Młodzieńcza choroba Huntingtona (JHD)

Choroba Huntingtona o początku młodzieńczym (JoHD) jest bardzo rzadką, wczesną postacią choroby Huntingtona (HD), w której objawy pojawiają się przed 21 rokiem życia. Uważa się, że JoHD stanowi około 5% wszystkich przypadków HD, co może sprawić, że zmaganie się z chorobą może być doświadczeniem izolującym.

Większość ludzi, którzy mają JoHD mają bardzo wysokie powtórzenia CAG w genie HTT, zwykle dziedziczone od ojca (chociaż może być również dziedziczone od matki). JoHD zazwyczaj ma szybszy postęp niż HD, chociaż istnieje duża zmienność między przypadkami. Nie ma lekarstwa na JoHD, a opcje leczenia koncentrują się na kontrolowaniu objawów i zwiększaniu jakości życia.

Osoby z JoHD często doświadczają objawów, które są zupełnie inne niż w HD. Rzadziej występuje pląsawica, a częściej sztywność i sztywność. Inne częste objawy to niezdarność, problemy z mową, spadek funkcji poznawczych i zmiany zachowania. Inną cechą JoHD są napady, które uważa się za obecne w około 30% przypadków, podczas gdy prawie nigdy nie występują w HD. Więcej informacji o JoHD można znaleźć tutaj.

JOIN-HD

Badania nad JoHD są utrudnione z powodu rzadkości występowania tej choroby i jak dotąd żadne badania kliniczne nie obejmowały pacjentów z JoHD. Organizacja Młodzieżowa Choroby Huntingtona (HDYO) zajmuje się tym problemem, tworząc JOIN-HD - międzynarodowy rejestr rodzin dotkniętych JoHD. Rejestry pacjentów są znane z tego, że są skutecznym sposobem na postęp badań, szczególnie w przypadku rzadkich chorób. Celem JOIN-HD jest stworzenie globalnej społeczności rodzin dotkniętych JoHD, zwiększenie wiedzy na temat choroby i ułatwienie przyszłych badań. Więcej informacji o JOIN-HD można znaleźć tutaj.

logo-large-3cb8cd3959b6265c9565e06c7d42b6d1
Huntington's Disease Youth Organization jest międzynarodową organizacją non-profit wspierającą, edukującą i wzmacniającą młodych ludzi do 35 roku życia, dotkniętych chorobą Huntingtona (HD).
pl_PLPolish