Crónica de uma busca incessante: A construção de uma fundação

Pertenço à terceira geração de uma família afetada pela Doença de Huntington, mas só em 2024, graças aos esforços incansáveis do meu segundo pai, F. Cook, é que conseguimos confirmar como é que a doença entrou na família. O meu bisavô materno, um francês chamado Charles Novel-Catin (1883-1936), nasceu em Cavaillon, Departamento de Vaucluse, mas estabeleceu-se na Venezuela.

A confirmação da nossa origem genética pôs fim à procura de respostas que tinha sido uma constante na nossa família. Assim, ficámos a saber que esta sombra que pairava no ar apareceu pela primeira vez na minha avó Matilde, mãe de cinco filhos, cujo comportamento e movimentos se tornaram algo erráticos numa idade bastante precoce (por volta dos 30 anos).

Esta era uma situação angustiante para a minha mãe e para os seus irmãos. Não só tinham de ultrapassar a perda da mãe quando ainda eram menores, como também tinham de lidar com o medo de herdar uma doença genética desconhecida. Numa altura em que a saúde mental e as doenças hereditárias eram abafadas, esta situação tornou-se um fardo invisível mas esmagador.

Foi só quando Arturo Arenas, o marido de uma prima da minha mãe, começou a enfrentar os desafios da doença que a ideia de uma fundação começou a crescer. Graças aos seus esforços incansáveis, ele conseguiu contactar um grupo de investigadores americanos que estavam a estudar a DH na Venezuela. Este grupo de cientistas, liderado pela Dra. Nancy Wexler, viajou até à nossa cidade (Maracay, Estado de Aragua) e verificou que a doença que afectava a nossa família era a mesma que estavam a estudar no Lago Maracaibo, a cerca de 445 km de distância.

Este foi um momento crucial para nós, enquanto família, porque nos permitiu perceber plenamente o que já suspeitávamos: que a DH é hereditária. A possibilidade de doar sangue e outros tecidos deu-nos acesso a informação fiável e uniu-nos na nossa luta contra esta doença.

A DH não só deixou a sua marca nas nossas histórias pessoais, como também despertou em muitos de nós a necessidade de a enfrentar e compreender. Assim, embarcámos numa viagem cheia de perguntas e desafios que nos levaram a reavivar a ideia de uma fundação dedicada a ajudar as famílias afectadas por esta doença, o objetivo declarado do incansável Arturo Arenas.

Dediquei a minha vida pessoal e profissional à sensibilização para esta doença devastadora. Apesar de ter estudado psicologia e de a minha área profissional se centrar no aconselhamento e na prestação de cuidados, e apesar de estar atualmente a coordenar os estudos científicos sobre a DH que estão a ser realizados na Suíça sob a direção do meu impressionante mentor, o Dr. Burgunder, a minha formação mais desafiante tem sido a experiência de viver com a doença, tanto na minha família como na minha profissão. Apesar do meu trabalho na Suíça, as minhas raízes e o meu coração permanecem na Venezuela, onde a minha família continua a enfrentar os desafios da DH.

Hoje, em honra dos que vieram antes de nós e dos que lutam todos os dias contra esta doença, continuamos a nossa busca incessante de conhecimento e esperança. Ao longo do caminho, encontramos força ao cerrar fileiras e ao comprometermo-nos a construir um futuro melhor para as gerações vindouras. Este compromisso estende-se para além das nossas fronteiras, unindo as nossas histórias e os nossos esforços na luta contra a DH.

Jessica Köhli
Berna, 2024