W życiu wszyscy jesteśmy na coś narażeni, w taki czy inny sposób. Ryzyko niewydolności serca, jeśli masz złą dietę lub nie ćwiczysz. Ryzyko alkoholizmu, jeśli pijesz za dużo, nawet tylko w weekendy. Ryzyko utraty pracy, jeśli nie wykonujesz swojej pracy prawidłowo lub nie wywiązujesz się ze swoich obowiązków. Wydaje się, że wszystkie te zagrożenia wynikają z wyborów, których dokonujemy lub nie dokonujemy na naszej drodze. Moje "ryzyko" jest jednak inne, ponieważ nie mam wyboru i nie jest to coś, co mogę zmienić lub zmodyfikować. Mam 50/50% szans na rozwój śmiertelnej, neurodegeneracyjnej choroby mózgu zwanej chorobą Huntingtona. Innymi słowy, jest to choroba, która z czasem zabija komórki mózgowe, prowadząc do różnych objawów, takich jak chwiejny chód, niezdolność do mówienia, utrata pamięci, problemy z połykaniem, wahania nastroju, zaburzenia osądu itp. Ta straszna, okrutna choroba genetyczna nie ma lekarstwa i nie daje ludziom wyboru, czy chcą jej uniknąć, czy nie. Istnieją modyfikowalne czynniki, które pomagają, takie jak ćwiczenia, unikanie zbyt dużej ilości alkoholu, dobra dieta itp. Mogą one potencjalnie pomóc opóźnić wystąpienie objawów. Jednak choroba i objawy zawsze pojawią się w takim czy innym momencie, jeśli masz wadliwy gen. Codziennie żyję z ryzykiem zachorowania na HD i nie wiem, jak potoczą się moje dalsze losy. Moja mama miała pozytywny wynik testu na chorobę Huntingtona około 20 lat temu, a wcześniej jej matka zachorowała na HD i zmarła w latach 70-tych. Trzej bracia mojej mamy również zachorowali na HD, znosili straszliwe objawy neurologiczne, fizyczne i emocjonalne, a następnie zmarli z powodu tej choroby. U wielu osób z pozytywnym wynikiem genu HD objawy pojawiają się w wieku 30-50 lat i zazwyczaj umierają w ciągu 10-15 lat od wystąpienia objawów. Każda osoba jest jednak inna, niektóre starsze, a niektóre młodsze niż ten przedział wiekowy, ale są to typowe ramy czasowe.

Prawdopodobieństwo, że każde dziecko rodzica z genem HD również odziedziczy ten gen i ostatecznie rozwinie wszystkie objawy choroby, wynosi 50/50. Gen HD jest spowodowany błędem, mutacją, w powtórzeniach CAG w jednym z naszych 23 zestawów genów (chromosomów). Im wyższa liczba mutacji powtórzeń CAG, tym większa szansa na wystąpienie HD i większa szansa na wystąpienie objawów na wcześniejszym etapie życia. Od momentu, w którym mój zarodek zaczął tworzyć DNA i rozwijać się w istotę ludzką, albo miałem HD, albo nie. W ten sposób żyję każdego dnia, nie modyfikując ryzyka. Prawdopodobnie największym wyborem w społeczności HD, osób żyjących w grupie ryzyka odziedziczenia choroby, jest poddanie się testowi na obecność tego genu lub nie. Jest to jeden z najbardziej skomplikowanych i osobistych wyborów, jakich możemy dokonać i z pewnością nie jest to łatwy wybór. Kontynuować życie w poczuciu ryzyka, niepokojąc się o swoją przyszłość, ale także nie chcąc być poinformowanym o przyszłych wynikach. Osobiście mówiłem takie rzeczy, jak: "Dlaczego miałbym chcieć wiedzieć, czy jestem pozytywny pod względem genu HD, skoro absolutnie nic nie mogę z tym zrobić? Czy nie przyniesie to więcej szkody niż pożytku?". Albo, z drugiej strony, znajomość swojego statusu genetycznego i konieczność życia z tym wynikiem, negatywnym lub pozytywnym. Mówiłem też takie rzeczy, jak: "Jeśli znam swój status genetyczny, mogę lepiej zaplanować przyszłość. Mogę też czuć mniejszy niepokój związany z tym, czy wiem, czy nie. W końcu będę wiedzieć". Przez pierwsze 10 lat po tym, jak dowiedziałem się, że moja mama ma gen i zachoruje na HD, byłem zdecydowany nigdy się nie badać. Po co miałabym wiedzieć, co by mi to dało? Ale w miarę jak rozwijałam swoją karierę pielęgniarską, zaczynając dostrzegać korzyści płynące z planowania, a także gdy nawiązałam niesamowitą i całkowicie wspierającą relację z moim obecnym mężem, powoli zaczęłam ponownie rozważać swoją decyzję. Może nie chcę już żyć "na granicy ryzyka". I może, tak, absolutnie, mogę przejść przez proces testów genetycznych i żyć wiedząc, czy rozwinie się u mnie HD.

Wszystko to powiedziawszy, jest to bardzo osobisty wybór, którego nie można lekceważyć. Każdego dnia żyję z ryzykiem HD, ponieważ nie znam jeszcze swojego statusu genetycznego. Ale w miarę jak umacniam swoją pozycję, uczę się działać na rzecz świadomości i edukacji HD, rozwijam relacje oparte na zaufaniu wokół mnie i w końcu ufam sobie i swojej odporności, czuję się pewna, że jestem gotowa, by nie być już "zagrożona". Jestem pewien, że będę trzymał głowę wysoko, poznam swój status genu HD i będę szedł naprzód krok po kroku, bez względu na to, czy mój wynik będzie negatywny czy pozytywny. Po tym lecie zakończę testy genetyczne i otrzymam wynik. I może mimo wszystko mam w tym wszystkim jakiś wybór, a tym wyborem numer jeden jest zaufanie sobie i swojej przyszłości.