Choroba Huntingtona (HD) jest rzadką, dziedziczną, neurodegeneracyjną chorobą, która dotyka ludzi wszystkich ras na całym świecie. Choroba została nazwana na cześć dr George'a Huntingtona, lekarza z Long Island w Stanach Zjednoczonych Ameryki, który po raz pierwszy opublikował opis "dziedzicznej pląsawicy" w 1872 roku. Stało się to za sprawą jego eseju, zatytułowanego On Chorea, że zaburzenie stało się znane jako Huntington´s Chorea. Termin chorea jest greckim słowem oznaczającym "taniec" i odnosi się do mimowolnych ruchów, które są widoczne u wielu osób z HD. Ponieważ Chorea nie jest jedynym objawem, zaburzenie to w późniejszych latach nazwano chorobą Huntingtona..
Przez długi czas niewiele wiedziano lub publikowano na temat HD. W ciągu ostatnich 30 lat dowiedzieliśmy się jednak wiele o przyczynach HD i jej skutkach, a także o terapiach i technikach radzenia sobie z jej objawami. Gen powodujący HD został odkryty w 1993 roku i od tego czasu poczyniono znaczne postępy naukowe. Do tej pory nie ma leków spowalniających lub zatrzymujących postęp choroby Huntingtona, ale naukowcy są coraz bliżej znalezienia terapii modyfikującej przebieg choroby.
HD powoduje stopniową degenerację komórek mózgowych, co z kolei może skutkować fizycznymi, poznawczymi i emocjonalnymi objawami, które zwykle stają się widoczne pomiędzy 35 a 55 rokiem życia, ale mogą również pojawić się znacznie wcześniej (HD o początku młodzieńczym) lub później (HD o późnym początku).
W większości przypadków, osoby dotknięte HD mogą zachować niezależność przez kilka lat po wystąpieniu pierwszych objawów. Lekarz posiadający odpowiednią wiedzę może przepisać leczenie, które zminimalizuje skutki choroby. Inni specjaliści, tacy jak pracownicy socjalni, terapeuci zajęciowi i fizyczni, logopedzi i dietetycy, mogą odegrać użyteczną rolę w maksymalizacji zdolności i przedłużeniu niezależności.
Choroba Huntingtona jest zaburzeniem dziedzicznym. Każde dziecko rodzica chorego na HD ma 50% szans na odziedziczenie tej choroby. HD występuje u wszystkich ras. Mężczyźni i kobiety są w równym stopniu zagrożeni. Nosiciele genu HD ostatecznie rozwiną chorobę, jeśli będą żyć wystarczająco długo.
Szacuje się, że na świecie na każde 100 000 mieszkańców przypada od 3,6 do 5,7 osób z HD.
Objawy HD mogą znacznie różnić się u poszczególnych osób, nawet wśród rodzeństwa. Objawy nie pojawiają się w określonej kolejności. W trakcie trwania choroby, niektóre objawy mogą być bardziej dominujące niż inne. Dla niektórych, ruchy mimowolne mogą być bardziej dominujące, nawet we wczesnych stadiach, podczas gdy dla innych zaburzenia emocjonalne i behawioralne są bardziej niepokojące i często pozostają niezdiagnozowane.
Niewielkie zmiany intelektualne są często pierwszymi oznakami zaburzeń poznawczych. Mogą one prowadzić do zmniejszenia zdolności do radzenia sobie w nowych sytuacjach lub wykonywania rutynowych zadań. Poniżej przedstawiamy najczęstsze objawy poznawcze HD:
Objawy fizyczne mogą obejmować ruchy mimowolne i upośledzenie ruchów dowolnych. Ruchy mimowolne zazwyczaj postępują w środkowych stadiach HD, ale zmniejszają się wraz ze wzrostem sztywności w późniejszych stadiach. Poniżej wymieniono niektóre z objawów:
Zgodnie z Mayo Clinic, upośledzenie ruchów dobrowolnych - a nie ruchów mimowolnych - może mieć większy wpływ na zdolność danej osoby do pracy, wykonywania codziennych czynności, komunikacji i zachowania niezależności. Oprócz powyższych objawów, utrata masy ciała jest powszechna u osób z chorobą Huntingtona, zwłaszcza w miarę postępu choroby..
