracaibo.

To był kluczowy moment dla nas jako rodziny, ponieważ pozwolił nam w pełni uświadomić sobie to, co już wcześniej podejrzewaliśmy: że HD jest dziedziczna. Możliwość oddania krwi i innych tkanek dała nam dostęp do wiarygodnych informacji i zjednoczyła nas w walce z tą chorobą.

HD nie tylko odcisnęła swoje piętno na naszych osobistych historiach, ale także obudziła w wielu z nas potrzebę konfrontacji i zrozumienia tej choroby. W ten sposób wyruszyliśmy w podróż pełną pytań i wyzwań, która doprowadziła nas do ożywienia idei fundacji poświęconej pomocy rodzinom dotkniętym tą chorobą, deklarowanym celem niestrudzonego Arturo Arenasa.

Poświęciłam swoje życie osobiste i zawodowe podnoszeniu świadomości na temat tej wyniszczającej choroby. Chociaż studiowałam psychologię, a moja praca zawodowa koncentruje się na doradztwie i opiece, i chociaż obecnie koordynuję badania naukowe nad HD prowadzone w Szwajcarii pod kierunkiem mojego imponującego mentora, dr Burgundera, moim najtrudniejszym szkoleniem było doświadczenie życia z chorobą zarówno w mojej rodzinie, jak i w moim zawodzie. Pomimo mojej pracy w Szwajcarii, moje korzenie i serce pozostają w Wenezueli, gdzie moja rodzina nadal stawia czoła wyzwaniom związanym z HD.

Dziś, w hołdzie tym, którzy byli przed nami i tym, którzy walczą z tą chorobą każdego dnia, kontynuujemy nasze nieustanne dążenie do wiedzy i nadziei. Po drodze znajdujemy siłę w zwarciu szeregów i zaangażowaniu się w budowanie lepszej przyszłości dla przyszłych pokoleń. To zobowiązanie wykracza poza nasze granice, łącząc nasze historie i wysiłki w walce z HD.

Jessica Köhli
Berno, 2024 r.