Choroba Huntingtona (HD) jest rzadką, dziedziczną, neurodegeneracyjną chorobą, która dotyka ludzi wszystkich ras na całym świecie. Choroba została nazwana na cześć dr George'a Huntingtona, lekarza z Long Island w Stanach Zjednoczonych Ameryki, który po raz pierwszy opublikował opis "dziedzicznej pląsawicy" w 1872 roku. Stało się to za sprawą jego eseju, zatytułowanego On Chorea, że zaburzenie stało się znane jako Huntington´s Chorea. Termin chorea jest greckim słowem oznaczającym "taniec" i odnosi się do mimowolnych ruchów, które są widoczne u wielu osób z HD. Ponieważ Chorea nie jest jedynym objawem, zaburzenie to w późniejszych latach nazwano chorobą Huntingtona..
Przez długi czas niewiele było wiadomo lub publikowano na temat HD. W ciągu ostatnich 30 lat dowiedzieliśmy się jednak wiele o przyczynach HD i jej skutkach, a także o terapiach i technikach radzenia sobie z jej objawami. Gen powodujący HD został odkryty w 1993 roku i od tego czasu dokonano istotnych postępów naukowych. Jak dotąd nie ma leków, które mogłyby spowolnić lub zatrzymać postęp choroby Huntingtona, ale naukowcy każdego dnia są coraz bliżej znalezienia leku modyfikującego przebieg choroby.
HD powoduje stopniową degenerację komórek mózgowych, co z kolei może skutkować fizycznymi, poznawczymi i emocjonalnymi objawami, które zwykle stają się widoczne pomiędzy 35 a 55 rokiem życia, ale mogą również pojawić się znacznie wcześniej (HD o początku młodzieńczym) lub później (HD o późnym początku).
W większości przypadków, osoby dotknięte HD mogą zachować niezależność przez kilka lat po wystąpieniu pierwszych objawów. Lekarz posiadający odpowiednią wiedzę może przepisać leczenie, które zminimalizuje skutki choroby. Inni specjaliści, tacy jak pracownicy socjalni, terapeuci zajęciowi i fizyczni, logopedzi i dietetycy, mogą odegrać użyteczną rolę w maksymalizacji zdolności i przedłużeniu niezależności.
Genetyka
Choroba Huntingtona jest zaburzeniem dziedzicznym. Każde dziecko rodzica, który ma HD ma 50% szans na jej odziedziczenie. HD występuje u wszystkich ras. Mężczyźni i kobiety są tak samo zagrożeni. Nosiciele genu HD w końcu rozwiną chorobę, jeśli będą żyć wystarczająco długo.
Szacuje się, że na świecie na każde 100 000 mieszkańców przypada od 3,6 do 5,7 osób z HD.
Symptomy
Objawy HD mogą się znacznie różnić u poszczególnych osób, nawet wśród rodzeństwa. Symptomy nie pojawiają się w żadnej określonej kolejności. W trakcie trwania choroby, niektóre objawy mogą być bardziej dominujące niż inne. Dla niektórych, ruchy mimowolne mogą być bardziej dominujące, nawet we wczesnym stadium, podczas gdy dla innych zaburzenia emocjonalne i behawioralne są bardziej niepokojące i często pozostają niezdiagnozowane.
Niewielkie zmiany intelektualne są często pierwszymi oznakami zaburzeń poznawczych. Mogą one prowadzić do zmniejszenia zdolności do radzenia sobie w nowych sytuacjach lub wykonywania rutynowych zadań. Poniżej przedstawiamy najczęstsze objawy poznawcze HD:
- Trudności z organizacją, ustalaniem priorytetów lub koncentracją na zadaniach
- Brak elastyczności lub tendencja do utknięcia na jakiejś myśli, zachowaniu lub działaniu
- Brak kontroli impulsów, który może skutkować wybuchami, działaniem bez zastanowienia i rozwiązłością seksualną
- Brak świadomości własnych zachowań i możliwości
- Powolność w przetwarzaniu myśli lub znajdowaniu słów
- Trudności w przyswajaniu nowych informacji
Objawy fizyczne mogą obejmować ruchy mimowolne i upośledzenie ruchów dowolnych. Ruchy mimowolne zazwyczaj postępują w środkowych stadiach HD, ale zmniejszają się wraz ze wzrostem sztywności w późniejszych stadiach. Poniżej wymieniono niektóre z objawów:
- Mimowolne ruchy szarpane lub wijące się (pląsawica)
- Problemy z mięśniami, takie jak sztywność lub skurcz mięśni
- Powolne lub nieprawidłowe ruchy oczu
- Upośledzenie chodu, postawy i równowagi
- Trudności z fizycznym wytwarzaniem mowy lub połykaniem
Zgodnie z Mayo Clinic, upośledzenie ruchów dobrowolnych - a nie ruchów mimowolnych - może mieć większy wpływ na zdolność danej osoby do pracy, wykonywania codziennych czynności, komunikacji i zachowania niezależności. Oprócz powyższych objawów, utrata masy ciała jest powszechna u osób z chorobą Huntingtona, zwłaszcza w miarę postępu choroby..