Najczęstszym zaburzeniem emocjonalnym/psychologicznym związanym z HD jest depresja. Niektórzy ludzie mogą doświadczać depresji przez miesiące, a nawet lata, zanim zostanie ona rozpoznana jako wczesny objaw HD. Poniżej wymienione są niektóre z innych objawów emocjonalnych:
Według dr Ira Shoulson, postęp HD można podzielić na pięć etapów, które są elastyczne po diagnozie:
U osoby tej zdiagnozowano HD i może ona w pełni funkcjonować zarówno w domu, jak i w pracy.
Osoba ta pozostaje zdolna do pracy, ale na niższym poziomie zdolności. Mimo pewnych trudności nadal jest w stanie prowadzić swoje codzienne sprawy.
Osoba ta nie może już pracować i/lub zarządzać obowiązkami domowymi. Potrzebuje znacznej pomocy lub nadzoru, aby poradzić sobie z codziennymi sprawami finansowymi. Inne codzienne czynności mogą być nieco utrudnione, ale zazwyczaj wymagają jedynie niewielkiej pomocy.
Osoba nie jest już niezależna w codziennych czynnościach, ale nadal jest w stanie żyć w domu wspierana przez rodzinę lub specjalistów.
Osoba ta wymaga całkowitego wsparcia w codziennych czynnościach i zwykle potrzebna jest profesjonalna opieka pielęgniarska.
Ludzie z HD zwykle umierają około 15 do 20 lat po ich pierwsze objawy. Przyczyną śmierci nie jest sama choroba, ale powikłania takie jak zapalenie płuc, niewydolność serca czy infekcja rozwijająca się z osłabienia organizmu.
HD wpływa na całą rodzinę. Wraz z postępem choroby, rola pacjenta stopniowo się zmienia. Partner/małżonek często musi przejąć coraz większą odpowiedzialność za prowadzenie domu, podejmowanie decyzji i rodzicielstwo, a często także rolę głównego opiekuna. Wymaga to fizycznego, emocjonalnego i finansowego obciążenia.
Dzieci i młodzież muszą stawić czoła życiu z chorą matką lub ojcem, których zachowanie może być nieobliczalne. Mogą nawet zostać poproszone o uczestniczenie w opiece nad rodzicem. Dla rodziców, powiedzenie dzieciom o HD może stanowić trudność. Czy dziecko powinno zostać poinformowane o HD? Jeśli tak, to w jakim wieku? Kiedy dziecko jest na tyle dorosłe, by poradzić sobie z myślą, że jest zagrożone HD?
Nie ma łatwych odpowiedzi, zwłaszcza że dzieci dojrzewają w różny sposób i każda sytuacja rodzinna jest inna. Ogólnie rzecz biorąc, dobrze jest być tak otwartym, jak to tylko możliwe, ale nie alarmować i przekazywać fakty krok po kroku. W ten sposób dziecko może rozwijać stopniową świadomość HD, a nie być nagle przytłoczone informacjami.
Organizacja Huntington Disease Youth Organization (HDYO), zajmuje się pomaganiem młodym ludziom i ich rodzicom w zdobywaniu wiedzy na temat HD oraz w nauce życia i radzenia sobie z nią.
Polish 
English 
Arabic 
Bulgarian 
Chinese 
Czech 
Danish 
Dutch 
Estonian 
Finnish 
French 
German 
Greek 
Hungarian 
Indonesian 
Italian 
Japanese 
Latvian 
Lithuanian 
Portuguese 
Romanian 
Russian 
Slovak 
Slovenian 
Spanish 
Swedish 
Turkish 
Ukrainian