Nowe badanie POINT-HD fazy 1

Rozpoczęcie nowego badania POINT-HD fazy 1 dotyczącego selektywnego obniżania poziomu huntingtiny

Szanowni liderzy społeczności Huntington,

W odpowiedzi na Państwa prośbę o otrzymywanie aktualnych informacji na temat naszych badań, z przyjemnością informujemy, że rozpoczęto planowane badanie kliniczne fazy 1 dotyczące nowego leku eksperymentalnego RG6496 (POINT-HD; NCT07246941).

Nasze badania nad chorobą Huntingtona obejmują jednocześnie wiele różnych podejść naukowych. Najbardziej znane są nasze trwające badania kliniczne, badanie fazy II GENERATION HD2 dotyczące tominersenu, którego wyniki będą znane w 2026 r. (NCT05686551), oraz nasze badanie fazy I dotyczące terapii genowej (NCT06826612). Badanie POINT-HD to nowe badanie dotyczące innego leku eksperymentalnego.

O badaniach

RG6496 to selektywny ASO (antysensowny oligonukleotyd) opracowany we współpracy z firmą Ionis Pharmaceuticals. Aby zapewnić dotarcie do mózgu, RG6496 podaje się bezpośrednio do płynu otaczającego rdzeń kręgowy i mózg poprzez wstrzyknięcie dooponowe (potocznie nazywane nakłuciem lędźwiowym).

Celem jest obniżenie poziomu wadliwego zmutowanego białka huntingtiny przy minimalnym wpływie na zdrowe białko. RG6496 został zaprojektowany tak, aby wskazać zmianę genetyczną w wadliwej kopii genu huntingtiny, zwaną polimorfizmem pojedynczego nukleotydu (SNP), czyli niewielką różnicą w sekwencji DNA. Dzięki światowemu udziałowi w naszym trwającym badaniu epidemiologicznym HD (NCT06667414) wstępne dane sugerują, że około 40% populacji HD posiada “docelowy SNP” w swojej zmutowanej kopii genu huntingtiny.

Czym jest badanie POINT-HD i gdzie będzie przeprowadzane?

Jest to badanie fazy 1, co oznacza, że RG6496 jest po raz pierwszy testowany na ludziach. Głównym celem jest zbadanie bezpieczeństwa i tolerancji u osób z wczesnymi lub łagodnymi objawami HD. Badanie rozpoczęło się w Nowej Zelandii i Australii, a wkrótce rozpocznie się również w Argentynie. Kolejne kraje/ośrodki zostaną uruchomione po uzyskaniu zgody organów ds. zdrowia i etyki. Dalsze szczegóły dotyczące badania i ośrodków zostaną opublikowane w rejestrach badań klinicznych, takich jak ClinicalTrials.gov, oraz na stronie ForPatients.Roche.com.

Jesteśmy wdzięczni organizacjom pacjentów cierpiących na HD oraz doradcom, którzy podzielili się swoją wiedzą, pomagając w opracowaniu niniejszego badania. Bardzo doceniamy społeczność HD za nieustanne wsparcie, które umożliwia prowadzenie nowych badań. Z niecierpliwością czekamy na możliwość przekazania Państwu aktualnych informacji na temat niniejszego badania oraz naszych szerszych działań badawczych dotyczących HD.

Z poważaniem w imieniu zespołu Roche HD,

Mai-Lise Nguyen

Globalny lider ds. partnerstwa z pacjentami

Dodatkowe informacje dotyczące badania

Kto może wziąć udział w badaniu POINT-HD?

W badaniu planuje się włączenie 40 osób dorosłych w wieku od 25 do 65 lat, które mają wczesne lub łagodne objawy HD i spełniają dodatkowe kryteria włączenia. Potencjalni uczestnicy zostaną poddani badaniu przesiewowemu pod kątem docelowego SNP. Badanie jest odpowiednie tylko dla osób, które są nosicielami docelowego SNP w swojej zmutowanej kopii genu huntingtiny, ponieważ lek wykorzystuje marker genetyczny do selektywnego obniżania poziomu zmutowanego białka huntingtiny.

Jak sprawdzić, czy dana osoba jest nosicielem docelowego SNP wykorzystywanego przez RG6496?

W chwili obecnej badanie przesiewowe pod kątem docelowego SNP jest dostępne wyłącznie w ramach procesu rekrutacji do badań klinicznych. Dane sugerują, że około 40% populacji HD jest nosicielami docelowego SNP w zmutowanej kopii genu huntingtiny.

Na czym polega badanie?

Badanie składa się z dwóch części i trwa łącznie około dwóch lat.

• Część 1 trwa około 7 miesięcy i jest “kontrolowana placebo”, co oznacza, że uczestnicy zostaną losowo przydzieleni do grupy otrzymującej pojedynczą dawkę RG6496 lub placebo. Więcej uczestników otrzyma badany lek niż placebo (konkretnie trzech na czterech uczestników).
• Część 2 trwa około 13 miesięcy i jest “otwartym przedłużeniem”, w którym wszyscy uczestnicy otrzymają dawkę badanego leku (w części 2 nie będzie podawane placebo).

Badanie obejmuje comiesięczne wizyty w klinice (lub wizyty w klinice co dwa miesiące w części 2) oraz okresowe wykonywanie zadań cyfrowych na smartfonie dostarczonym przez organizatorów badania.

Zachęca się ludzi, aby mieli kogoś, kto może pełnić rolę ich ‘towarzysza nauki’, ale nie jest to wymagane.

Jak można wziąć udział w badaniu POINT-HD? Osoby zainteresowane uzyskaniem dodatkowych informacji na temat badania POINT-HD powinny skontaktować się ze swoim specjalistą ds. choroby Huntingtona lub działem informacji medycznej firmy Roche pod adresem MedInfo.Roche.com.