Najczęstszym zaburzeniem emocjonalnym/psychologicznym związanym z HD jest depresja. Niektórzy ludzie mogą doświadczać depresji przez miesiące, a nawet lata, zanim zostanie ona rozpoznana jako wczesny objaw HD. Poniżej wymienione są niektóre z innych objawów emocjonalnych:
- Uczucie drażliwości, smutku lub apatii
- Wycofanie społeczne
- Bezsenność
- Zmęczenie i utrata energii
- Częste myśli o śmierci, umieraniu lub samobójstwie
Progresja choroby
Według dr Ira Shoulson, postęp HD można podzielić na pięć etapów, które są elastyczne po diagnozie:
U osoby tej zdiagnozowano HD i może ona w pełni funkcjonować zarówno w domu, jak i w pracy.
Osoba ta pozostaje zdolna do pracy, ale na niższym poziomie zdolności. Mimo pewnych trudności nadal jest w stanie prowadzić swoje codzienne sprawy.
Osoba ta nie może już pracować i/lub zarządzać obowiązkami domowymi. Potrzebuje znacznej pomocy lub nadzoru, aby poradzić sobie z codziennymi sprawami finansowymi. Inne codzienne czynności mogą być nieco utrudnione, ale zazwyczaj wymagają jedynie niewielkiej pomocy.
Osoba nie jest już niezależna w codziennych czynnościach, ale nadal jest w stanie żyć w domu wspierana przez rodzinę lub specjalistów.
Osoba ta wymaga całkowitego wsparcia w codziennych czynnościach i zwykle potrzebna jest profesjonalna opieka pielęgniarska.
Ludzie z HD zwykle umierają około 15 do 20 lat po ich pierwsze objawy. Przyczyną śmierci nie jest sama choroba, ale powikłania takie jak zapalenie płuc, niewydolność serca czy infekcja rozwijająca się z osłabienia organizmu.
HD i rodzina
HD ma wpływ na całą rodzinę. W miarę postępu choroby, rola pacjenta stopniowo się zmienia. Partner/małżonek często musi brać na siebie coraz większą odpowiedzialność za prowadzenie domu, podejmowanie decyzji i rodzicielstwo, a także często przejmuje rolę głównego opiekuna. To pociąga za sobą fizyczne, emocjonalne i finansowe żniwo.
Dzieci i młodzież muszą stawić czoła życiu z matką lub ojcem, którzy są chorzy i których zachowanie może być niekonsekwentne. Mogą być nawet poproszone o udział w opiece nad rodzicem. Dla rodziców, mówienie dzieciom o HD może stwarzać trudności. Czy powinno się mówić dziecku o HD? Jeśli tak, to w jakim wieku? Kiedy dziecko jest wystarczająco duże, aby poradzić sobie z myślą, że jest zagrożone HD?
Nie ma łatwych odpowiedzi, zwłaszcza że dzieci dojrzewają w różny sposób i każda sytuacja rodzinna jest inna. Ogólnie rzecz biorąc, dobrze jest być tak otwartym, jak to tylko możliwe, ale nie alarmować i przekazywać fakty krok po kroku. W ten sposób dziecko może rozwijać stopniową świadomość HD, a nie być nagle przytłoczone informacjami.
Organizacja Huntington Disease Youth Organization (HDYO), zajmuje się pomaganiem młodym ludziom i ich rodzicom w zdobywaniu wiedzy na temat HD oraz w nauce życia i radzenia sobie z nią.
Arabic